Deformidad de Sprengel.

Consiste en una rotacin y elevacin de las

escpulas, presente en el momento del
nacimiento. Las escpulas no consiguen emigrar
desde su emplazamiento en el cuello fetal hasta
su posicin definitiva en los hombros durante la
novena semana de gestacin. La malformacin
puede deberse a un acortamiento anormal de los
msculos escapulares que, a su vez, retrasa la
migracin descendente de la escpula. Se suelen
observar un desplazamiento hacia arriba de las
escpulas, asimetra y falta de elevacin de la
cintura escapular, y merma de la abduccin del
hombro. No existe debilidad muscular.
III. DEFECTOS DE LA MIGRACIN NEURONAL.
Los trastornos de la migracin neuronal son probablemente las malformaciones ms frecuentes
del SNC; a pesar de ello, siguen sin conocerse bien y son difciles de clasificar. Para entender estas
alteraciones podemos basarnos en una divisin muy simple en trastornos de la proliferacin
celular y de la migracin celular, aunque existe un solapamiento considerable entre ambos grupos
Trastornos de la proliferacin neuronal.

Megaloencefalia.
La megaloencefalia es un trastorno de la proliferacin neuronal en el que el encfalo alcanza un
peso y un tamao ms de dos desviaciones estndar por encima de la media. Esta proliferacin
celular y volumtrica se acompaa de heterotopias neuronales y otras anomalas de la migracin
neuronal. La megaloencefalia aparece en muy diversos trastornos y sndromes clnicos, puede ser
unilateral o bilateral, y produce un enorme espectro de sntomas cognitivos y motores.

Microcefalia.
En la microcefalia el permetro ceflico est ms de dos desviaciones estndar por debajo de la
media para la edad gestacional o cronolgica (la que convenga a cada caso) y el sexo del paciente.
El crneo tiene un permetro y un volumen anormalmente reducidos debido a un crecimiento y un
desarrollo inadecuados del encfalo
Sndromes genticos y de malformaciones
asociados con microcefalia
Microcefalia familiar. La microcefalia familiar es un trastorno autosmico
recesivo, dominante, ligado al sexo o polignico. El cerebro tiene un tamao
pequesimo que contrasta con el tamao normal del cerebelo. El trastorno de la
migracin celular se acompaa de otras aberraciones como agenesia del cuerpo
calloso, agiria, alteraciones de la laminacin cortical, heteropas de la sustancia
gris, macrogiria, polimicrogiria y esquizoencefalia.
Trastornos de la migracin neuronal.

El trmino:
Se aplica a la existencia de hendiduras en los hemisferios cerebrales como consecuencia de un
desarrollo defectuoso del manto cortical durante la migracin neuronal del primer trimestre
de la gestacin.

Caractersticas clnicas:
Produce un profundo retraso intelectual, epilepsia y espasticidad generalizada. Los hallazgos
clnicos suelen correlacionarse con el tamao de la lesin, y aunque es tpicamente
espordica se ha descrito una forma familiar. Mediante las tcnicas de neurodiagnstico por
imagen se pueden observar defectos simtricos o unilaterales en las regiones de Silvio
Porencefalia
Trastorno que a veces se confunde con la esquizoencefalia. se produce una alteracin del
tejido enceflico normal. Los trminos porencefalia encefaloclstica y seudoporencefalia
hacen referencia a defectos circunscritos de la cubierta enceflica que raras veces se
comunican con los ventrculos y que se deben a una destruccin del tejido cerebral. La
porencefalia puede ser secundaria a una hemorragia intracerebral periventricular con
posterior encefalomalacia en lactantes prematuros.
 La lisencefalia de tipo II
Lisencefalia. es una malformacin ms
Es una malformacin compleja consistente en
enceflica que se agiria, paquigiria o
caracteriza por la incluso poli microgiria,
existencia de una una corteza engrosada y
superficie cerebral lisa, de superficie similar a un
un manto cortical La lisencefalia clsica o de
empedrado, sustancia
engrosado, e indicios tipo I es consecuencia de
blanca edematosa o
microscpicos de una migracin neuronal
qustica y a menudo,
migracin neuronal anmala entre las 10 y las
hidrocefalia. La corteza
incompleta. Comprende 14 semanas de gestacin.
est muy desorganizada,
el espectro de sin capas reconocibles y
malformaciones de la con una alteracin
agiriapaquigiria, lo que generalizada por la
permite descartar la presencia de conductos
polimicrogiria y otras vasculares anmalos y
displasias corticales. bandas fibrogliales.
 Caractersticas clnicas.
La gestacin suele tener una duracin normal, aunque muchos lactantes
con lisencefalia son pequeos para su edad gestacional y presentan
muchos problemas de crecimiento. A menudo produce polihidramnios,
pero es una manifestacin inespecfica. El aspecto puede ser normal o
anmalo, dependiendo del sndrome lisenceflico en particular. Por
ejemplo, el aspecto facial es siempre anormal en los nios con sndrome de
MiIler-Dieker, y suele ser anormal en los nios con sndrome de Walker-
Warburg.
 Agenesia del cuerpo calloso:
Es una comisura prosenceflica que deriva de la primitiva lmina
terminal (placa terminal). Las primeras fibras callosas se forman hacia
el da 74 de gestacin, y la formacin se ha completado hacia el da
115; no obstante, la mielinizacin contina despus del nacimiento.
La agenesia puede ser parcial o completa.

