GENÉTICA Y DEFECTOS CONGÉNITOS

La genética es una rama de la biología, que

asociada con la medicina, se encarga de estudiar
el papel que desempeñan los factores
hereditarios y genéticos respecto de una
enfermedad, un defecto congénito o la
susceptibilidad heredada para ciertos problemas
de salud. (imágenes http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano)
No existen límites de edad, sexo, raza o país de
origen para las enfermedades genéticas.
 Todos corremos el riesgo de nacer con un
defecto congénito. La mayoría de los defectos
congénitos no están bajo nuestro control ni
tampoco se originan por una acción o
negligencia de los padres antes o durante el
embarazo.
 Aun cuando se haya efectuado un diagnóstico
prenatal con resultados normales, como una
amniocentesis, existe una posibilidad del 3% al
4% de que nazca un niño con algún tipo de
defecto congénito o problema de salud.
 El Proyecto del Genoma Humano comenzó
en 1990 con el objeto de trazar un mapa
que represente la ubicación de todos los
genes de los cromosomas. Este logro
monumental dio los cimientos básicos
sobre los cuales los científicos
determinarán cuál es el origen de las
enfermedades, de qué manera se deben
tratar dichas enfermedades y cómo se las
debe prevenir.
 Sus resultados finales se publicaron en abril de
2003, mostrando que existen 20.500 a 25.000
genes en los cromosomas de todos los grupos
étnicos humanos de todo el planeta.
 Imagen del cariotipo humano
(http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano)
 ¿Qué es un defecto congénito?
Los "defectos congénitos”, "anomalías congénitas" o
"anormalidades congénitas”, son problemas de salud o cambios
físicos, que se evidencian o están presentes en el momento de
nacer.
Pueden ser muy leves, si los bebés actúan y se parecen a los
demás bebés, o muy graves, cuando son evidentes para todos
los problemas de salud. Los graves pueden hacer que el bebé
viva unas horas, días o meses, e incluso hasta la adolescencia.
(http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://chupetesybiberones.es/wp-
content/uploads/2009/09/defectos_20congenitos.jpg&imgrefurl=http://)
No se conocen bien las causas de los defectos
genéticos pero si se sabe que la mayoría se
producen debido a factores genéticos y
ambientales.
En casos normales como la inteligencia o en
trastornos específicos, se sabe que tiene mayor
peso la genética que lo ambiental, es decir, más
que la nutrición, las experiencias de desarrollo, el
ambiente social, etc.
  Cada vez que una pareja concibe un bebé, existe
un 3% a 4 % de posibilidades de que éste nazca
con un defecto congénito.
 La mayoría de los bebés nacen saludables, 97 de
cada 10 bebés, 97%.
 En ocasiones, a la cifra del 3% a 4% se le llama
índice de antecedentes para defectos congénitos o
riesgo poblacional para defectos congénitos.
 En una familia en la que hay estos antecedentes en
otros integrantes de la familia o en los progenitores
del bebé, la posibilidad de que la pareja conciba un
bebé con defectos congénitos puede ser mayor al
índice de origen del 3% al 4%.
 Algunos defectos congénitos tienen una
causa conocida que puede ser asociada a
factores ambientales o genéticos, o bien, a
la combinación de ambos.
Glosario de términos genéticos:
Herencia:
Rasgo (s), que hereda la persona o que le
"transmite" uno de sus progenitores, como
color de ojos, grupo sanguíneo forma del
cabello, etc.
Anomalías cromosómicas:
Daños en los cromosomas los cuales
contienen los genes.
 Defectos en un único gen
Los genes determinan los rasgos. Se hereda no sólo
los genes responsables de rasgos normales, sino
también aquellos responsables de enfermedades
que ocasionan un defecto congénito.
Herencia multifactorial
Defecto de nacimiento provocado por "muchos
factores“, genéticos, ambientales o ambos.
  Teratógenos

 Un teratógeno es un agente capaz de causar

un defecto congénito. Generalmente, se
trata de un elemento que es parte del
ambiente al que está expuesta la madre
durante la gestación.
 Puede ser un medicamento recetado, una
droga, el consumo de alcohol o una
enfermedad de la madre capaz de aumentar
la posibilidad de que el bebé nazca con una
anomalía congénita.
 ¿Por qué los defectos congénitos son un
problema?

A pesar de que algunos defectos congénitos

presentan una única anomalía, otros presentan
anomalías en diversos aparatos u órganos
corporales.
Los defectos congénitos pueden provocar una
enfermedad o discapacidad de por vida y, en
algunos casos, no es posible la sobrevida.
Algunos defectos congénitos, como el retardo
mental, son discapacidades para las cuales no hay
tratamiento.
Sin embargo, muchos defectos físicos pueden
tratarse con cirugía. Muchos defectos pueden
corregirse, incluyendo el labio leporino o el paladar
hendido y ciertos defectos cardíacos.
 Diagnóstico de los defectos congénitos

Antes del nacimiento mediante diagnóstico prenatal,

como el síndrome de Down, que puede
diagnosticarse a través del análisis de las células
del líquido amniótico o de la placenta.
La ecografía fetal durante el embarazo también
puede proporcionar información sobre la
posibilidad de ciertos defectos congénitos, pero no
tiene una precisión del 100%, porque algunos
bebés con defectos congénitos presentan en la
ecografía el mismo aspecto que un bebé sin
problemas.
Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de
sangre o de células provenientes del líquido
amniótico o de la placenta, tiene una exactitud
superior al 99.9 por ciento.