SINDROME DE RETT
Borbiconi Veronica;
Garcia Marisol; Jaimes Agustina;
Vallarella Natalia;
Vigil, Tamara.
Introduccin:
Lleva su nombre debido a Andreas Rett, mdico austraco, quien lo descubri en 1966. Es un proceso neuro-degenerativo infantil
que se manifiesta como un trastorno global del desarrollo del individuo afectado. Se presenta casi exclusivamente en nias, aunque
algunos pocos casos sugieren que el sndrome es posible en varones. Comienza entre los 6 y 18 meses de edad.
Etapa I: entre los 6 y 18 meses de edad, se
evidencia retraso inicial leve y sgnos poco
marcados. Puede comenzar a mostrar menos
contacto visual, presentar menos inters en
el juego, regresin en actividades motoras
adquiridas anteriormente (sentarse o
gatear), movimientos estereotipados de las
manos, disminucin en el crecimiento de la
cabeza.
Etapa III: entre los 5 y 11 aos. Se estabiliza
el nivel de desarrollo alcanzado, disminuyen
los rasgos autistas y la nia mejora el
contacto emocional con el entorno.
Prominencia de problemas motores,
apraxia, ataxia, convulsiones, as como
alteraciones de motilidad gruesa, posible
prdida de peso y aparicin de bruxismo.
Muchas de las nias permanecen la mayor
parte de su vida en esta etapa.
Alteraciones genticas:
* Es causado por mutaciones en el gen MECP2,
localizado en el brazo largo del cromosoma X en
Xq28. Este gen regula la sntesis de la protena
metilo citosina de enlace 2, la cual indica a otros
genes cundo dejar de funcionar en la produccin
de sus propias protenas.
Cuando este gen no funciona correctamente, se
forman cantidades escasas de dicha protena, lo
que provoca que los otros genes se mantengan
activos en etapas inadecuadas, generando
cantidades excesivas de protena. sto puede
causar, a largo plazo, problemas caractersticos
de esta patologa.
* Variantes
Sindrome de Rett congnito: se asocia con
mutaciones en el gen FOXG1.
Sndrome de Rett aparicin temprana: vinculado
a mutaciones en el gen CDKL5 (cuadros de
convulsiones tempranas. No hay perodo de
regresin).
Cuadro Clnico: de acuerdo a la edad de
aparicin se divide en cuatro etapas.
Epidemiologa:
Es la segunda causa ms comn de retraso mental luego del
sndrome de Down en mujeres, apareciendo en una de cada 10 a
15 mil nias, sin distincin de grupo racial o tnico. Debido a que
el trastorno ocurre espontneamente en la mayora de los
individuos, la probabilidad de que una familia tenga un segundo
hijo con el sndrome es de menos del 1%.
En el caso de los varones, si bien esta patologa es poco comn,
si aparece puede causar la muerte del nio, ya que carece de
proteccin contra los efectos dainos por poseer solo un
cromosoma X
Tratamiento fonoaudiolgico:
El tratamiento del trastorno es sintomtico,
ya que se centra en el manejo de los sntomas,
y apoyo integral a la persona, incluyendo
servicios especiales educativos, acadmicos,
sociales, vocacionales y fisioteraputicos.
Generalmente, se enfocan en la disminucin
de la prdida de habilidades, en la mejora del
movimiento y en los cuidados cotidianos
(alimentacin, vestido, aseo). Los objetivos
principales se destacarn por intervenir en la
funcin respiratoria, fonatoria y deglutoria, as
como en el tonismo muscular.
Etapa II: entre 1 a 4 aos, de aparicin
rpida o gradual a medida que se van
perdiendo las capacidades motoras y el
habla. Se incrementan los movimientos
estereotipados de las manos y
desaceleracin del crecimiento de la
cabeza, episodios de hiperventilacin,
convulsiones y prdida de patrn del
sueo. Las nias pierden contacto social y
comunicacin (caracterstica autista).
* Etapa IV: inicia luego de la culminacin
de la etapa anterior. Mejora del contacto
emocional y mayor control de las
convulsiones. Aumenta la disfuncin
motora gruesa, la debilidad, prdida de
peso, espasticidad. Aparecen
complicaciones como escoliosis y pie
equino que conducen a la prdida de la
capacidad de la marcha. Se evidencia
atrofia de los pies (pequeos, fros y
azules).
Alteraciones embrilogicas:
Los perodos pre y peri natal son
normales, as como el desarrollo
psicomotor y de la circunferencia
ceflica normales desde el
nacimiento hasta los 6 meses de
edad, momento en el que
comienza una desaceleracin del
desarrollo y regresin de
habilidades adquiridas.