Trastorno Generalizado del Desarrollo

y Sndrome de Down

Mara Daniela Garrido - Elas Prez

Internos de Fonoaudiologa
Universidad de Talca

Noviembre de 2015, Talca.

 Contenidos
Epidemiologa

Propsito de la deteccin

Clasificacin

Trastorno autista

Sndrome de Asperger

Sndrome de Ret

Trastorno desintegrativo de la infancia

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado o autismo atpico

Trastornos asociados a SD

Abordaje Teraputico
 Introduccin
Amplio continuo de trastornos
cognitivos y neuroconductuales De naturaleza biolgica,
asociados, que aparecen en el mltiples causas y grados
desarrollo infantil. variados de severidad

Incluyendo, pero no
limitndose, a tres rasgos
nucleares:

Deterioros
Patrones
Deterioro en la en la restrictivos y
socializacin comunicacin repetitivos de
verbal y no la conducta
verbal

Comorbilidad
 Epidemiologa TGD

Congreso Ibero
latinoamericano de
1 por cada 333 TGD
personas (1999) Incremento de
500 a 1500%
1 por cada 500 (2009)
personas
(1999)
1 por cada 500
a 1.000
personas
(1983)
1 por cada
2.000
personas
(1966)
De Ludicibus, 2011.
 Clasificacin
De acuerdo con los criterios del DSMIV, la categora global de trastornos generalizados del
desarrollo incluye:

Trastorno autista (autismo "clsico")

Sndrome de Asperger

Sndrome de Ret

Trastorno desintegrativo de la infancia

Trastorno generalizado del desarrollo no

especificado o autismo atpico

De Ludicibus, 2011.
 Trastornos Implicados

E.A(TEA, TA,TGD sin especificar) T. de Ret y T. Desintegrativo

El concepto incluye a los nios que adems Presentan caractersticas evolutivas

de lo social, presentan diferentes niveles y diferentes an cuando se los pueda confundir
modalidades de desempeo cognitivo, en algn momento de su evolucin.
lingstico, emocional y comunicativo.
Son trastornos del desarrollo neuro-cognitivo.
No son motivados por sucesos de vida, ni
alteraciones vinculares con padres o
cuidadores.
Muy tempranamente comienzan a
manifestarse con alteraciones en la
interaccin, en el uso del lenguaje verbal y no
verbal y en la manipulacin de objetos
comunes.
Se produce entre el segundo y tercer ao de
vida del nio.

De Ludicibus, 2011.
 Trastorno del espectro autista 4 por cada 10.000
En varios estudios se han identificado alteraciones nacidos vivos
en los cromosomas 2, 3, 7, 15, 16 y X.

Factores principales de la naturaleza y Etiologa:

expresin concreta de las alteraciones:
Genes defectuosos
Asociacin o no con retraso mental ms o menos
severo
Anomalas cromosmicas

Gravedad del trastorno que presenta Trastornos metablicos

desarrollo nervioso
Estragos en el
La edad, el momento evolutivo Factores neurolgicos

Agentes vricos
Sexo
Intolerancia inmunitaria
Adecuacin y eficiencia de tratamientos y de las
experiencias de aprendizaje Anoxia debida a problemas
perinatales

Compromiso y apoyo de la familia Factores ambientales

De Ludicibus, 2011.
 Sndrome de Asperger 3 a 7 por cada 1000
nacidos vivos

Caractersticas Trastornos en la reciprocidad socio-

principales emocional
Lenguaje estructuralmente conservado

con alteraciones en funciones comunicativas

Buen nivel cognitivo

Torpeza motora

Tiende a producirse ms tarde, al final de la niez, en la adolescencia o

Diagnstico incluso en la adultez, lo que implica un cuadro ms leve que puede pasar
inadvertido al principio del desarrollo.

Las deficiencias se evidencian en interacciones en grupo de iguales y

Comunicacin aumentan cuando lo hacen las expectativas y exigencias con la edad.

Patrones de Patrones de conducta, intereses y actividades, repetitivas y

conducta restringidas.
De Ludicibus, 2011.
 Sndrome de Ret 1 entre 10 a 15.000
nacidos vivas
Criterios necesarios:

Desarrollo inicial normal Criterios de soporte (no necesarios para el DG)

Desaceleracin del crecimiento craneal Disfuncin respiratoria

(microcefalia) de aparicin posterior.

