ENFERMEDADES

GENTICAS
ESTRATEGIAS Y TCNICAS DE ESTUDIO

CARLOS ARROYO

HERRERA SNCHEZ NADIA INES

FERNANDEZ CASAS DELCY
PAJAR HUAMAN XIOMARA
QUIJADA CARHUAZ CAMILA
 1.GENETICA
Los ADN contienen la informacin precisa para sintetizar
un poli pptido.
Se estima que el genoma humano codifica 30.000 genes.
1.1 QUE ES UN GEN? Los cambios en la expresin gnica intervienen en el
crecimiento, desarrollo y diferenciacin. Los genes
GENETICA

aislados pueden definir rasgos fenotpicos, que de la

herencia mendeliana.

La mayor parte de las alteraciones numricas culminan

en la muerte del embrin.
1.2 COMO SE HEREDAN
LAS ALTERACIONES Los individuos con sndromes monofnicas o trisomicos
CROMOSOMICAS casi siempre son estriles, como sucede en el sndrome
de Down, el sndrome de clynefrenketer y el sndrome de
Turner.
 Son sustituciones de una sola base que
MUTACIONES PUNTUALES. puede cambiar un codn de un
aminprematuraocido a otro o introducir un
codn de interrupcin.

Pueden condicionar la prdida de un gen de

1.4 BIOQUIMICA DE DELECCIONES EXTENSA la yuxtaposicin de genes que da lugar a
UNA NUTRICION hibrido que codifica a una nueva protena de
fusin.
GENETICA

Trinucleotidos se puede encontrar en genes

EXPANSION DE UNA con secuencias repetidas. El tamao normal
REPETICION de la repeticin es de 10-30 pero los
pacientes pueden tener cientos de miles de
reproducciones.

Las mitocondrias son simbiontes primordiales en las clulas eucariotas

1.5 MUTACIONES DE que generan adenosina y trisfusfato (ATP). Las mitocondrias contienen
LOS GENES su propia ADN circular en 1% del genoma, los genes mitocondriales se
MITOCONDRIALES heredan de la madre, las sntesis del ATP afectan principalmente los
tejidos con grandes demandas de energa.
 2. ENFERMEDADES CONGENITAS
2.1 DEFINICION

ENFERMEDADES ENFERMEDADES ENFERMEDADES

HEREDITARIAS : FAMILIARES: CONGENITAS:
Se transmiten de los Se transmiten de los Estas aparecen en el
progenitores a la progenitores a la momento del
descendencia. El riesgo descendencia. El riesgo nacimiento. Se puede
de herencia depende de herencia depende deber cambios
de que el rasgo se de que el rasgo se estructurales del ADN
asoci a un cromosoma asoci a un cromosoma (mutaciones) o a
sexual o a un autosoma sexual o a un autosoma lesiones directas al feto
y de si es dominante o y de si es dominante o en el tero
recesivo. recesivo.
2. ENFERMEDADES CONGENITAS
2.2 CAUSAS DE LAS MALFORMACIONES CONGENITAS

Las principales causas de las malformaciones congnitas son

CAUSAS varias pero aproximadamente un 70% son desconocidas. Un
FUNDAMENTALES: 25 % se debe a enfermedades citogenticas o hereditarias. Los
dems casos de malformaciones se estiman en un 5 %.

Errores en la morfognesis.
Alteraciones cromosmicas
CLASIFICACION: Defectos mono gnicos
Defectos poli gnicos
Lesiones transparentaras y durante el parto
2. ENFERMEDADES CONGENITAS
2.3 FRECUENCIA DE LAS MALFORMACIONES CONGENITAS
 3. ALTERACIONES CROMOSOMICAS
SINDROME SINDROME SINDROME SINDROME
DE DOWN DE DE TURNER
KLINEFELTER DE EDWARD
El sndrome de Down Se basa en una El sndrome de Turner, Es una anomala
(SD) es un trastorno alteracin gentica que sndrome de Ullrich- cromosmica
gentico causado por la se desarrolla por la Turner o monofona X, caracterizada por la
presencia de una copia separacin incorrecta de es una afeccin gentica presencia de una copia
extra del cromosoma 21 los cromosomas rara, que afecta adicional de material
(o una parte del mismo), homlogos durante las nicamente a las gentico del cromosoma
en vez de los dos meiosis que dan lugar a mujeres, provocada por 18.
habituales, por ello se los gametos de uno de la ausencia total o
denomina tambin los progenitores, aunque parcial de un
trisoma del par 21. Se tambin puede darse en cromosoma X. La
caracteriza por la las primeras divisiones cantidad normal de
presencia de un grado del cigoto. cromosomas en los
variable de discapacidad seres humanos es 46.
cognitiva y unos rasgos Dos de estos
fsicos peculiares que le cromosomas,
dan un aspecto determinan el sexo (los
reconocible. cromosomas sexuales).
 4. HERENCIA MULTIFACTORIAL
El diagnstico de enfermedades genticas implica un examen clnico integral
que consta de tres elementos principales. Si bien un mdico general o de
METODOS PARA DIAGNOSTICAR

ANTECEDENTES Y EXMENES cabecera no siempre tiene la capacidad de determinar el diagnstico

definitivo de una enfermedad gentica, su funcin es recopilar los detalles de
TRANSTORNOS GENETICA

FSICOS los antecedentes familiares, evaluar la posibilidad del desarrollo de una

enfermedad gentica tras un diagnstico diferencial, ordenar las pruebas
mdicas necesarias .

Existen varios factores que indican la posibilidad de una enfermedad

ALERTAS QUE INDICAN gentica en un diagnostico diferencial. Uno de los factores principales es
ENFERMEDADES GENTICAS la deteccin de una afeccin comn entre los miembros de una familia
tras analizar los antecedentes familiares.

USOS DE LAS PRUEBAS La deteccin sistemtica o tamizaje neonatal es la prueba gentica ms

GENTICAS realizada.
 A partir de los resultados obtenidos hasta la fecha sobre gentica de los trastornos complejos
pueden deducirse algunos principios generales .En primer lugar ,en general las formas ms
hereditarias de los trastornos complejos tienen una edad de inicio ms temprana , con
frecuencia representan subconjuntos en los cuales hay una herencia monognica.
En segundo lugar cuando hay lateralidad , las formas bilaterales a veces se agrupan en
mayor medida en familias( labio leporino, fisura palatina)
En tercer lugar debe hacerse un hincapi en que la identificacin de una alteracin gentica
concreta puede llevar a una prevencin y un tratamiento ms eficaz.
Una recomendacin, como la hipercolesterolemia familia, la terapia gnica pude ser de
utilidad .es importante que los profesionales sanitarios comuniquen a sus pacientes estos
hechos.
Para finalizar ya se estn realizando progresos sustanciales. sin duda , la dcada siguiente
ser testigo de numerosos avances en nuestro conocimiento de estos trastornos
 IvanDamjanov 1. Secretos Patologa 2. 3era ed3. ESPAA: Barcelona 4: Editorial
Md.5; 20106. p. 987.
Ivan Damjanov, Smjezana dotrick, Brusse a. fenterson, Zoran datalica, Petter monar,
Anamarija morobik, Marin nola 1 .Secretos Patologa 2. . ESPAA: Barcelona 4:
Editorial Md.5; 20106.
Dolan PA, ANDERSON TW, NewcombeHB.Lowry RB .Genetic disoders in children and
youngadults: a population study .Am J Hum Gent 1988, 42 677- 93.
Human Genome Epideology Network Reviews (contiene enlaces para revisar artculos
sobre gentica de enfermedades mendelianas y comunes).