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La etiología de la RP es múltiple:
Anomalías genéticas del EPR, del gen ABCR y de los
casettes de unión del ATP
Defectos en los receptores de tirosín kinasas
Distintas ciliopatías y defectos de transporte
Anomalías en transducinas y arrestinas
Mutaciones en los mecanismos de procesamiento de la
rodopsina, incluyendo defectos en la periferinas
Defectos en la fosfodiesterasa de los bastones
Defectos en los receptores de glutamato
Defectos enzimáticos y en genes asociados con la
señalización
REGULADOR GTPASA RP
VENTAJAS:
• Su administración exógena promueve la supervivencia de
fotorreceptores en modelos animales de RP
• Existe evidencia preclínica de que penetra hasta la retina
tras la administración tópica
• Estudios clínicos apuntan a que presenta actividad en el
sistema visual de pacientes con glaucoma y en glioma
óptico
INCONVENIENTES:
• Conducen a la regulación a la baja de la cascada enzimática
de fototransducción
• Estudios preclínicos y clínicos demuestran que el NGF
deprime la sensibilidad retiniana tanto en ERG como en
perimetría
• 16 ojos de 8 pacientes con RP
•NGF obtenido de glándulas
submandibulares de ratones macho
• 1 mg de NGF diluido en 5 ml de suero
salino, aplicado 3 veces al día en ambos
ojos 10 días
• Exploración basal, a los 10 y 40 días
• No se detectaron efectos adversos,
excepto dolor ocular leve
• No cambios más allá de la variación esperada en
agudeza visual, campos visuales y ERGmf