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HISTORIA CLINICA.

Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y
pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno
de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos
jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.
La probabilidad de padecer fibrosis quística en la población de raza blanca
es de aproximadamente 1:2.500 - lo que significa uno de cada 2.500 recién
nacidos vivos. Por tanto la fibrosis quística es una de las enfermedades
hereditarias autosómicas recesivas más comunes de este grupo de
población.

• Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. .FACTORES INTERNOS. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. • La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco.

Según esta hipótesis los heterocigotos estarían más protegidos frente a la deshidratación provocada por las diarreas causadas por las enterotoxinas bacterianas. tiene 27 exones y se extiende sobre 250 kb del cromosoma 7 (7q31) dando lugar a un RNAm de 6. La mutación DF508 • La mutación más frecuente es la deleción de tres nucleótidos que tiene como resultado la pérdida de una fenilalanina en la posición 508 (DF508). protegiendo frente a estas infecciones.5 kb. La proteína DF508. cuya alteración es responsable de esta enfermedad. disminuirían la entrada de patógenos en el epitelio intestinal. junto a una menor expresión de CFTR en las superficies epiteliares. • La extensión de esta mutación en la población europea se ha explicado por una ventaja selectiva de los individuos heterocigotos portadores de ella. existe una gran heterogeneidad en su distribución con un gradiente noroeste/sudeste. por ejemplo en Dinamarca hay 88% de casos DF508 pero 50% en Italia. . Esta mutación está presente en 70% de los alelos FQ. • Sin embargo. • V-2.MUTACIONES GENETICAS • El gen CFTR y sus mutaciones • El gen CFTR.

la obstrucción • Osteoporosis y artritis intestinal y el prolapso rectal • Neumonía que continúa • Expectoración con sangre reapareciendo • Insuficiencia respiratoria crónica • Neumotórax • Diabetes • Insuficiencia cardíaca del lado • Esterilidad derecho (cor pulmonale) . pancreatitis. como los • Sinusitis y pólipos nasales cálculos biliares. cirrosis biliar • Desnutrición • Otras complicaciones abarcan: • Problemas intestinales. infección respiratoria crónica. • Posibles complicaciones • Enfermedad del hígado o • La complicación más común es la insuficiencia hepática. COMPLICACIONES.