UNIVERSIDAD TCNICA DE MACHALA

UNIDAD ACADEMICA DE CIENCIAS QUMICAS Y DE LA SALUD

CIENCIAS MEDICAS

Variacin gentica: Su origen y deteccin

DOCENTE: Dr. Castro Castillo Jorge Rodrigo,
Esp.

Segundo Semestre C
INTEGRANTES:
Domenica Echeverria
Nastia Cueva
Alejandro Cadena
Shirley Elizalde
 MISIN Y VISIN DE LA CARRERA DE CIENCIAS MEDICAS

Formar Profesionales en atencin medica general, con responsabilidad,

humanismo y biotica; contribuyendo en la solucin de problemas de salud
individual, familiar y comunitaria; mediante sus conocimientos, investigacin y
vinculacin con la sociedad para la construccin del buen vivir.

La Carrera de Medicina para el ao 2021 estar acreditada y enmarcada en la Unidad Acadmica de Ciencias de la Salud, con
infraestructura adecuada, formar profesionales con excelencia acadmica, con vocacin cientfica y humanstica, contribuyendo
con soluciones a los problemas de salud del pas.
VARIACION GENETICA: SU ORIGEN Y
DETECCION
Humanos poseen Homocigoto-
variacin gentica Heterocigoto Genotipo

Mutacin causa
Mutacin Locus enfermedades
genticas

Poliformismos
Clulas germinales Diabetes
Alelos Cardiopatia
Clulas somticas
 Demostracin de Gregor Mendel: efectos
de un alelo en un locus puede ocultar otro
alelo en el mismo locus.

H
Dominante
h Recesivo

Homocigotos HH y hh Heterocigotos Hh
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Sexualidad Fenotpicas

Evolucin
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Tipos de variacin
gentica

Sin variabilidad
gentica, no podran
actuar algunos de los
mecanismos bsicos
del cambio evolutivo

Mutaciones Flujo Gentico Sexualidad

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Mutaciones

Son aleatorias

No todas son
relevantes para
la evolucin
 TIPOS DE MUTACION
2.- Deleciones o
1.- Sustitucin de inserciones de uno
pares de bases o mas pares de
bases

Mutaciones de Finalizadoras o
cambio de sentido o mutaciones sin
de sentido errneo sentido Suelen ser perjudiciales

Ejemplo: Delecion de
tres pares de bases
presentes en la
mayora de pacientes
con fibrosis qustica
 3.- Duplicaciones 4.- Mutaciones de
de genes la regin
completos promotora

Reducir la afinidad
Charcot-Marie- de la RNA
Tooth polimerasa para un
promotor

(Tipo 1A)
duplicacin de 1,5 Resulta produccin Produccin menor
millones de pares reducida de mRNA de protenas
de bases del
cromosoma 17
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El ADN no logra Mutaciones de forma

copiarse con
precisin espontanea

Las influencias Mutagenos

externas pueden
producir mutaciones Radiacin ionizante
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Flujo Gentico

Es cualquier
desplazamiento de
genes desde
una poblacin hasta
otra.
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Sexualidad y Variacin
Gentica

La sexualidad puede introducir

nuevas combinaciones de genes
en una poblacin y es una
fuente importante de
variabilidad gentica.
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VARIACION
GENETICA.
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Ia

Sistema Cromoso Ib
ABO ma 9 Io

El sistema Rh vara
Sistema considerablemente
Rh entre individuos y
poblaciones
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RFLP (Restriction Fragment Site Polymorphism): sitios particulares de restriccin

Hibridan con sondas de ADN

construidas especficamente para
reconocerlos.

H de H, polimorfismo
codominantes.
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AFLP (Amplified Fragment Lenght Polymorphism): PCR ADN doble

hebra.

enzima ADN ligasa.

Al igual que con los

RAPDs, los polimorfismos
generados son
dominantes
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Microsatelites
Los heterocigotos generan
dos bandas electroforticas y
hibridan secuencias
Polimorfismos de ADN: los homocigotos una cuyo
tamao depende del nmero

Minisatelites. de secuencias repetidas.

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Conjunto de iniciadores de PCR

conjunto de iniciadores de PCR bandas electroforticas fragmentos de ADN

una sola banda

en las
electroforesis

polimorfismos son

dominantes.
Secuenciacin del dna
 Secuenciacin

Lectura manual de
una secuencia
Secuenciacin
 Secuenciacin

Analizador de ADN

Aunque en ocasiones se han realizado secuenciaciones manuales, ahora se utilizan los analizadores de ADN, popularmente
llamados secuenciadores automticos.
 Secuenciacin

Analizador de ADN

6
3

5
En un secuenciador de capilaridad, las muestras se 2 1
desplazan desde el ctodo (1) hasta el nodo (2) a
lo largo de un capilar (3) para pasar a travs del haz
de un lser (4). Hay una gradilla con muestras al
principio del recorrido (5) y un mbolo que inyecta
polmero entre cada muestra para limpiar y rellenar
el capilar (6).
 Secuenciacin

El resultado es un electroferograma como el de la figura.

APLICACIN DE SECUENCIAS DE ADN

Deteccin de mutaciones
Mtodo de diagnstico rutinario (relacin entre enfermedad y mutacin puntual)

Secuenciacin de ADNs fsiles

Posibilidad de aislar secuencias de ADN a partir de unas pocas copias (la mayora
estn daadas o degradadas)

Diagnstico de enfermedades genticas

Diagnstico prenatal / Diagnstico preimplantacin de enfermedades hereditarias o
determinacin del sexo del feto previamente a su implantacin en procesos de
fecundacin in vitro

Identificacin de especies y control de cruces entre animales

Para descubrir fraudes comerciales, tales como vender carne de una especie ms
barata a los precios de otra ms cara, o el comercio ilegal de especies en peligro

Secuenciacin de genomas
Conocimiento bsico y aplicado de diferentes organismos (incluido el genoma humano)
DETECCIN DE MUTACIONES EN EL NIVEL
DEL DNA
ALGUNOS METODOS DE DETECCIN DE
MUTACIONES.
Tcnica de Southrn

Deteccin de inserciones, deleciones, reordenamiento,

ordenacin de fragmentos de ADN.

Anlisis de tamao de producto de la PCR

Deteccin de pequeas inserciones, deleciones,

expansiones por repeticiones de triplete.

Hibridacin de oligonucletidos especficos de alelos.

Deteccin de alelos de composicin conocida.

VARIACION GENTICA EN LAS POBLACIONES
VARIACION GENETICA EN LA POBLACION

cuatro fuerzas evolutivas:

seleccin natural
deriva gnica
mutacin
migracin.
 CONCEPTOS BSICOS DE LA PROBABILIDAD
Transmisin
gentica Permite comprender y
estimar los riesgos
genticos y comprender la
variacin gentica entre
poblaciones.
 FRECUENCIA GNICA Y GENOTPICA

Proporciones de
cada alelo y cada
genotipo en una
poblacin.
PRINCIPIOS DE HARDY - WEINBERG

Calcula frecuencia
Gnicas

Genotpicas