SINDROME DE

MARFAN
Es un trastorno de las fibras elsticas
del Tejido conectivo, que se
caracteriza por defectos en tres
sistemas mayores: ocular, esqueltico
y cardiovascular.
GEN DE LA FIBRILINA: FBN 1

Brazo largo del Cromosoma 15: 15q21.1

 PROTEINA

Las fibrilinas son glucoprotenas de ms de 2800 aminocidos de

longitud que contienen repeticiones de factor de crecimiento
epidrmico (EGF) y de cistena (Cys) de los cuales posee 47 dominios
EGF y 9 dominios TGF. Las repeticiones de EGF se unen al calcio
(factor de crecimiento transportador de calcio, cbEGF), lo cual es
necesario para la estabilidad de la protena.
BASES GENTICAS
Autosmico dominante, con alta penetrancia.
Marcada heterogeneidad fenotpica.
Presenta expresividad variable. (Heterogeneidad
allica)
Presenta Pleiotropa.
75% casos son familiares y 25% a mutaciones de
novo.
Se han descrito entre 600 y 1.000 mutaciones
distintas, y la mayora de ellas son del tipo de
cambio de sentido.
Gen de la fibrilina 1 (FBN1)
Mtodos de estudio
pueden emplearse varias estrategias en el estudio gentico del gen
FBN1:
1. Secuenciacin directa de los exones y regiones intrnicas
flanqueantes (patrn oro).
2. DHPLC o cromatografa lquida desnaturalizante de alto
rendimiento, con confirmacin posterior por secuenciacin
directa.
3. Bsqueda de grandes delecciones/duplicaciones (imposibles
de detectar por los mtodos anteriores).
4. Anlisis de ligamiento.
Puede ser utilizado para determinar si un individuo ha heredado
un alelo del gen FBN1
ESQUELTICO

Esqueltico

Aracnodactilia
Dolicostenomelia
Pectus excavatum Pectus carinatum
Signo de la mueca (Walker-
Murdoch) ( + )
Capacidad para la superposicin de
la falange distal del 1 y 5 dedos de
una mano cuando se pone rodeando
la mueca opuesta.
Signo del pulgar (Steinberg) ( + )
Capacidad para que el pulgar,
cuando est completamente
opuesto dentro de la mano
cerrada, se proyecta ms all del
borde cubital
Cardiovascular
Dilatacin de la aorta.
Ocular
Miopa.
Cataratas
Desprendimiento de
la retina.