DEFINICION

La esclerosis latera amiotrfica (ELA) es una enfermedad caracterizada por la degeneracin

progresiva de las neuronas motoras superior (NMS) e inferior (NMI), lo que produce
debilidad de las msculos de las extremidades, torcicos, abdominales y bulbares.
ETIOPATOGENIA

Clasificacin

ELAF ELAE
(Esclerosis lateral (Esclerosis lateral
amiotrofica familiar) amiotrofica espordica)
ETIOPATOGENIA

Factores

Genticos Ambientales
ETIOPATOGENIA / FACTORES AMBIENTALES
ETIOPATOGENIA / GENTICA

Agregacin familiar de
Gemelos trastornos Autosmica dominante
neurodegenerativos
ETIOPATOGENIA
/ GENTICA
 EPIDEMIOLOGIA

Mayor incidencia en hombres

Picos de edad de presentacin: 58-63 aos
para ELAE y 47-52 aos para ELAF
Incidencia baja en etnias africanas, asiticas e
hispnicas con respecto a caucsicos europeos
y norteamericanos
ORIGEN DE 61 MEXICANOS CON ELA EVALUADOS EN MONTERREY, 61 DE 85 SUJETOS EVALUADOS
LLENARON LOS CRITERIOS DE EL ESCORIAL PARA ELA DEFINIDA
ALTERACIONES PATOGENICAS DESCRITAS

En la ELA se han
descrito
alteraciones a
mltiples niveles
de las funciones
celulares, las cuales
se ven recogidas
en la presente
figura
MANIFESTACIONES CLNICAS
MANIFESTACIONES CLNICAS

NMS

Debilidad muscular
Perdida de la habilidad para
movimientos finos
Hipertonia, Espasticidad
Hiperreflexia, clonus +
Reflejos patolgicos (babinski en el
50%)
MANIFESTACIONES CLNICAS

NMS NMI BULBARES

Debilidad muscular Suele ser la mas afectada Es pronostica y universal a lo largo

Perdida de la habilidad para Debilidad muscular (sntoma mas de la evolucin
movimientos finos frecuente) Disartria (+ comn)
Hipertonia, Espasticidad Atrofia muscular Disfagia (condiciona la sialorrea)
Hiperreflexia, clonus + Hiporreflexia Disfonia por laringoespasmo con
Reflejos patolgicos (babinski en Hipotonia estridor inspiratorio
el 50%) Fasciculaciones Disnea
Patron distal-proximal

Claves clnicas: comienzo lento, poco llamativo y asimtrico, alteracin de varios segmentos corporales,
dficit de NMS o la NMI y sntomas o signos de disfuncin bulbar.
Frecuencia de los signos motores en la visita inicial y la ultima visita. El signo Babinski (49.2% al inicio; 61.5% al final)
y la hiperreflexia (69.2% al inicio; 74.6% final) eran significativamente mas frecuentes que la hipertona, tanto al inicio
(16.9%) como en la visita final (20.8%)
MANIFESTACIONES CLNICAS

Muchos pacientes con ELA presentan sntomas de dficit cognitivo, conductual y

comportamental en el espectro de la DFT (demencias frontotemporales).
Su presencia constituye un marcador pronstico negativo.

Cambios de la personalidad con

impulsividad y mal
Disfuncin ejecutiva Irritabilidad Apata Desinhibicin
reconocimiento de la
enfermedad

48% no tenan 9% cumplan los 4% diagnostico

31% tenan dficit 4% alteraciones
cambios cognitivo criterios de la previo de
cognitivo puro conductuales pura
conductuales DFT Alzheimer
FORMAS CLNICAS

El diagnstico de ELA requiere la asociacin de signos de neurona motora superior e inferior. Sin embargo, al inicio
de la enfermedad los signos de una de ellas pueden estar ausentes. Esto ha llevado a la descripcin de distintas
formas clnicas en funcin de la semiologa predominante:

Esclerosis Amiotrofia
Forma clsica lateral espinal
primaria progresiva
 FORMAS CLNICAS

