Presentado por: Aurelina Reyes Molina 1057654 Sndrome de Marfan Trastorno del TC con manifestaciones esquelticas, oculares, y cardiovasculares.
Defecto: fibrilina-1 (principal componente de las microfibrillas de la MEC,
las cuales forman la estructura donde se deposita la tropoelastina para formar fibras elsticas). stas son abundantes en la aorta, ligamentos y Zonulas ciliares (cristalino). Afecta de 1 de 50000, el 70-75%: de los casos son familiares y Resto son espordicos (mutaciones nuevas) Gen afectado FBN1 (15q21) (+ 600 mutaciones diferentes)
Expresn fenotpica variable (intra e interfamiliar) relacionada al locus
especfico afectado.
Diagnstico se basa en afectacin de al menos dos de los 4 sistemas
afectados (Ap.Cardio Vascular, ojos, piel y esqueleto) ANOMALAS ESQUELTICAS: Estatura alta, con extremidades y dedos largos. Ligamentos articulares de manos y pies son laxos. Hiperextensin del pulgar hacia la mueca Cabeza dolicocfala con arcos supraorbitarios prominentes Deformidades espinales: cifosis, escoliosis. Pectus excavatum o trax en quilla CAMBIOS OCULARES: Subluxacin o luxacin bilateral del cristalino (ectopia lentis) LESIONES CV: Prolapso de la vlvula mitral (agrandada y flcida) Necrosis qustica de la media artica ( dilatacin de aorta ascendente ) Insuficiencia artica grave por debilitamiento de raz artica; Diseccin artica Muerte 30-45% Px DA Sndrome de la vlvula redndate Sndrome de Ehlers Danlos
Defecto en la sntesis o estructura del colgeno fibrilar.
Gran heterogeneidad clnica. Patrones de herencia: AD, AR Tejidos afectados: piel, ligamentos, articulaciones.
Las fibras de colgeno afectadas carecen de una fuerza tensional
adecuada Piel hiperextensible y articulaciones hipermviles. Predisposicin a la luxacin articular. Piel frgil, vulnerable a traumas. Heridas complicadas por curacin ineficaz. Perforacin espontaneas en vasos y TGI. Hernia diafragmtica El rasgo comn en el SED es alguna anomala del colgeno. Estas anomalas son muy heterogneas.
Se han detectado diversos defectos a nivel molecular, desde mutaciones en genes
estructurales del colgeno hasta enzimas responsables de modificaciones posttranscripcionales del mismo.
Esta heterogeneidad molecular explica la expresin del SED con tratornos
clnicamente heterogneos con varios patrones de herencia. Las bases moleculares de tres de las variantes ms frecuentes son las siguientes:
Deficiencia de la enzima lisilo hidroxilasa. La disminucin de la
hidroxilacin de los residuos lisilo en el colgeno de tipos I y ll interfiere en la formacin de entrecruzamientos de las molculas de colgeno. esta variante (SED con cifoescoliosis), es el resultado de una deficiencia enzimtica. Deficiencia de la sntesis del colgeno de tipo III como resultado de mutaciones que afectan al gen COL3A1. Esta variante (tipo vascular) se caracteriza por debilidad de los tejidos ricos en colgeno de tipo lll (p. ej., vasos sanguneos, pared intestinal), lo que los predispone a la rotura. La sntesis deficitaria de colgeno de tipo V debida a mutaciones de COL5A1 y COL5A2 se hereda como un trastorno autosmico dominante con SED clsico. Algunos videos interesantes!
Sndrome de Marfan http://www.youtube.com/watch?feature=endscreen&v=3F_uIYKizLo&NR=1 http://www.youtube.com/watch?v=ab_B0lZqq6M&feature=related
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