AKONDROPLASIA

Definisi
Akondroplasia adalah salah satu bentuk kekerdilan
tubuh yang sering dijumpai. Walaupun
akondroplasia secara harafiah berarti tidak adanya
pembentukan kartilago, masalah yang mendasari
keadaan ini bukan pembentukan kartilago,
melainkan konversi kartilago menjadi tulang.
Epidemiologi
Sekitar 85-90% kasus merupakan mutasi genetik.
Angka kejadian kelainan ini adalah 1/25.000
kelahiran.
Lebih banyak pada perempuan dibanding laki-laki
etiologi
mutasu reseptor gen FGFR-3 (fibroblast growth
factor receptor 3)
manifestasi klinis
Pemendekan anggota gerak (terutama lengan dan tungkai
bagian proksimal) atau rhizomelia yang dapat dikenali pada
saat lahir
Pembesaran kepala dengan penonjolan dahi (frontal bossing)
Hipoplasi bagian tengah wajah/bentuk wajah kurang
berkembang, saddle nose (jembatan hidung menjadi
rata/hidung berbentuk seperti pelana)
Tangan berbentuk trident,
Pembatasan ekstensi siku.
Gibus di regio torakolumbal pada bayi.
Genu varum
Tatalaksana
manajemen masalah psikologis
hindari komplikasi
menjaga berat badan ideal
komplikasi
hidrosefalus: karena penyempitan foramen
magnum
otitis media
sleep apneu/stridor
susah bernafas
prognosis
harapan hidup biasanya normal