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MICROCEFALIA

Dra. Nancy Cárdenas Mera


Neuróloga Pediatra
Introducción

La medición del perímetro cefálico o de la


circunferencia occipito frontal es un método
sencillo para evaluar el crecimiento de la
cabeza.
• La curva de crecimiento del PC nos va a permitir orientarnos hacia:

• Microcefalia congénita con un PC que se mantiene por debajo


de – 2 DE;

• Microcefalia adquirida el PC al nacer está en el percentil 50 y


a los 2 o 3 años (o antes) se desacelera hasta < 3 DE o está en
el percentil 2.

• Microcefalia extrema un PC por debajo de 3 DE.

• En la población general, un PC inferior a 2 DE está asociado a un CI por


debajo de 70 en el 10% de los niños, y un PC inferior a 3 DE a un CI por
debajo de 70 en el 51% de los niños.
Patogenia de la microcefalia
• Defecto en el desarrollo cerebral o desarrollo anormal del
mismo, con disminución del número de neuronas durante la
neurogénesis o inadecuada migración neuronal. Puede
asociarse a trastornos del desarrollo cortical (lisencefalia,
polimicrogiria, paquigiria u otras displasias corticales.
Microcefalia congénita.

• Agresión sobre un cerebro previamente normal resultando una


reducción de procesos dendríticos y conexiones sinápticas.
Microcefalia secundaria o adquirida.

• Limitación física al crecimiento del cerebro (craneosinostosis).


Etiología de la microcefalia
Microcefalias aisladas o primarias
 Grupo heterogéneo de trastornos con un
denominador común de una microcefalia por defecto
de proliferación.

 Se presenta desde el nacimiento, con herencia AD, AR


o ligado al X.

 Microcefalia primaria AR: Talla baja, retardo en el


desarrollo o mental, retraso de lenguaje y déficit
cognitivo, epilepsia y tetraparesia espástica. El
cerebro muestra una arquitectura normal. Implicados
varios genes (MCPH 1-6 etc..) y diferentes locus
génicos con distintos cromosomas (8p23, 19q13, 9q34).

 Microcefalia p
Causas de microcefalia

1.Aisladas o primarias. AR, AD, ligada al X

2. Sindrómica: Asociadas anomalías cromosómicas,


delección de genes. Síndrome de Seckel, Smith Lemli
Opitz, Williams , Cornelia de Lange, entre otros.

3.Defectos malfomativos: Defecto del tubo neural:


anencefalia, hidraencefalia, encefalocele.
Malformaciones del SNC: holoprosencefalia,
lisencefalia, esquisencefalia, polimicrogiria,
paquigiria.
4. Craneosinostosis
Causas de microcefalia

5. Enfermedades metabólicas: Diabetes mellitus


materna. Acidurias orgánicas. Peroxisomales.

6. Enfermedades neurodegenerativas: Síndrome de


Rett. Síndrome de Alpers. Lipofuscinosis ceroidea.
Síndrome de Aicardi-Goutieres.

7. Factores ambientales: TORCH. Infecciones SNC.


Infección VIH. Exposición a drogas, alcohol, tabaco,
FAE, neoplásicos. Perinatales (Encefalopatía
hipóxico isquémica, hipoglicemia, hipotirodismo).
TCE. Casi ahogamiento. SE
Manifestaciones Clínicas
Retraso mental

CI bajo.

7. 5% pueden
tener un CI
normal.

Epilepsia
Conducta frente a un niño
con microcefalia
Conducta frente a un niño
con microcefalia
• Determinar si es primaria o secundaria, si es sindrómica o malformativa,
si es genética o ambiental.

• Historia clínica prenatal y perinatal

• Historia familiar

• Ingesta de alcohol, abuso de sustancias, infección durante la gestación

• Neonatal inmediato

• Exploración del cráneo, PC

• Exploración neurológica

• Exploración general pediátrica

• Rasgos dismórficos
Conducta frente a un niño
con microcefalia

• Ecografía transfontanelar

• Radiografía simple de cráneo AP y perfil

• Neuroimagen con TC/Resonancia cerebral

• Cariotipo

• TORCHS

• Aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR

• Técnicas de PCR para Carga viral

• EEG

• Potenciales evocados, VCN


Neuroimagen
Agenesia de
cuerpo calloso

Malformación
cerebral
Síndrome de West Asfixia al Nacer
Asfixia al Nacer Asfixia al Nacer
Malformaciones
cerebrales

Holoprosencefalia
Toxoplasmosis Citomegalovirus
Incidencia de
Microcefalia. HRGE

FEMENINO MASCULINO

0%
0%

45%

55%
Incidencia de
Microcefalia HRGE
ENCEFALOPATIA DISGENESIA TALLA MIELOMENINGOC
1% DEL CC HIPOT 1% ELE
2% 1% 0%
PRETERMINO
4%
MENINGITIS
1%

RETARDO MENTAL
24%

ASFIXIA
20%

PCI
18%

EPILEPSIA
24%

ConvulSION
SDX COSELLO 1 TREACHER COLLINS PATAU MOEBIUS SDX RET
1% OSTEOGENESIS SDX
1%LEGEUNE 1% 1% 1%
SDX PIERRE 1%
ROBIN 2 IMPERFECTA
SDX DE B?
0% SDX CRI 1% SDX
SDX AICARDI 4%
DU DOWN
0% CHAT SDX NOON
5%
1% 4%
SDX
SECKEL ESQUINCECEFALIA SX CORN LANGE
3% 8% 0%

SX KLINEFELTER SDX WEST


3% 8%

SX RUBENSTEIN SX WAND
3% 3%

SDX PRADDER W
4%

GENETICO
TRASTORNO
44%
Gracias…