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FACULDADES UNIDAS DO NORTE DE MINAS - FUNORTE

INSTITUTO DE CINCIAS DA SADE ICS


CURSO DE GRADUAO EM FISIOTERAPIA

Amiotrofia Muscular Espinhal (Ame)

Acadmicas: Jennifer Rodrigues, Kenia Sampaio, Mariana Silva e Maria


Lucia.
DEFINIO

A atrofia muscular espinhal (AME) tem origem gentica e


caracteriza-se pela atrofia muscular secundria a degenerao
de neurnios motores localizados no corno anterior da medula
espinhal. Doena autossmica recessiva ligada ao cromossoma
5, relacionada ao gene da potencia de sobrevivncia do
neurnio motor (SNM), sendo a principal desordem autossmica
recessiva fatal depois da fibrose cstica. Afeta aproximadamente
1 em 10.000 nascimentos.
FISIOPATOLOGIA

A doena causada por uma deleo ou mutao homozigtica do gene 1 de


sobrevivncia do motoneurnio (SMN1), localizado na regio telomrica do
cromossomo 5q13, sendo que o nmero de cpias de um gene semelhante a ele
(SMN2), localizado na regio centromrica, o principal determinante da
severidade da doena.

Essa alterao gentica no gene SMN1 responsvel pela reduo dos nveis da
protena de sobrevivncia do motoneurnio (SMN). O gene SMN2 no compensa
completamente a ausncia da expresso do SMN1 porque produz apenas 25% da
protena SMN. A falta da protena SMN leva degenerao de motoneurnios alfa
() localizados no corno anterior da medula espinhal, o que resulta em fraqueza e
paralisia muscular proximal progressiva e simtrica.
DESENVOLVIMENTO

Classificao da AME:
TIPO 1 - AME tipo I: (tambm denominada AME severa, doena
de Werdnig-Hoffmann ou AME aguda) se caracteriza pelo incio
precoce (de 0 a 6 meses de idade), pela falta de habilidade de
sentar sem apoio e pela curta expectativa de vida (menor que 2
anos). Crianas assim diagnosticadas tm pouco controle da
cabea, com choro e tosse fracos. Antes de completar 1 ano de
idade, no so mais capazes de engolir e se alimentar. A
fraqueza de tronco e membros normalmente se dirige para os
msculos intercostais, o que dificulta o desenvolvimento normal
do ciclo respiratrio.
DESENVOLVIMENTO

Classificao da AME:
TIPO II - (ou AME crnica) sintomtica por volta dos 6 a 18 meses de vida,
mas pode se manifestar mais precocemente. Alguns pacientes assim
classificados conseguem sentar sozinhos enquanto outros o fazem somente
quando posicionados. Os pacientes melhor desenvolvidos conseguem ficar em
p quando apoiados, entretanto, no adquirem a habilidade de andar
independentemente. A fraqueza bulbar, combinada com dificuldade de engolir,
pode levar a baixo ganho de peso em algumas crianas. Alm disso, esses
pacientes podem ter dificuldades para tossir e limpar secrees provenientes
da traqueia, ter tremores finos e ser acometidos por escoliose e contraturas ao
longo dos anos. A expectativa de vida gira em torno de 10 a 40 anos.
DESENVOLVIMENTO

Classificao da AME:
TIPO III - (tambm chamada de AME juvenil ou doena de
Kugelberg-Welander) aparece aps os 18 meses, porm a idade
de incio varia muito. o aparecimento da doena antes dos 3 anos
de idade classificado como AME tipo IIIa, aps essa idade,
reconhecido como AME tipo IIIb. O que difere as duas a
preservao da capacidade de andar, sendo que os indivduos com
o tipo IIIa so capazes de andar at os 20 anos, enquanto os
pacientes do tipo IIIb da mesma idade permanecem com essa
habilidade durante a vida toda. A principal caracterstica desses
pacientes que eles conseguem andar independentemente, e a
expectativa de vida indefinida.
DESENVOLVIMENTO

Classificao da AME:
TIPO IV - No existe um consenso quanto idade de incio
desse tipo de AME. Russman descreve que ela se desenvolve
aps os 10 anos de idade, enquanto Wang et al. relatam que o
incio da fraqueza ocorre normalmente na segunda ou terceira
dcada de vida ou por volta dos 30 anos. O prejuzo motor
suave e no ocorrem problemas de deglutio ou respiratrios.
Esses indivduos conseguem andar normalmente e possuem
uma expectativa de vida normal.
ASPECTOS CLINICOS

Como ocorre perda progressiva apenas dos motoneurnios , a


funo prejudicada apenas a da motricidade, ficando os
neurnios sensoriais intactos. Essa perda de funo leva
fraqueza e atrofia simtrica progressiva dos msculos
voluntrios proximais de pernas, braos e, eventualmente, de
msculos do tronco durante o progresso da doena.
DIAGNSTICO

De uma forma geral, o diagnstico da AME dado pela


evidncia de desenervao muscular, constatada na
eletromiografia e na bipsia muscular. Como exame
confirmatrio, feita tambm uma anlise molecular, que
dada pela deteco da ausncia do xon 7 do gene SMN1,
independente de sua classificao clnica.
TRATAMENTO

A AME necessita de vrios cuidados especiais, que podem estacionar o


progresso da doena e prolongar a vida do indivduo.

Envolve uma equipe multidisciplinar. Os cuidados abrangem suporte tanto


respiratrio quanto nutricional, alm de cuidados ortopdicos e
fisioteraputicos, para que a criana no tenha um prejuzo postural.

Os cuidados ao paciente incluem um rpido acesso s intervenes


clnicas especiais e suporte respiratrio quando necessrio (incluindo
desde ventilao no invasiva at traqueostomia e ventilao mecnica),
tambm podemos citar tratamentos farmacolgicos, que ainda esto em
estudo, tanto com drogas novas como drogas j conhecidas.
TRATAMENTO FISIOTERAPICO

A fisioterapia se destaca dentro da equipe multidisciplinar,


atuando na preveno e no tratamento de deformidades sseas
e nos distrbios respiratrios:
Tcnicas de limpeza das vias areas;
mobilizao das secrees;
fisioterapia pulmonar;
drenagem postural.
E ainda dando sua contribuio na preveno do progresso
dessa doena e na melhoria da qualidade de vida dos
pacientes.
REFERENCIA

http://www.jped.com.br/conteudo/10-86-04-261/port.asp.
Acessado em 17-05-2014.
http://www.scielo.br/pdf/anp/v63n1/23614.pdf. Acessado em 17-
05-2014.