Regresin psicomotora. Anormalidades en el EEG

Prdida de las habilidades manuales, con Otros: Espasticidad, distona, trastornos

desarrollo posterior de movimientos vasomotores perifricos ("manos y pies fros"),
estereotipados escoliosis, retraso en el crecimiento.

Trastornos motores progresivos de

intensidad variable y evolucin por etapas, Criterios de exclusin:
de aparicin posterior. Evidencias de retardo en el crecimiento
intrauterino.

Conducta autista.
Organomegalia u otros signos semejantes.

Mirada dirigida e insistente hacia las personas, de Trastornos neurolgicos adquiridos por
aparicin posterior. infeccin o trauma ceflico.

E1 E2 E3 E4 Microcefalia en el nacimiento.

De Ludicibus, 2011.
 Trastorno desintegrativo infantil 1 de cada 100.000
nacidos vivos

Caracterstica Marcada regresin en mltiples reas de actividad tras un

desarrollo previo claramente normal por lo menos los dos o
esencial tres primeros aos

Perodo de irritabilidad, hiperactividad, ansiedad y temores

Inicio excesivos y diversos indicadores de trastornos de conducta
inespecficos.

Prdida casi total de las funciones previamente adquiridas:

lenguaje expresivo o receptivo, hbitos, conductas
En pocas semanas adaptativas, juego, autonoma, control esfinteriano o
intestinal, habilidades motoras y sociales.

Indicadores En general los mismos a los observados en TEA

conductuales

De Ludicibus, 2011.
 Trastorno generalizado del desarrollo
no especificado

Esta categora se utiliza: No cumple con los criterios:

Alteracin grave y generalizada del Un trastorno generalizado del

desarrollo de la interaccin social recproca desarrollo especfico

O de las habilidades de comunicacin verbal/

no verbal, o cuando hay comportamientos, Esquizofrenia
intereses y actividades estereotipadas

Trastorno de la personalidad o
trastorno de la personalidad por
evitacin.
. De Ludicibus, 2011.
 Propsito de la deteccin

Identificar nios con riesgo de TGD tan pronto como sea posible, ya que las
ventajas de un diagnostico precoz son muchas y una intervencin temprana
intensiva en un marco educativo ptimo, conducen a la mejora del pronstico
en la mayora de los nios.

De Ludicibus, 2011.
Principales trastornos asociados a SD

Trastornos del
estado de nimo

conjunto de
afectivos trastornos

alteracin
del estado de
Humor
nimo del
individuo
 Depresin 20% algn momento.

prdida de tendencia al
soliloquios
memoria aislamiento

enlentecimiento
capacidades
cognitivas
labilidad
afectiva
No suele
expresarse
a travs de
motivacin ritmo de sueo llanto.
la palabra

cambios en el
inatencin
apetito
 retrado, irritable y sin inters
Fase por actividades que antes
depresiva disfrutaba.

Trastorno
bipolar
Fase
hiperactividad, agitacin,
maniaca
ataques de furia y desasosiego.

De rpida aparicin
 Esquizofrenia.

poco comn.

soliloquios, amigos
imaginarios y
fantasas.

Enfermedad de Alzheimer (EA), en la que los deterioros cognitivos son ms

intensos y de aparicin ms tarda.
 Autismo
Puede confundirse con un
retraso evolutivo, falta de limita mucho ms que el
motivacin e incluso con
sordera.
10% en SD.
Fijar la mirada,
interactuar, compartir
intereses, repetir
palabras, organizar un
juego simblico, no se
sndrome. deja tocar o no le gusta el
contacto fsico, le cuesta
cambiar sus rutinas y
realiza estereotipias o
movimientos repetitivos.
 Trastornos de Ansiedad
Trastorno obsesivo-
compulsivo (TOC)
Aparece con frecuencia
Diagnstico complicado, se
confunde con orden y el control
y se potencia su conducta.
Ms frecuentes las
conductas compulsivas
que obsesivas:
Chuparse los dedos, comerse las
uas, agredir a otros, llorar
caprichosamente, negarse a
comer.
Ordenar, almacenar, mantener
costumbres rgidas y el
enlentecimiento obsesivo.
 Trastornos del comportamiento

Trastornos del sueo.