Esclerosis Amiotrofia
Forma clsica lateral espinal
primaria progresiva

Se manifiesta por signos de neurona

Asocia hallazgos tpicos de neurona
motora cortical y medular; suele
iniciarse en extremidades superiores y
progresar en poco tiempo hacia el resto
de la musculatura, incluida la bulbar.
Se manifiesta exclusivamente por un
sndrome de neurona motora cortical y
de sus vas crticoespinal y bulbar; la
supervivencia de los afectados suele ser
superior a los 5 aos.
motora medular, los signos de neurona
motora superior estn ausentes. Su
progresin suele ser ms lenta. En esta
forma hay que plantearse siempre el
diagnstico diferencial con las
amiotrofias espinales hereditarias y
neuropatas motoras con bloqueos de
conduccin
ESTUDIOS DIAGNSTICOS
ESTUDIOS DIAGNSTICOS
Estimulacin magntica transcraneal.
Adems se ha descrito en aos recientes que el tracto piramidal o va corticoespinal originado en la NMS en la
franja motora frontal, puede evaluarse en forma objetiva a travs de la tractografa por resonancia
magntica de cerebro (IRM).
ESTUDIOS DIAGNSTICOS

Hemograma, reactantes de
fase aguda, funcin renal,
Estudios de laboratorio
heptica y tiroidea,
ayudan a descartar otros
electrolitos, electroforesis
trastornos
de protenas y perfil
glucmico
ESTUDIOS DIAGNSTICOS

Neuroimgenes
Objetivo: descartar otras causas de un
sndrome piramidal como tumores del
neuroeje, radiculopatas, enfermedad cerebro
vascular., etc.
RESONANCIA MAGNETICA
Normales en ELA, sin embargo a medida que
avanza puede mostrar atrofia cortical de
predominio frontotemporal y en el segmento
anterior de la medula espinal
ESTUDIOS DIAGNSTICOS
Estudios genticos
Asesora gentica en casos de ELAF o de enfermedad de inicio juvenil
CRITERIOS
DIAGNSTICOS

CRITERIOS DE EL
ESCORIAL REVISADOS
(CEER) 2008
TRATAMIENTO

Principal objetivo: prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes

Soporte
Sintomtico Nutricional
ventilatorio
TRATAMIENTO

Riluzol
100 mg al da prolonga la vida 18 meses
Disminuye moderadamente la progresin de la
enfermedad
Mejores resultados: curso menos de cinco aos, con
diagnostico probable o definitivo y sin
traqueostoma.
TRATAMIENTO SINTOMTICO

Afectacin pseudobulbar:
Sialorrea: antidepresivos antidepresivos tricclicos o
tricclicos, las gotas de los inhibidores selectivos
atropina de la recaptacin de
serotonina.
TRATAMIENTO SINTOMTICO

La espasticidad se puede controlar con terapias fsicas y si es persistentes o grave, es apropiado usar relajantes
musculares como baclofeno y tizanidina.
TRATAMIENTO / INSUFICIENCIA RESPIRATORIA

Principal causa de muerte

Ventilacin no invasiva (VNI)
El mtodo ms fisiolgico es la ventilacin
con presin positiva intermitente binivel
(BiPAP)
TRATAMIENTO / NUTRICION

En caso de dificultad para deglutir la dieta mixta, se debe pasar a una dieta supragltica con posturas adecuadas
para facilitar la deglucin.
Cuando han fracasado las medidas anteriores es necesario hacer gastrostoma percutnea; con esta ltima se ha
demostrado mejora del estado nutricional y la calidad de vida, pero sin prolongar la supervivencia
PRONOSTICO

Factores de mal pronstico:

Edad avanzada (por encima de 80 Progresin rpida de la Factores sicosociales relacionados con el Mal estado nutricional (ndice de
nimo y la calidad de vida, alteraciones de
aos) enfermedad la funcin cognitiva masa corporal menor de 18,5)

El tiempo promedio de supervivencia de pacientes con ELA est entre 3 y 5 aos desde el inicio de los sntomas