UNIVERSIDAD TCNICA DE MACHALA

OBESIDAD
Ictus
Enfermedad Cardiaca
Hipertensin
Diabetes

Dficit del gen codificador de LEPTINA

y sus receptores MC4R y FTO

Jorde, L., Carey, J., & Bamshad, M. (2011). Gentica Mdica. Espaa: Elsevier pag. 252
 UNIVERSIDAD TCNICA DE MACHALA

ALZHEIMER Deterioro cognitivo

Presalinas
PS1
EA temprana PS2 Protenas precursoras
Gen cod. APP amiloides (APP)
Placas amiloides y Corteza cerebral e
ovillos neurifibrilares Hipocampo
Cromosoma
21

Jorde, L., Carey, J., & Bamshad, M. (2011). Gentica Mdica. Espaa: Elsevier pag. 253
 UNIVERSIDAD TCNICA DE MACHALA

ALZHEIMER
E2
EA tarda Gen cod. APOE E3
E4 (2-5 ms riesgo)

Varan segn la poblacin

Cromosoma 12

Macroglobulina alpha
LRP

Inhibidor de la APOE

Jorde, L., Carey, J., & Bamshad, M. (2011). Gentica Mdica. Espaa: Elsevier pag. 252
 UNIVERSIDAD TCNICA DE MACHALA

Alcoholismo Familiar
Hijos:
TIPO I
Despus de los 25 aos
x4 Riesgo
Introvertidos

Gemelos: TIPO II
60%MC Antes de los 25 aos
30%DC Extrovertidos

Respuesta fisiolgica = Variacin Enzimtica

Portadores ALDH 2 Genes GABA (cido

Acumulacin de acetaldehdo gammaaminobutrico)

Menos probabilidad de Ms probabilidad de ser

ser alcohlicos. alcohlicos.

Jorde, L., Carey, J., & Bamshad, M. (2011). Gentica Mdica. Espaa: Elsevier pag. 254
 UNIVERSIDAD TCNICA DE MACHALA

Esquizofrenia Escneres genmicos

Genes-Esquizofrenia

Receptores de Glutamato

Disbindina, 6p (DTNBP1)

Neurregulina, 8p (NRG1)

Activador de la D-aminocido oxidasa, 13q (G30)

Gen interrumpido de la Esquizofrenia 1 (DISC1)

Jorde, L., Carey, J., & Bamshad, M. (2011). Gentica Mdica. Espaa: Elsevier pag. 255
 UNIVERSIDAD TCNICA DE MACHALA

Trastorno Bipolar Asociaciones con Anomalas de

alelos

Oscilaciones extremas del Monoaminooxidasa

estado de nimo Transportador de Serotonina
Catecol-O-aminotransferasa
0,5-1% Poblacin
5 a 10% en Familiares de
afectados
GENES:
DAOA
DISC1
NRG1

Jorde, L., Carey, J., & Bamshad, M. (2011). Gentica Mdica. Espaa: Elsevier pag. 255