MUTACIONES

QUE SON LAS MUTACIONES?

A los cambios estables en la cadena de DNA que son capaces de ser heredados, se
les conoce como mutaciones.
Las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia son las que estn
presentes u ocurren en las clulas germinales (vulos y espermatozoides).
Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeos cambios,
grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patgenas) o ser silentes.
A la mutacin que heredamos de nuestros padres se le llama mutacin heredada, a
la que se da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutacin, se le
conoce como mutacin de novo.
TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
Molecular ( gentica o puntuales )
Cromosmico
Genmico
1.-MUTACIONES GENETICAS
O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y
afectan la constitucin qumica de los genes. Se origina por:
Sustitucin.- Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por
ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.
Inversin.- mediante dos giros de 180 dos segmentos de
nucletidos de hembras complementarias se invierten y se
intercambian
Translocacin.- ocurre un trasplante de pares de pares de
nucletidos de complementarios de una zona de ADN a otra.
Desfasamiento .- al insertase (insercin) o eliminarse ( deleccion )
Uno o ms nucletidos se producen un error de lectura durante de
traduccin que conlleva a la formacin de protenas no funcionales .
 2.-MUTACIONES CROMOSOMICAS.

El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor

que un gen), por lo tanto a su estructura. Estas
mutaciones pueden ocurrir por:
Deleccion.- es la prdida de un segmento cromosmico,
que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en
los dos extremos, la porcin que porta el centrmero une
sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.
Inversin.- Cuando un segmento cromosmico tora 180 sobre s mismo y se coloca en forma invertida, por lo
que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
Duplicacin.- Repeticin de un segmento cromosmico.
Translocacin.- Intercambio de segmento entre cromosomas no homologados que puede ser o no recproca.
Algunos tipos de translocacin producen abortos tempranos. Tambin pueden formar portadores de trisomas
como el del 21 (Sndrome de Down)
Al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 ( 14/21) los gametos de esa persona
llevaran el cromosoma taslocado mas uno normal , por lo al fecundarse con el gameto contrario , el producto
resultante tendr tres cromosomas
 ISOCROMOSOMAS.-
ESTOS SE FORMAN CUANDO EL CENTRMERO, EN
LUGAR DE DIVIDIRSE LONGITUDINALMENTE, LO HACE
EN FORMA TRANSVERSAL
 3.- MUTACIONES GENOMICAS
EUPLOIDIA.-
AFECTA AL CONJUNTO DEL GENOMA, AUMENTANDO EL NUMERO DE JUEGOS CROMOSMICOS
(POLIPLOIDIA) O REDUCINDOLO A UNA SOLA SERIE (HAPLOIDIA O MONOPLOIDIA).

LA POLIPLOIDIA ES MAS FRECUENTE EN VEGETALES QUE EN ANIMALES Y MONOPLOIDIA SE DA EN

INSECTOS SOCIALES (ZNGANOS). ESTAS MUTACIONES SON DEBIDAS A ERRORES EN LA SEPARACIN
DE LOS PARES DE CROMOSOMAS HOMLOGOS DURANTE LA MEIOSIS, NO SEPARNDOSE NINGUNO
DE ESTOS. LOS ORGANISMOS POLIPLOIDES GENERALMENTE SON MS GRANDE Y VIGOROSOS, Y
FRECUENTEMENTE PRESENTAN GIGANTISMO. EN NUMEROSAS PLANTAS CULTIVADAS ESTO SE HA
CAPITALIZADO, ESPECIALMENTE DONDE EL TAMAO DE HOJAS, SEMILLA, FRUTO O FLOR ES
ECONMICAMENTE, POR EJEMPLO EN ALFALFA, TABACO,CAF,PLATANO,MANZANA, PERA, LILA Y
CRISANTEMO.
ANEUPLOIDA
AFECTA AL NMERO DE CROMOSOMAS INDIVIDUALMENTE (POR DEFECTO O POR EXCESO).
SE DEBE AL FENMENO DE NO DISYUNCIN (QUE OCURRE DURANTE LA MEIOSIS CUANDO
LOS CROMOSOMAS HOMLOGOS NO SE SEPARAN Y AMBOS SE INCORPORAN A UN
MISMO GAMETO).
CUANDO ESTE GAMETO FECUNDA A OTRO SE ORIGINAR UN CROMOSOMA TRIPLICADO
(TRISOMA); DE IGUAL FORMA TAMBIN HABR GAMETOS QUE TENDRN UN
CROMOSOMA MENOS Y, POR ELLO, CUANDO FECUNDEN A OTRO NORMAL, EL INDIVIDUO
TENDR UN CROMOSOMA MENOS (MONOSOMA).
Trisomias:
La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down (47,XX+21 o 47,
Xy+21).Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazn defectuoso,
baja estatura, parpados rasgados, boca pequea, lengua salida, crneo ancho y
marcha lenta. Las mujeres son frtiles y los transmiten al 50% de su progenie; los
hombres son estriles.
Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma.
Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47,XXY) son varones esteriles
con rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles,alto y de conducta controversial.
Sus clulas tienen un numero anormal de cuerpo de Barr.
En el sndrome triequis o metahembras (47,XXX) son mujeres frtiles de apariencia
normal pero con tendencia al retardo mental.
En la polisomia XYY (47,XYYY) Los afectados presentan estatura eleva, acn,un
tamao mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatognesis puede o no estar
alterada.
Monosomas.La falta de un cromosoma produce una monosoma conocida como
el sndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quines desarrollan baja estatura,
dobleces caractersticos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no
menstran ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr
como las mujeres normales, pues el nico cromosoma X que presentan est activado.