CONCEPTOS BÁSICOS EN

DISMORFOLOGIA
Dr. Erick Rivera E., 2015
Definición de Dismorfología
 El concepto de dismorfología fue primero acuñado
por el Dr. David Smith en 60’s.
 Implicando el estudio de los defectos congénitos y
alteraciones en las estructuras corporales que se
iniciaban antes del nacimiento.
 El termino dismorfíco se usado para definir a
individuos cuyas características físicas no son
encontradas en otros individuos de la misma edad y
del mismo grupo etnico.
Conceptualizando defectos de nacimiento

 MALFORMACION/Anomalia
 Es un defecto primario donde existe una alteración
de la estructura usualmente antes de las 10 SDG.
 Ejemplos: labio paladar hendido, anencefalia,
agenesia de extremidades…

Ausencia de dedos de la mano (ectrodactilia)

Conceptualizando defectos de nacimiento

 SECUENCIA
 Un conjunto de defectos resultando de una simple
malformacion.
 Ejemplo: Hidrocefalia y pies en talipes resultado de
un defecto de tubo neural.
Conceptualizando defectos de nacimiento

 SINDROME MALFORMATIVO
 Conjunto de características, frecuentemente de causas
definidas, que surgen de una serie de errores en la
morfogénesis.
 Causas sindromáticas:
 Alteraciones genéticas simples (Síndrome de Apert)
 Alteraciones cromosómicas (Síndrome de Down)
 Síndromes de microdelección (Síndrome de Prader-Willi)
 Alteraciones poligénicas (pie equino)
 Causas ambientales (teratogenesis)
Síndromes Malformativos

Síndrome de Apert

Pie equino varo

Regresión Caudal
Síndrome de Prader Willi
Conceptualizando defectos de nacimiento

 ASOCIACION
 Es un grupo de malformaciones que ocurren
asociadas mas frecuentemente de lo esperado, no
tienen un patrón predecible o una única etiología.
Conceptualizando defectos de nacimiento

 DEFORMACION
 Distorsión por una fuerza mecánica de una
estructura ya formada, puede deberse a
malformaciones uterinas, embarazos multiples,
oligohidroamnios, etc.

Deformidad en pies de mecedora (talipes)

Multiples contracturas (artrogriposis)
Conceptualizando defectos de nacimiento

 DISRUPCION
 Destrucción de un tejido previamente formado.
Ejemplos de agentes disruptivos son la bandas
amnióticas, isquemias o hemorragias localizadas.
Conceptualizando defectos de nacimiento

 DISPLASIA
 Organización celular alterada dentro de un tejido que
provoca cambios estructurales. Por ejemplo dentro del hueso o
cartílago en formación provocando las conocidas displasias
esqueléticas.
Importancia de las Malformaciones
 Alrededor del 3% de los niños nacidos vivos tienen
una malformación significativa.
 Estas malformaciones congenitas son responsables
de morbimortalidad infantil.
 Contemplan el 30% de las admisiones a hospitales
pediatricos.
 Hay que clasificar entre defectos menores y
mayores para definir con precision la etiologia.
Diferencia entre defecto mayor y menor

 Defectos mayores:
 Son alteraciones severas (graves), que alteran la
función, que generalmente requieren manejo quirúrgico.
 Pueden presentarse aislados o afectando múltiples
sistemas orgánicos.
 Defectos menores:
 Son primariamente de importancia cosmetica (microtia,
clinodactilia)
 Su frecuencia es variable en la población general
Significancia de las malformaciones menores

15% de todos los RN

Incidencia de una anomalía menor 3% tienen asociada una malformación
mayor
Menos frecuente
Incidencia de 2 anomalías menores 11% tienen asociada una malformación
mayor
Infrecuente
Incidencia de 3 o mas anomalías
90% tienen asociada una malformación
menores mayor
42% de las Malformaciones Mayores 80% de estos defectos asociados son
tienen 3 o mas defectos asociados menores
Alteraciones menores en cabeza, Conforman el 71% de todas las
cuello o mano. alteraciones menores