Distrofia Muscular:

Duchenne

Rodriguez De la cruz Armando Horacio

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE

Introduccin 2
Enfermedad Neuromuscular.
Otras Clasificaciones. Segn:

Aguda
Infecciosa
Por su evolucin Crnica
Etiolgica Txica
Progresiva
Metablica
Regresiva

General
Por extensin del compromiso Focal
Difusa
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Introduccin 3
Enfermedad Neuromuscular. Diagnstico.
Aspectos Clnicos.
Antecedentes del embarazo, del recin nacido y de la primera infancia.
Deteccin de portadoras de origen gentico: Definida, probable y posible.
Exmen fsico.

Exmen de laboratorio.
Ej: aumento de las enzimas sricas: CPK

Electromiografa (EMG).

Biopsia muscular o histoqumica.

Bioqumica muscular (sospecha de causa metablica)

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE

Definicin
Nombres alternativos: Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular
de la niez distrofia muscular pseudohipertrfica.

Es un trastorno hereditario degenerativo que afecta al tejido muscular,

caracterizado inicialmente por disminucin de la fuerza muscular en
los miembros inferiores y la pelvis, que progresa rpidamente y llega a
afectar todo el cuerpo.

El nombre se le puso en honor al Dr. Duchenne de Bologna, que fue uno

de los primeros mdicos que estudi las distrofias musculares a
mediados del Siglo XIX. Es un desorden exclusivo de los varones,
aunque se han descrito formas excepcionales en nias relacionadas con
alteraciones cromosmicas.
 Distrofina
La distrofina es un componente esencial del msculo esqueltico. Su
dominio N-terminal se une a la F-actina y su dominio C-terminal se une al
complejo de glicoprotenas asociadas a distrofina (DAG: Dystrophin-
Associated Glycoproteins) en la membrana celular. En la clula muscular la
distrofina conecta el citoesqueleto de actina con la matriz extracelular a
travs de la membrana plasmtica.
 El gen de la distrofina es el gen ms largo conocido ya que abarca 2,5
megabases (0,1% del genoma humano). Aunque su funcin no se conoce
completamente parece tener una funcin estructural constituyendo una
unin elstica entra las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz
extracelular que permite disipar la fuerza contrctil.
 La ausencia de distrofina resulta en fragilidad de la membrana y tendencia
al dao mecnico del sarcolema durante la contraccin muscular. La falta
de distrofina tambin causa la desestabilizacin del complejo de
glicoprotenas asociadas a distrofina y conduce a la necrosis de las
miofibrillas por mecanismos an no bien entendidos
DISTROFINA
 DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE

HERENCIA

Se transmite en un patrn de gen recesivo ligado al cromosoma X. Dada la

presencia en la mujer de dos cromosomas X, habiendo uno afectado el otro no
afectado garantiza la produccin de suficiente protena para evitar los
sntomas, en el caso de los hombres que tienen un cromosoma X procedente
de la madre y uno Y procedente del padre, si el cromosoma X se encuentra
afectado al no existir otro para compensarlo se desarrolla la enfermedad. De
esto resulta que los varones afectados lo transmiten a sus hijas que resultan
portadoras asintomticas y no transmiten la enfermedad a sus hijos.

Incidencia
La distrofia muscular de forma general tiene una incidencia de alrededor de 1
entre 2,000 nacimientos, el tipo Duchenne la forma infantil ms comn y
severa es de 1 entre 3,500 varones, se estima que en Cuba afecta a 3,76 por
100,000 habitantes.
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DISTROFIAS MUSCULARES

Miopatas ms frecuentes

Causa gentica. Herencia mendeliana

diversa

Perodo de funcin normal temprano en la

vida, luego deterioro progresivo

Afectan grupos musculares caractersticos

Sin tratamiento
 DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE

DISTROFIA DE DUCHENNE-BECKER.
Historia Natural.

Distrofia ms frecuente (1 : 3.500 nios)

Herencia recesiva ligada al X (slo sexo masculino)
Afecta formacin de protena distrofina
Inicio en infancia temprana, debilidad progresiva proximal en piernas y brazos
(signo de Gower)
Pantorrillas pseudohipertrficas
70% tienen compromiso miocrdico
Requieren silla de ruedas 12 aos
Muerte 20 aos
Distrofia Becker: curso ms benigno (Debuta 12a,muerte a los 40 50 aos)
DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE

DISTROFIA DE DUCHENNE-BECKER SIGNO DE GOWER

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Tratamiento General

En este momento, no hay ningn tratamiento conocido que detenga o

invierta el proceso distrfico, pero el manejo mdico puede aumentar la movilidad,
maximizar la independencia en actividades diarias, y puede aliviar la incomodidad
del paciente. El uso de dispositivos ortopdicos y la terapia fsica, por ejemplo,
puede mantener por largo tiempo el tratamiento de los pacientes de manera
ambulatoria; puede minimizar las contracturas, y puede prevenir o retardar la
curvatura de la espina dorsal (escoliosis), estimulando el ptimo desarrollo del
nio.
Por las caractersticas propias de la enfermedad se hace necesaria la
participacin de un equipo multidisciplinario compuesto por pediatras, genetistas,
neuropediatras, rehabilitadores, psiclogos, cardilogos, odontlogos, trabajadores
sociales entre otros.
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Manifestaciones Bucales

La lengua tambin sufre la transformacin de sus msculos que al

infiltrarse produce un aumento de su masa (macroglosia) . La misma, por
producirse justamente durante el crecimiento del nio, tiene directa incidencia
sobre el crecimiento de los maxilares que presentan una manifiesta diastolia, con la
particularidad que raramente existe mordida abierta anterior por choque a nivel de
los molares. Generalmente es al revs, mordida abierta posterior por interposicin
lingual entre molares y choque de los incisivos. En ambos casos es notable el
aumento de la distancia ntercanina e interpremolar que llega a producirse.
Radiogrficamente se puede observar que en la articulacin temporo maxilar los
cndilos no estn en contacto normal con la cavidad glenoidea sino que dan la
sensacin de estar suspendido dentro de la cpsula articular, alejando la mandbula
y acrecentando la mordida abierta.
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Tcnicas de glosectoma

1. Ueyama; 2. Davalbhakta; 3. Kole; 4. Mixter; 5. Harada

Enomoto; 6. Egyedi Obwegeser; 7. Dingman Grabb; 8. Morgan; 9.
Gupta; 10 Edgerton. Tomado de Gasparini et al.24
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Macroglosia

Mordida abierta posterior por interposicin lingual