SNDROME DE MARFAN

EPIDEMIOLOGIA

El SM se transmite con un carcter autosmico dominante, aunque se ha

informado de casos espordicos. La prevalencia aproximada es de 1 por 10,000
habitantes en los Estados Unidos y no se han definido influencias geogrficas o
raciales que la modifiquen. Ambos gneros se afectan por igual.
ETIOLOGIA

El SM es causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-I, una protena de 350 kD

constitutiva de la tnica media artica, znulas ciliares, periostio y piel. La
bsqueda de los 65 exones del gen FBN-1 en el cromosoma 15q15-21.1 es factible
y detecta la mayora de las mutaciones y, aunque se han descrito varios cientos de
mutaciones puntuales, la correlacin genotipo/fenotipo no ha sido exitosa. Un
segundo gen de fibrilina en el cromosoma 5 tiene un 80% de homologa con la
fibrilina-I y se ha asociado a aracnodactilia congnita contractural, ectopia lentis y
aneurisma artico familiar.
QU ES EL TEJIDO CONECTIVO?

El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de
pegamento entre las clulas que:
ayuda a proveer nutrientes al tejido
da forma y fortaleza a los tejidos
en algunos tejidos ayuda a que stos realicen sus funciones.
Si usted tiene el sndrome de Marfan, muchos sistemas del cuerpo pueden verse afectados, tales como:
el esqueleto
el corazn y los vasos sanguneos
los ojos
la piel
el sistema nervioso
los pulmones
QU ES EL SNDROME DE MARFAN?

El sndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo, hereditaria, que

se caracteriza por la presencia de alteraciones esquelticas, oculares y
cardiovasculares. La incidencia del sndrome de Marfan es de alrededor de 1 por
cada 10.000 personas en la mayora de los grupos tnicos y raciales.
Esta afeccin se transmite de padres a hijos, por lo que es necesario que uno de
los progenitores est afectado; sin embargo, al menos en una cuarta parte de los
casos no se conocen antecedentes familiares, por lo que es probable que en estos
pacientes el sndrome se origine a consecuencia de un defecto gentico nuevo y
espordico
CAUSAS DEL SNDROME DE MARFAN

El sndrome de Marfan se debe a defectos presentes en un gen llamado fibrilina-1,

que est implicado en la produccin de fibrilina, una protena necesaria para la
formacin del tejido conectivo, que cuando es escasa o defectuosa provoca el
debilitamiento de este tejido. La anomala en este gen tambin causa que los
huesos largos del cuerpo se desarrollen demasiado, por lo que los pacientes
presentan una estatura elevada y piernas y manos largas.
Al provocar un trastorno en el tejido conectivo, que est presente en todo el
organismo, la enfermedad afecta a muchos rganos y sistemas corporales como
el corazn, los pulmones, los ojos, los vasos sanguneos (especialmente la aorta),
la piel, el tejido que cubre la mdula espinal y los huesos.
SNTOMAS DEL SNDROME DE MARFAN

Los enfermos con sndrome de Marfan son altos y delgados, con una cantidad de
grasa subcutnea menor de lo normal, y suelen tener los brazos, las piernas y los
dedos de manos y pies muy largos, y las articulaciones demasiado flexibles. Las
personas con el sndrome tienen por lo general la cara estrecha y delgada y la
mandbula pequea, y suelen presentar miopa y escoliosis.
Los pacientes con el sndrome de Marfan sufren adems alteraciones a diferentes
niveles:
ALTERACIONES ESQUELTICAS

Estos enfermos suelen ser altos en comparacin con los dems miembros de la
familia y tienen las extremidades largas. Los dedos y las manos son largos y finos,
y tienen aspecto de araa, lo que se conoce como aracnodactilia. Muchos
pacientes tienen graves deformaciones torcicas como depresin (hundido),
protrusin (elevado), o asimetra de la cavidad torcica. Son frecuentes otros
sntomas como el paladar ojival y los pies planos. Algunos enfermos muestran una
hipermovilidad articular elevada (incremento excesivo de la movilidad de las
articulaciones). Muchos afectados presentan adems escoliosis (curvatura lateral
de la columna vertebral), y en algunos casos el tejido conectivo que rodea la
mdula espinal se distiende (lo que se denomina ectasia dural), y esto provoca
dolor en la zona inferior de la espalda, y dolor, prdida de sensibilidad o debilidad
en las piernas.
ALTERACIONES CARDIOVASCULARES

