Patologas del

Sistema Reproductor
Lisandra Rodrguez
Patologas
Andrs Gonzlez
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Sndrome Turner, Sndrome de Bonnevie-

Sndrome de Turner Ullrich, Disgenesia gonadal o Monosoma X es
una afeccin gentica en la cual una mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X.
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Causas
Lo normal es que las mujeres tengan dos de los mismos cromosomas sexuales
(XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

En el sndrome de Turner slo afecta a las mujeres. Las clulas de las mujeres
que lo padecen les falta todo o parte de un cromosoma X.

Los casos ms comunes son en el que la mujer tenga slo un cromosoma X;

mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est
incompleto.

Tambin puede darse el caso en el que la una mujer tiene algunas clulas con
los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno.
 Sntomas:
En bebs pequeos:

En nias mayores se pueden combinar
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los
siguientes sntomas:
Manos y pies
hinchados Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad,
Cuello ancho y unido que incluye mamas pequeas y vello pbico
por membranas disperso
Trax plano y ancho en forma de escudo
Prpados cados
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones
sexuales dolorosas
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Tratamientos
Hormona del crecimiento (GH) para ayudar a incrementar
su estatura.
La terapia con reemplazo de estrgenos que se inicia
cuando la nia tiene 12 13 aos y ayuda a estimular el
crecimiento de las mamas, del vello pbico y otras
caractersticas sexuales.

Las mujeres con este sndrome que deseen quedar

embarazadas pueden utilizar un vulo de un donante.
 Incidencias

El sndrome de Turner se
presenta en aproximadamente 1
de cada 2.000 nacimientos
vivos.
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Imgenes
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Hiperplasia suprarrenal congnita,

Hiperplasia sndrome genitosuprarrenal o
Suprarrenal deficiencia de 21-hidroxilasa se refiere a
un grupo de trastornos hereditarios de
Congnita las glndulas suprarrenales.
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Causas

La hiperplasia suprarrenal congnita puede

afectar tanto a los nios como a las nias.
Las personas que padecen esta afeccin carecen
de una enzima requerida por la glndula
suprarrenal para producir las hormonas cortisol y
aldosterona.
Sin estas hormonas, el cuerpo produce ms
andrgenos, un tipo de hormona sexual
masculina, lo cual ocasiona la aparicin temprana
(o inapropiada) de caractersticas masculinas.
 Sntomas
Las nias por lo general tendrn rganos
reproductores femeninos internos normales.
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Los nios parecen llegar a la pubertad a

tan slo los dos o tres aos de edad.

Perodos menstruales anormales Voz gruesa

Voz gruesa Aparicin temprana de vello pbico y
Aparicin temprana de vello pbico y axilar axilar
Crecimiento excesivo de cabello y vello facial Desarrollo precoz de caractersticas
Incapacidad para menstruar masculinas
Genitales de apariencia ambiguos, que a Pene agrandado
menudo lucen ms masculinos que femeninos Testculos pequeos
Msculos bien desarrollados
Sntomas

Tanto los nios como las nias tendrn la estatura
normal de un nio cuando pequeos, pero sern
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mucho ms bajos de lo normal cuando sean adultos.

Existen formas de hiperplasia suprarrenal congnita

que son ms graves y ocasionan crisis suprarrenal en
el recin nacido debido a la prdida de sal.

Los recin nacidos con estas formas desarrollan

sntomas poco despus de nacer, como:

Arritmias cardacas
Deshidratacin
Cambios electrolticos
Vmitos
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Tratamientos

Normalizar los niveles hormonales tomando

diariamente una forma de cortisol.

Ciruga correctiva

Terapia con esteroides.

 Incidencias
Alrededor de 1 de cada
10.000 a 18.000 nios
nacen con hiperplasia
suprarrenal congnita.
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Imgenes
 Referencias

https://www.clinicadam.com/salud/5/000379.html

https://www.clinicadam.com/salud/5/000411.html

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