Padecimientos afectan desarrollo habitual del ciclo sueo-vigilia.

Insomnio, terrores nocturnos y sueo agitado

muy frecuentes en poblacin infantil.

pueden provocar alteraciones de conducta, falta de atencin,

hiperactividad e, incluso, agresividad.
 Trastornos del movimiento (tics y estereotipias motrices).
pueden tener base orgnica o psicolgica.

Generan
aislar o a desconectar al sujeto del medio social y a
efecto sedante
llevarle a un estado de ensimismamiento.

En el adulto
agitacin de manos, balanceos, emisin de ruidos con la boca o manipulacin de objetos de forma
repetida.

Si la conducta interfiere en AVD debe abordarse su tratamiento.

 Trastornos de conducta

El trastorno por
dficit de oponerse
atencin con 8 a 12%
hiperactividad
agitarse
(TDAH)

provocar

Puede
no atender
encontrarse
Debe analizarse sobre exigidos
bien el contexto por sus no permanecer en su sitio
general en el que posibilidades
el nio est reales, y generen mostrar conductas desafiantes.
situaciones de
estrs
 Se aprecian
Pataletas
El trastorno de oposicin Discute con adultos
desafiante (TOD) Desafa activamente a los adultos o
rehsa cumplir sus demandas
Molesta a otras personas
Acusa a otros de sus errores

Patrn recurrente de
Conducta negativa.
Frecuente en nios y Desafiante
adolescentes. Desobediente y hostil con figuras
de autoridad
Trastorno de conducta desorganizadora - sin especificar (TCD-SE)
Puede aparecer antes de los tres aos
Entre un 8% y un 12%.
de vida.

Se puede manifestar
situaciones de agresividad hacia otros,
conductas desafiantes, hiperactividad y
desorganizacin o destrozo fsico en
falta de atencin
ciertas situaciones, destruccin de objetos

Estas conductas son mantenidas y terminan por provocar

trastornos sociales, familiares o en la vida escolar, al menos
durante un perodo de seis meses
Mutismo selectivo

poco frecuente - inhibicin del habla

cambio ms o menos abrupto y prolongado o con una

situacin frustrante

pasa de un medio conocido y seguro (el familiar) a otro

desconocido e incierto (escuela).

ansiedad social, retraimiento, negativismo y

comportamiento oposicionista.
 Demencia
Cerca del
80% de
personas La presencia de un cambio respecto al
con SD vive propio nivel previo de actividad y no
ms de
cincuenta respecto a un funcionamiento normal.
aos.

Diagnstico
difcil dado 1.4% en 41.7% en
5.7% entre los 30.4% entre los
sus menores de 40
41-49 aos 50-59 aos
mayores de 60
habilidades aos aos
cognitivas

Garvia, Benejam & Borrel, 2010.

 Equipo multidisciplinar
Pediatras, psiclogos, fonoaudilogos,
Ed. diferencial, neurlogos, familia
odontlogos, kinesilogos, profesores

Detectar y evaluar presencia

de algn trastorno

Soler, 2010.
 Potenciar conductas sociales adecuadas

Posibilitar convivencia adecuada

Participacin social

Habilidades bsicas de interaccin y auto-cuidado.

Ayudar a la comprensin propia y del mundo que lo rodea

Soler, 2010.
 Abordaje teraputico
Se enfatiza el aprendizaje de
Nivel de funcionamiento del
habilidades
Las estrategias de individuo, a sus fortalezas y
comunicacionales, sociales,
intervencin son diseadas debilidades e integrar todas
estimular motivacin y
individualmente las reas en las que presente
disminuir conductas
alteraciones
desadaptadas.

Se trabaja en conjunto con la

El tratamiento farmacolgico
escuela y los padres Mtodo cognitivo
se utiliza para sntomas
mediante abordajes conductual
asociados.
estructurados

Evolucin depende de Pronstico (nivel intelectual

mltiples factores (inicio
temprano del tratamiento,
severidad de la
sintomatologa, nivel de
organizacin de la familia).
del nio, la aparicin de
lenguaje funcional antes de
los 5 aos y ausencia de
comportamientos
estereotipados )entre otros. Severgnini, 2006
Conclusiones
 Bibliografa
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