En los primeros aos de vida aparece un prolapso de la vlvula mitral (la vlvula no
puede cerrarse adecuadamente) que puede evolucionar hacia una insuficiencia
mitral que provoca un reflujo de la sangre desde el ventrculo izquierdo a la
aurcula izquierda. Esta insuficiencia est originada, entre otras cosas, por la
dilatacin del anillo valvular. Es caracterstico de la enfermedad la dilatacin de la
raz de la aorta (primera porcin de la arteria). La velocidad con la que se produce
la dilatacin es imprevisible, pero puede causar insuficiencia, diseccin (dilatacin)
y rotura artica.
ALTERACIONES OCULARES

La luxacin del cristalino (desplazamiento del cristalino de su posicin normal)

puede ser muy evidente. El desplazamiento no suele ser progresivo, pero puede
contribuir a la formacin de cataratas. Con frecuencia el globo ocular est
alargado, la mayor parte de los pacientes son miopes, y en algunos se produce un
desprendimiento de retina. Las personas con el sndrome de Marfan tienen un
riesgo mayor de padecer glaucoma (incremento de la presin intraocular). Tanto
las cataratas como el desprendimiento de retina y el glaucoma se presentan en
estos pacientes a una edad ms temprana que en el resto de la poblacin, y
pueden ocasionar la prdida de la visin.
PROBLEMAS RESPIRATORIOS

Los enfermos pueden desarrollar trastornos respiratorios a consecuencia de

deformidades esquelticas que dificultan la expansin del pecho, o del colapso
sbito de los pulmones (conocido como neumotrax espontneo). Por este
motivo, presentan un mayor riesgo de enfisema precoz aunque no sean
fumadores, y tambin son ms propensos a padecer apnea del sueo (pausas
respiratorias durante el sueo).
CAMBIOS ASOCIADOS

Otros cambios o sntomas asociados al sndrome de Marfan son que en los

hombros y en las nalgas pueden formarse estras. Por lo dems, la piel es normal.
Algunos pacientes presentan neumotrax espontneo (aire en el espacio pleural,
en los pulmones) y son frecuentes las hernias inguinales. Aunque ya se ha
sealado que los pacientes suelen ser delgados y tener escaso tejido adiposo
subcutneo, los adultos pueden presentar obesidad centrpeta.
Entre las causas ms frecuentes de muerte se encuentran la insuficiencia cardiaca
congestiva y la rotura de la aorta.
DIAGNSTICO DEL SNDROME DE
MARFAN
El diagnstico del sndrome de Marfan se establece fcilmente comprobando
que el paciente y otros miembros de su familia presentan luxacin del cristalino,
dilatacin artica y extremidades largas y delgadas, junto con determinadas
anomalas torcicas. Sin embargo, los pacientes pueden no presentar todas las
manifestaciones clnicas.
Es frecuente la confusin con homocisteinemia, de la que puede diferenciarse por
el carcter de la luxacin del cristalino, la presencia de rubor malar (coloracin
rojiza en las mejillas), la osteoporosis generalizada, el moderado retraso mental y
la positividad en diferentes pruebas (nitroprusiato y homocistena en orina) tpicas
de la homocisteinemia.
PARA DETECTAR EL SNDROME DE MARFAN
CORRECTAMENTE SE DEBEN REALIZAR LAS
SIGUIENTES PRUEBAS:
Historial que recoja los antecedentes familiares (es importante comprobar si algn
familiar tiene el sndrome o ha muerto prematuramente a consecuencia de un trastorno
cardiaco o un aneurisma).
Un examen fsico completo.
Un examen oftalmolgico para determinar si existe dislocacin del cristalino.
Un electrocardiograma y un ecocardiograma para evaluar la actividad elctrica en el
corazn y determinar si el corazn y los vasos sanguneos estn afectados. Se pueden
realizar tambin pruebas de imagen como la tomografa computarizada (TAC) y la
resonancia magntica (RM) para valorar el estado de la aorta.
Una resonancia magntica de la columna lumbar puede detectar la ectasia dural.
Un anlisis gentico de una muestra de sangre del paciente puede confirmar el
diagnstico de sndrome de Marfan.
TRATAMIENTO DEL SNDROME DE
MARFAN
Tratamiento del sndrome de Marfan
Con un tratamiento adecuado del sndrome de Marfan la esperanza de vida de los
enfermos ronda los 70 aos. Es muy importante un diagnstico precoz porque la mayora
de los sntomas asociados al sndrome pueden tratarse eficazmente con la colaboracin
de un equipo mdico, que debera incluir un cardilogo para evaluar las alteraciones
cardiovasculares y, especialmente, el estado de la aorta y las vlvulas cardiacas.
Para disminuir la tensin arterial suelen prescribirse betabloqueantes, que disminuyen la
fuerza y frecuencia de los latidos cardiacos y su incidencia sobre la pared artica; de esta
forma se disminuye la dilatacin de la aorta para evitar su ruptura. En ocasiones la
medicacin no detiene ni ralentiza la dilatacin de la aorta y, en estos casos, el mdico
debe valorar la posibilidad de realizar una intervencin quirrgica para reemplazar una
seccin de la aorta con un injerto sinttico, o reparar o reemplazar la vlvula artica.
 Se ha podido comprobar que una ciruga preventiva temprana para detener la
dilatacin artica resulta ms segura para los pacientes que esperar y realizar una
ciruga de emergencia, aunque cada paciente debe considerar junto a su mdico
los riesgos y beneficios que se derivan de la intervencin en su caso concreto.
La mayora de los problemas oculares que padecen estos enfermos, como la
miopa, pueden corregirse con el empleo de gafas o lentillas. En el caso de que
presenten cataratas, glaucoma, o desprendimiento de retina, un tratamiento
temprano puede prevenir o atenuar el deterioro de la vista.
 Se suele advertir a los pacientes de los riesgos del estrs fsico o emocional
intenso. La prctica de ejercicio, por ejemplo, puede exigir un sobreesfuerzo a la
aorta y, por lo tanto, se recomienda a los enfermos que se abstengan de realizar
ejercicio fsico intenso y de levantar objetos pesados. Deben consultar a su
mdico antes de iniciar cualquier actividad deportiva, y es mejor que practiquen
ejercicios suaves, con una intensidad moderada, como nadar, caminar, o montar
en bicicleta pausadamente y en terreno llano.
SNDROME DE MARFAN EN EL
EMBARAZO
Las pacientes con sndrome de Marfan que deseen tener hijos deben tener en cuenta una
serie de factores. Se trata de una enfermedad hereditaria, y existe un 50% de
posibilidades de transmitir el gen defectuoso al beb. Por otra parte, el estrs que genera
el embarazo puede aumentar la dilatacin de la aorta e incrementar el riesgo de rotura de
la misma.
Antes del embarazo, la paciente debe consultar a su cardilogo para que este compruebe
las dimensiones de la aorta, y durante la gestacin es necesario revisar peridicamente el
tamao de la aorta, realizando ecocardiogramas peridicamente. En el caso de que la
paciente tome medicacin para controlar la tensin arterial, o anticoagulantes (que deben
tomar las personas que han sido sometidas a ciruga artica), el mdico, adems,
comprobar que estos frmacos no sean perjudiciales para el feto, y los sustituir en caso
necesario.
Si la dilatacin artica es importante, el mdico puede aconsejar que el parto sea por
cesrea para reducir el estrs.
TRATAMIENTO

Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo multidisciplinario e

incluye revisiones oftalmolgicas y ortopdicas anuales; la intervencin quirrgica
es necesaria cuando la escoliosis excede los 45. El cuidado cardiovascular incluye
electrocardiograma y ecocardiograma anual hasta que la raz artica excede los
45 mm, despus de esto debe ser ms frecuente. El tratamiento con -
bloqueadores se recomienda como profilctico en cualquier paciente con SM y
dilatacin de la raz artica, ya que puede disminuir su progresin, especialmente
en aqullos con un dimetro artico de menos de 40 mm. Cuando la dilatacin
artica alcanza los 55 mm en adultos o 50 mm en nios se debe realizar ciruga
profilctica con reemplazo de la aorta ascendente y la vlvula artica.
 ejercicios mediante forma de
educacin y entrenamiento que
ensea los cuidados posturales
con proteccin de la espalda a fin
de que el paciente con patologa
dolorosa vertebral reanude
precozmente sus actividades
previas (laboral, social, familiar,
deportiva), prevenga nuevos
episodios dolorosos y disminuya
el riesgo de incapacidad.
 Escoliosis: en funcin de la gravedad,
si es < 20 se comenzar con ejercicios.
Si > 20 -25, est indicado el
tratamiento con cors ortopdico,
que variar en funcin de la
localizacin de la curva (Cors de
Chneau, Cors Providence, Cors
Mlaga), siguiendo con el aprendizaje
de ejercicios especficos para la
correccin de la columna. Si la
escoliosis es > 50, est indicada la
derivacin a Ciruga Ortopdica y
Traumatolgica para valoracin del
tipo de ciruga de correccin de la
escoliosis.
 Laxitud articular: requiere
fortalecimiento de la musculatura y
evitar actividades de esfuerzo
intenso y de impacto para prevenir
la aparicin de esguinces y
luxaciones. Est indicado usar
ortesis, o aparatos ortopdicos para
la estabilizacin, cuando la
inestabilidad es muy marcada.

Pies planos valgos:

mediante plantillas
ortopdicas diseadas para
llevar el pie en correcta
alineacin y facilitar la
deambulacin.
 Hipotona y debilidad
muscular: ejercicios de
fortalecimiento muscular
progresivos a intensidad
moderada.