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S
S Una de las enfermedades mendelianas con
manifestaciones y frecuencias diversas que se heredan
en forma autosmica dominante y afectan el desarrollo
y crecimiento de tejidos de las clulas neurales.
Comprenden SNC y SNP, piel, ojos, hueso, sistema
endocrino, circulatorio y digestivo. Las ms
importantes por su relevancia clnica son la
neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2.
NF1
S Macrocefalia
S Baja estatura
S Tumores cerebrales
Problemas de aprendizaje
Cefaleas
Convulsiones
Tumores suprarrenales
Dignostico
S Ms de 5 manchas caf con leche sobre 0,5mm de
dimetro.
S Ms de un ndulo de Lisch
S Gloma de va ptica
S Neurofibrosarcoma(tumores malignos,
originarios de la vaina nerviosa) exresis
radical
S Gliomas pticosciruga solo si tienen
compromiso visual progresivo. Extirpacin
total o parcial.
S Tumores intracranealesoperarlas segn el
curso y localizacin
S Neurofibromas ciruga por razones estticas
y funcionales, dependiendo de la localizacin
S Pseudoartrosis y escoliosis manejo
ortopdico
NF2
S Paralisis facial
Dignostico