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congnitos del
metabolismo.
Qu es
metabolismo ?
https://www.guiametabolica.org/errores-congenitos-metabolismo-ecm
Qu es Conceptos Bsicos.
mutacin ?
Mutacin
gentica
Mutacin gnica
https://www.guiametabolica.org/errores-congenitos-metabolismo-ecm
Conceptos Bsicos.
Qu es
protena ?
https://www.guiametabolica.org/errores-congenitos-metabolismo-ecm
https://www.guiametabolica.org/errores-congenitos-metabolismo-ecm
https://www.youtube.com/watch?v=xcF56CXOoxA&index=3&list=PLibuzWw-dnJ5YrJqYmJkkbmse2g3oyI8Y
Sndrome : Involucra varios sistemas del cuerpo.
https://es.slideshare.net/elchecho79/diferencias-entre-sndrome-trastorno-y-enfermedad
Enfermedad de Canavan
Degeneracin esponjosa del cerebro
https://www.youtube.com/watch?v=WnaPqWxfsRI&t=174s
Gen aspa enzima aspartoacilasa
https://www.youtube.com/watch?v=WnaPqWxfsRI&t=174s
SNTOMAS
Macrocefalia
Hipotona
Dificultades
alimenticias
Primera o segunda
dcada de la vida.
Sin cura
https://www.youtube.com/watch?v=WnaPqWxfsRI&t=174s
Sndrome de Marfan
Alargamiento esqueltico
Flexibilidad de
articulaciones
Corazn Ensanchamiento
Ojos
de la vena aorta
Pulmn Huesos
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000418.htm
Defecto cromosmico
Formacin
Gen Cromosoma de tejido
15 conjuntivo
FBN-
1 Protena
fibrilina
Regular factores de
crecimiento normal
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000418.htm
Enfermedad de
Lesch-Nyhan
Enfermedad hereditaria ,
vinculada con el cromosoma X ,
presentada solo en nios varones.
Acumulacin de
cido rico
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000418.htm
Actividad
hereditario
Trastorno
https://www.google.com.co/search?
q=herencia+de+la+enfermedad+de+canavan&biw=1280&bih=694&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUK
EwjA9L_xoqXSAhUF3SYKHZ_2Dp8Q_AUIBigB#imgrc=k-fLuolwGmPKTM:
vocabulario
Materia blanca Mielina Acido aspartico
Aminocido no
esencial , con funcin
desintoxicante
sangunea.
vocabulario
Unasepsisneonatal es una infeccin, por lo general bacteriana,
que ocurre en un beb de menos de 28 das desde su nacimiento.
https://es.wikipedia.org/wiki/Sepsis_neonatal
https://es.wikipedia.org/wiki/Hipertermia
http://www.hvn.es/servicios_asistenciales/ginecologia_y_obstetricia/ficheros/cr07.liquido_amniotico_meconial.pdf
Herencia autosmica dominante
https://www.google.com.co/search?
q=herencia+de+la+enfermedad+de+canavan&biw=1280&bih=694&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUK