MUTACIN GENTICA

En la naturaleza encontramos que algunos

seres vivos no tienen las caractersticas
que deberan tener dado su progenitores,
es ms presentan ciertas caractersticas
totalmente nuevas, que inclusive alteran
su desarrollo normal. Algunos cambios se
pueden ver a simple vista, pero otros no.
hipertricosis
Progeria
 Frutas sin semillas
Chirimoya con descendencia sin semilla
 Estassituaciones se pueden explicar a
nivel gentico y los cambios se llaman
MUTACIONES
 Objetivos

Entender los cambios en el material

hereditario que no pueden explicarse a
travs de la segregacin y la
recombinacin.
Indicar como se produce las
mutaciones genticas.
Reparacin del ADN.
 Que es una mutacin?

Etimolgicamente: viene del latn

mutare= cambiar. Hugo De Vries acu el
trmino mutacin en 1901 para explicar la
variacin que observ en los cruzamientos de
la hierba del asno, Oelothera lamarckiana.
 Desde el punto de vista de la gentica:

Una mutacin es una alteracin en la secuencia de ADN.

Puede implicar desde un pequeo evento como la
alteracin de un solo par de bases nucleotdicas hasta
la ganancia o prdida de cromosomas enteros.
 Importancia
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una
enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el
corto plazo puede aparecer como algo perjudicial, se
dice que a largo plazo las mutaciones son esenciales
para nuestra existencia, pues se cree que sin
mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no
podra evolucionar.
 Las mutaciones proporcionan la base para las
investigaciones en gentica.
La variabilidad fenotpica resultante permite investigar
los genes que controlan las caractersticas que se han
modificado. En este sentido, las mutaciones sirven de
"marcadores" para identificar los genes, de manera que
puedan seguirse durante la transmisin de padres a
hijos.
Sin la variabilidad fenotpica proporcionada por la
mutacin, sera imposible realizar anlisis genticos.
Por ejemplo, si todas las plantas de guisantes tuviesen
el mismo fenotipo, Mendel no habra tenido ninguna
base para sus experimentos.
 TIPOS DE MUTACIONES:

SEGN EL MECANISMO CAUSAL

 Determinados organismos se prestan a la
induccin de mutaciones, que pueden
detectarse y estudiarse fcilmente en ciclos
biolgicos relativamente cortos.
Los virus, las bacterias, los hongos, las moscas
de la fruta y los ratones cumplen estos criterios
en diversos grados. As, a menudo se han
utilizado estos organismos para estudiar la
mutacin y la mutagnesis, y tambin han
contribuido, en otros experimentos, a aspectos
ms generales del conocimiento de la gentica.
 Mutaciones Gnicas, Moleculares o
Puntuales
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas
o puntuales y afectan la constitucin qumica de los
genes es decir los cambios en la secuencia de bases de
un gen a pesar de todos los sistemas destinados a
prevenir y corregir los posibles errores, de vez en
cuando se produce alguno en la rplica, bien por
colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o
una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien
porque el mecanismo de replicacin se salta algunas
bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos
bases de Timina, formando un dmero.
 TIPOS DE MUTACION SEGN SU
CONSECUENCIA
Mutaciones letales y deletreas
Son las que afectan la supervivencia de los individuos,
ocasionndoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual.
Cuando la mutacin no produce la muerte, sino una disminucin
de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se
dice que la mutacin es deletrea. Este tipo de mutaciones
suelen producirse por cambios inesperados en genes que son
esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo.
En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se
manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis
para aquellos genes ligados al cr Mutaciones
condicionalesomosoma X en humanos
 Mutaciones condicionales:
Las mutaciones condicionales (incluidas las
condicionalmente letales) son muy tiles para estudiar
aquellos genes esenciales para la bacteria. En estos
mutantes hay que distinguir dos tipos de condiciones:
condiciones restrictivas (tambin llamadas no-
permisivas): son aquellas condiciones ambientales
bajo las cuales el individuo pierde la viabilidad, o su
fenotipo se ve alterado, debido a que el producto
afectado por la mutacin pierde su actividad biolgica.
Condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales
el producto del gen mutado es an funcional.
 Mutaciones bioqumicas o nutritivas
Son los cambios que generan una prdida o
un cambio de alguna funcin bioqumica
como, por ejemplo, la actividad de una
determinada enzima. Se detectan ya que el
organismo que presenta esta mutacin no
puede crecer o proliferar en un medio de
cultivo por ejemplo, a no ser que se le
suministre un compuesto determinado.
 Mutaciones de prdida de funcin
Las mutaciones suelen determinar que la funcin del gen en
cuestin no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que
desaparece alguna funcin del organismo que la presenta.
Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se
denominan mutaciones de prdida de funcin. Un ejemplo es
la mutacin del gen hTPH2 que produce la enzima triptfano
hidroxilasa en humanos. Esta enzima est involucrada en la
produccin de serotonina en el cerebro. Una mutacin
(G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80 % de
prdida de funcin de la enzima, lo que se traduce en una
disminucin en la produccin de serotonina y se manifiesta en
un tipo de depresin llamada depresin unipolar.
 Mutaciones de ganancia de funcin
Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo ms normal
es que corrompa algn proceso normal del ser vivo.
Sin embargo, existen raras ocasiones donde una
mutacin puede producir una nueva funcin al gen,
generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene
la funcin original, o si se trata de un gen duplicado,
puede dar lugar a un primer paso en la evolucin.
Un caso es la resistencia a antibiticos desarrollada
por algunas bacterias (por eso no es recomendable
hacer un uso abusivo de algunos antibiticos ya que
finalmente el organismo patgeno ir evolucionando
y el antibitico no le har ningn efecto).

 PLANTAS MUTANTES
La razn por la que todas las plantas son mutantes,
es que son mutaciones de otras plantas que
existieron antes, as que todas son mutantes.
Por ejemplo, antiguamente no haba plantas con
flores, sino que el planeta estaba lleno de pinos,
helechos, etc.: son las gimnospermas, nombre que
se les da a las plantas que producen semillas pero
carecen de flores. Las angiospermas, que s tienen
flores, surgieron en una poca ms reciente. La
funcin de las flores es reproductiva.
La mayora de las mutaciones no son
capaces de reproducirse y
desaparecen, pero los seres vivos
estn mutando todo el tiempo hacia
todas direcciones. Si una planta que
crece en la Antrtida desarrolla una
mutacin para parecerse a un cactus,
no tiene ninguna opcin de sobrevivir.
 Se puede decir que las mutaciones son
accidentes?
Son errores que va cometiendo todo el sistema de
reproduccin del ADN, pero algunos de esos
errores salen bien y se convierten en aciertos. Una
mutacin que dio buenos resultados fue el caso de
las plantas que desarrollaron flores, dando origen
a una nueva especie.
Cada clima acepta aquellos seres vivos que son
capaces de adaptarse, por eso las plantas cambian
su ADN y su expresin gnica para volverse ms
exitosas en el lugar donde viven.
Y si los cambios climticos obligan a mutar
a las plantas, qu pasar con el cambio
climtico que est ocurriendo en la Tierra?
Las afectar de algn modo. Pero ms
consecuencias podran tener el agujero de la
capa de ozono, debido a la mayor cantidad
de radiacin ultravioleta que llega. El exceso de
luz ultravioleta daa al ADN y produce
mutaciones. Las plantas tienen mecanismos
para defenderse frente a la radiacin
ultravioleta, tienen como reparar su ADN y
tienen como filtrar la luz.
 Pero si la radiacin es grande, se
mueren, slo sobreviven las que sean
ms resistentes a este fenmeno.
Las plantas tambin pueden cambiar
por la accin del ser humano. Los
cientficos han acelerado su proceso
natural de mutar, consiguiendo plantas
transgnicas para diferentes
propsitos.
 Hacer eso es alterar la informacin
gentica. Son perjudiciales la plantas
transgnicas?
Que sean perjudiciales depende de los genes
que se injerten a las plantas. Si le injerto un gen
venenoso la planta va a ser venenosa. Por
ejemplo est el arroz dorado, al que se
injertaron genes para producir betacarotenos
para hacerlo mas nutritivo, lo que fue positivo.
Que las plantas sean transgnicas no es que
sean monstruos sino que tienen un gen que
antes no tenan y que les da caractersticas
especficas.
 Aunque tambin existe el peligro de que
los genes modificados hagan que los
vegetales se vuelvan nocivos para insectos
beneficiosos. Un caso emblemtico lo
constituye el envenenamiento de las larvas
de la mariposa Monarca a causa del polen
del maz Bt.
 Andrea Morales trabaja hoy en un proyecto de
produccin de duraznos transgnicos. El principal
mercado de los duraznos chilenos queda muy lejos en
el hemisferio norte, el tiempo de traslado es de dos o
tres semanas, y hay que transportarlos en fro para
evitar que maduren. Pero cuando estn mucho tiempo
en fro se ponen harinosos. Entonces Andrea est
averiguando por qu pasa esto, para ver la posibilidad
de resolverlo.
Hasta la fecha no ha sido posible transformar duraznos
en forma estable. Se secuenci gran cantidad de ARN
para estudiar el comportamiento de los duraznos frente
a la exposicin al fro. Se est intentando hacer
duraznos transgnico
GRACIAS !