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Len, Mariandrea
Montero, Gennie
Tun, Ana Lorena
29/08/2017
Figura 1.
Puntuacin de
la Escala Apgar
Ritmo cardaco
TEST DE APGAR
Es la ms importante y se evala con un
estetoscopio.
La puntuacin ser de 0 cuando no se
encuentren latidos cardacos.
La puntuacin ser de 1 si la frecuencia Esfuerzo respiratorio
cardiaca es menor a 100 latidos por minuto.
La puntuacin ser de 0 si no
La puntuacin ser de 2 si la frecuencia
cardiaca es superior a 100 latidos por minuto. hay respiraciones.
Mujeres
Recin nacidos
embarazadas
(Tamizaje
(Tamizaje
Neonatal)
Gentico)
TAMIZAJE GENTICO
Detecta si el beb
Prueba de Sangre
presenta problema
a la mam y
de tipo
Ecografa
cromosmico
Si se detecta, se
recomienda Amniocentesis
o Biopsia de Vellosidad
Corinica
TAMIZAJE NEONATAL
La enfermedad tiene
El tratamiento precoz Existe un test analtico
una incidencia
mejora de cribado, rpido,
relativamente elevada:
significativamente el sencillo, fiable y de bajo
> 1 por 10.000-15.000
pronstico. coste.
recin nacidos.
TAMIZAJE NEONATAL
El tamizaje Neonatal debe realizarse desde el
nacimiento hasta los 28 das de vida,
considerndose el tiempo ms oportuno tan
pronto sea posible a partir de las 48 horas de
vida, entre el segundo y sptimo da de vida
extrauterina.
-Hiperplasia
Suprarrenal
-Galactosemia -Fenilcetonuria
Congnita (17OH
progesterona)
DFICIT DE GLUCOSA 6 FOSFATO
DESHIDROGENASA
FENILCETONURIA
Dentro del
No pueden metabolizar Desarrollan aspecto
el aminocido retraso mental por fenotpico por lo La realizacin del tamizaje
fenilalanina, desarrollo regular neonatal y la rpida
enceflico
componente de todas anormal, que
presentan implementacin de una dieta
las protenas de la cabello rubio, baja en fenilalanina es el
puede no ser piel clara y ojos
dieta, incluida la leche nico sistema para mejorar
detectado hasta azules, debido a
materna, estos la evolucin de nios recin
los dos aos de la disminucin nacidos con esta condicin.
aminocidos se vida cuando ya es en la produccin
convierten en un txico. irreversible. de melanina.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGNITA (17OH PROGESTERONA):
CRANEOSINOSTOSIS
Es el resultado de una
produccin o migracin
insuficiente o defectuosa de
la cresta neural en el primer
arco branquial durante la
cuarta semana.
PALADAR HENDIDO
La displasia frontonasal o
sndrome de fisura media
del rostro, incluye un
conjunto de anomalas en
el desarrollo de un tejido,
de un rgano o de una
parte anatmica del
organismo como a los
ojos, la frente y la nariz.
HEMANGIOMA
Abombamiento, prominencia
o desplazamiento anterior de
un rgano o regin corporal
HIDROCEFALIA
Trastorno congnito
caracterizado por acmulo de
lquido cefalorraqudeo,
generalmente a presin, en la
bveda craneal con dilatacin
ventricular subsecuente.
HIPERTELORISMO
Es el crecimiento excesivo
de vello la cual sigue un
patrn masculino en zona
andrgeno-dependientes:
patillas, barbilla, cuello,
trax, muslos, espalda.
ARACNODACTILIA
Es una anomala
orgnica por la cual los
dedos de las manos y
pies son anormalmente
largos y delgados,
asemejndose a las
patas de una araa
POLIDACTILIA
Es un trastorno gentico
donde existen ms dedos
en la mano o en el pie de
los que le corresponde
SINDACTILIA
Es la unin congnita de
dos o ms dedos entre s
pudiendo presentarse tanto
en manos como en pies.
Deformidad de Pie Cavo
Es una deformidad
caracterizada por un aumento
exagerado de la bveda plantar,
su funcin es amortiguar el
impacto que se produce durante
la marcha, adems presenta
desviaciones del taln y dedos
en forma de garra
Pulgar Hipoplsico
Es el desarrollo incompleto o
detenido del pulgar.