HOLOPROSENCEFALIA

DRA. ANA PAULA CASTILLO GONZÁLEZ

R2 IMAGENOLOGÍA DIAGNÓSTICA Y TERAPÉUTICA
HRAEPY
MIÉRCOLES 29 DE MARZO DEL 2017
• Malformación congénita
estructural más frecuente
del cerebro anterior.

• Falta de separación de los

hemisferios en la 5ta
semana de gestación.
• 3 formas clínicas.
Embriología

 Prosencéfalo: proceso de
inducción ventral.

1. Formación ( aprosencefalia y
atelecenfalia).
2. Formación de la hendidura
(HPE).

3. Desarrollo línea media (agenesia

del cuerpo calloso, displasia septo
óptica, ausencia aislada de septum
pellucidum).
 Telencéfalo ( anterior) Diencéfalo ( posterior)
hemisferios, putamen y núcleos tálamo, hipotálamo, globo
caudados pálido, y vesículas ópticas
Platillo precordal
 ¿Qué es la holoprosencefalia?
 Defecto primario de la inducción ventral , condicionando separación
total o parcial del prosencéfalo en dos hemisferios separados.

d
h
 46-50%

18 % 10%

Syntelencefalia: una variante interhemisférica medial, recientemente

descrita.
 Displasia septo óptica

 Hipoplasia de los nervios

ópticos y del quiasma.

Ausencia del septum cavum
pellucidum.

Hemisferios cerebrales
completamente separados.
Epidemiologia

 Malformación de cara y cerebro mas común en humanos.

 < 1 en 10,000 nacidos vivos y nacidos muertos.

 50 en 10, 000 embriones abortados.

 Se postula que una preponderancia mayor en mujeres nacidas

vivas sea secundario a una mayor letalidad en los hombres.
Malformaciones no craneofaciales mas
frecuentes:

• Genitales ( 24%) displasia tanatrófica

• Polidactilia postaxial 8%
• Vertebras 5%
• Acortamiento de extremidades
inferiores 4%
• Transposicion de grandes vasos 4%
ctrodactilia ( Sd. Hartsfield)
Etiología

 Anomalías cromosómicas ( trisomía 13 24-45%)

 Genéticas (13 genes , no existe una relación genotipo fenotípica
estricta),
 Mutación 20%, una de las fuentes mas importantes de señales de
ventralización durante el desarrollo del cerebro anterior es el gen :
proteína Sónic Hedgehhog.
 Teratógenos
 Diabetes materna, alcohol, tabaco, y ácido retinoico
Alobar

Ausentes:
 Tracto y bulbo olfatorio

 Septum pellucidum
 Fisura interhemisférica

 Fusión en la línea media de los ganglios

basales, hipotálamo y tálamos
 Ausencia del tercer ventrículo.
ALOBAR US:

• UN VENTRÍCULO
PRIMITIVO
SOLITARIO Y EL
TÁLAMO
FUSIONADO
ALOBAR
 SIGNO “ SERPIENTE DEBAJO DEL
CRÁNEO”.
Semilobar y Lobar
SEMILOBAR
El único hallazgo
 • La malformación es
obvio por US a las semilobar si los Hipotálamo y tálamo
18-20 sdg sería la lóbulos frontales siempre fusionados
incapacidad de están fusionados
detectar el cavum > 50%.
septum pellucidum.

• Hoz y fisura interhemisférica

posterior y parte posterior del cuerpo calloso
SEMILOBAR
SEMILOBAR
LOBAR

• FISURA ¿SEMILOBAR O LOBAR?

• TÁLAMOS SEPARADOS
INTERHEMISFERIC
A EN TODA LA SI ESTÁ FORMADO EL TERCER
LÍNEA MEDIA VENTRÍCULO, CUERNOS
FRONTALES Y CUERPO
POSTERIOR DEL C. CALLOSO:
LOBAR
• CAVUM SEPTUM PELLUCIDUM SIEMPRE AUSENTE

• DX ESPECÍFICO: LÍNEA ECOGÉNICA QUE SIGUE HASTA EL 3ER VENTRÍCULO

LOBAR
 VARIANTE INTERHEMISFERICA MEDIA

AUSENCIA DEL
CUERPO DEL
CUERPO
CALLOSO

• FALTA DE SEPARACION DE LOBULOS FRONTALES POSTERIORES Y PARIETALES

Anomalías faciales
¿Cuándo se puede establecer el
diagnóstico?
 Histológicamente el diagnóstico se puede establecer desde la
semana 6, del último día del periodo menstrual.
 Signo de la “ mariposa”- plexos coroideos.
 El diagnóstico en el Segundo trimestre es muy difícil, fijarnos
en : anomalías faciales y en el cavum septum pellucidum.

Anomalías del desarrollo del

cerebro anterior:
- Cierre temprano de la sutura
metópica
PRONÓSTICO

 Severidad de malformaciones faciales y del cerebro

 Anomalías cromosómicas
 Involucro de órganos
 ALOBAR: mueren antes del año de edad, 50% antes de los 5 meses.

LOBAR: 50% pueden deambular, leve función de manos, decir algunas
palabras

Disfunción hipotalámica: alteraciones en la homeostasis, regulación de la
temperatura, sed y apetito.
MANEJO PRENATAL

 BUSCAR MAS ANOMALÍAS

 CARIOTIPO
 Y FORMA DE NACIMIENTO PARA EVITAR LA
TERMINAR EL EMBARAZO O TIEMPO
MORBILIDAD MATERNA.
 FIN