Caractersticas clnicas. La magnitud y

las caractersticas del compromiso
neurolgico se deben a las anomalas
enceflicas asociadas y a la ausencia
congnita del cuerpo calloso. Por s
sola, la ausencia del cuerpo calloso
puede producir manifestaciones
clnicas muy leves o sutiles.
MALFORMACIONES DEL CEREBELO.
Agenesia. Tpicamente, la agenesia aislada del cerebelo es poco frecuente y a menudo
asintomtica. Los ncleos dentados, el vermis y los pednculos cerebelosos estn poco
desarrollados. Se ha asociado la agenesia del cerebelo a algunos defectos cromosmicos
como las trisomias 13 y 18.

Agenesia del vermis del cerebelo. La agenesia del vermis suele ser parcial, pero puede ser
total. En la agenesia parcial falta el vermis posterior, como consecuencia de su desarrollo
embrionario: la parte anterior del vermis se forma antes que la posterior. En caso de
agenesia vermiana completa la noxa acta antes que en la agenesia parcial.
 Quistes aracnoideos intracraneales.
son quistes del desarrollo, benignos y de origen no gentico, que
contienen lquido raqudeo y se desarrollan en la aracnoides (quistes
intraaracnoideos). No se conoce bien el mecanismo de formacin
durante la embriognesis. Los quistes aparecen en la proximidad de
las cisternas aracnoideas, generalmente en la cisura de Silvio (tabla 3).
DEFECTOS DE LA MIGRACIN POSNEURONAL

Hidrocefalia
Se debe a una obstruccin en la circulacin del LCR, a una menor absorcin a travs de las
vellosidades aracnoideas, o ms raramente, a una produccin excesiva de LCR por parte de un
plexo coroideo anormal. El resultado final es un exceso de LCR que dilata los ventrculos cerebrales
y eleva la presin intracraneal, dando lugar a las manifestaciones clnicas de la hidrocefalia.

Fisiopatologa
La mayor parte del LCR (70%) es secretada por el plexo coroideo en el interior de los ventrculos
cerebrales. Tambin se ha podido comprobar que existe produccin extracoroidea en las zonas
subaracnoideas y a travs de una va transependimaria.
Hallazgos histolgicos.
La hidrocefalia aguda se debe a una obstruccin
repentina del flujo o la absorcin del LCR. En un
primer momento, el aumento de la presin
intracraneal dilata las astas frontales de los
ventrculos laterales, y posteriormente todo el
sistema ventricular por encima del punto de
obstruccin

Caractersticas clnicas.
Los primeros sntomas de hidrocefalia aguda en los
lactantes son un rpido aumento del tamao de la
cabeza, vmitos, letargia e irritabilidad.
Estenosis del acueducto de Silvio.
Puede deberse a malformaciones
estructurales congnitas,
hemorragias, infecciones, neoplasias
y malformaciones vasculares. Puede
producirse una oclusin
concomitante del espacio
subaracnoideo.
Resulta difcil diferencial
clnicamente los tipos histolgicos
especficos de estenosis del
acueducto: estrechamiento
congnito, bifurcacin del
acueducto, formacin de tabiques, y
gliosis del acueducto. El proceso
inflamatorio secundario a la
meningitis neonatal y a las
hemorragias intraventriculares
puede producir gliosis del acueducto.
La estenosis de carcter hereditario
es transmitida como un rasgo
recesivo ligado al cromosoma X.
 Hallazgos histolgicos.
Hidranencefalia. El crneo est intacto, y no sugiere la existencia de
anencefalia. Slo se pueden identificar pequeas
La hidranencefalia es una malformacin devastadora
partes de la corteza frontal, temporal y occipital. Se
del SNC que consiste en una ausencia casi completa
observa un saco bien formado y algo engrosado,
de los hemisferios cerebrales. Puede deberse a una
formado por una cubierta leptomenngea externa y
serie de anomalas destructivas o del desarrollo que
una representacin rudimentaria de la corteza
aparecen tras el cuarto mes de gestacin.
cerebral; no se pueden delimitar una configuracin
ventricular ni una cubierta ependimaria normales.

Caractersticas clnicas.
Los neonatos pueden parecer normales y tener un comportamiento normal durante el
perodo perinatal. El permetro ceflico suele estar dentro de los lmites normales. Al
cabo de algunas semanas, se empiezan a manifestar signos neurolgicos anormales,
como espasticidad, convulsiones mioclnicas y aumento del permetro ceflico por la
hidrocefalia