‫ﺒﺴﻢﺍﷲﺍﻠﺮﺣﻣﻦﺍﻠﺮﺣﻴﻢ‬

‫ﺮﺐﺰﺩﻨﻲﻋﻠﻣﺎﻮﺍﺮﺰﻗﻨﻲﻓﻬﻣﺎ‬
 BLOK DARAH
ASPEK KLINIS
ANEMIA DEFISIENSI BESI
& TALASEMIA

AKIL BAEHAQI
Departemen Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran UII Yogyakarta
 ANEMIA DEFISIENSI BESI
 Anemia yg disebabkan kurangnya zat besi
utk sintesis Hb
 30% penduduk dunia menderita anemia 
>50% ADB yg terutama mengenai bayi,
anak sekolah, ibu hamil & menyusui
 Indonesia  masalah gizi utama, selain
KEP, vitamin A & yodium
 ANEMIA DEFISIENSI BESI

 Prevalensi ADB anak balita 30-40%, anak

sekolah 25-35%
 Prevalensi anemia anak usia sekolah 55,5%
& sebagian besar ADB (SKRT 1992)
 Zat besi juga terdpt dlm beberapa enzim yg
berperan dlm metabolisme oksidatif, sintesis
DNA, neurotransmiter & proses katabolisme
 ADB  gangguan tumbuh kembang, ↓ daya
tahan tubuh, konsentrasi & kemampuan
belajar  prestasi ↓
 ABSORBSI BESI
Tiga faktor yg mempengaruhi
jml besi yg diabsorbsi:
 Total besi dlm makanan
 bioavailabilitas besi dlm

makanan
 kontrol oleh sel mukosa usus
BESI DALAM MAKANAN
Scr biokimiawi, ada 2 macam:

 Non Heme/Feri (Fe3+), bentuk yg

tdk aktif
 Heme/Fero (Fe2+), bentuk yg aktif,
siap diserap
Kombinasi makanan:
– Gabungan daging dgn sereal jagung 
penyerapan baik
– Tanin (polifenol) dlm teh, kopi, atau substansi
lain (kuning telur) dpt menghambat penyerapan
besi non heme
– Asam lambung, vitamin C membantu ↑ produksi
besi fero  mudah diserap, ↑ 2x lipat
– Ca  menghambat penyerapan besi
– Antasida ↓ besi fero dlm makanan
– Fosfat/phytat dlm sayuran  penghambatan
reduksi besi dari feri menjadi fero
 STADIUM DEFISIENSI BESI

1. Tahap pertama, stadium prelaten, deplesi besi

Cadangan besi kosong, tetapi kadar besi serum &
Hmt masih baik
2. Tahap kedua, stadium laten, defisiensi besi
Cadangan besi kosong, besi serum ↓, TIBC ↑, Hmt
masih baik
3. Tahap ketiga, stadium ADB
Cadangan besi kosong, besi serum ↓, TIBC ↑, Hmt ↓
 Stadium defisiensi besi
deplesi besi defisiensi besi ADB
I II III
kehilangan persediaan kehilangan besi penurunan
besi dlm depot dlm sirkulasi produksi Hb

Kadar feritin serum _______________________________

SI: N
Hb: N N MCV, MCH, MCHC ↓

(Nathan & Oski, 1987)

- 50% anak sekolah SD tanpa anemi  SI

- Waktu Tx: sedini mungkin (stadium I/II)
 Beberapa Penyebab ADB Menurut Umur
Bayi < 1 th
Persediaan besi yg < a.l krn BBLR atau gemeli, ASI eksklusif
tanpa suplementasi besi, susu formula rendah besi, pertumbuhan
cepat, anemia selama kehamilan
Anak 1-2 th
Intake besi < krn tdk mendpt makanan tambahan
Kebutuhan ↑ krn infeksi berulang/menahun, BB lebih
Malabsorbsi
Anak 2-5 th
Intake besi < krn jenis makanan kurang mengandung Fe-heme
Kebutuhan ↑krn infeksi berulang/menahun
Kehilangan berlebihan krn perdarahan a.l. divertikulum Meckeli
Anak 5 th-masa remaja
Kehilangan berlebihan krn perdarahan a.l. infestasi parasit & poliposis
Usia remaja-dewasa
Pada♀ a.l. menstruasi berlebihan
 Diagnosis
 Anamnesis: 1. Pucat menahun
2. Penyebab (+)
3. Komplikasi (+/-)

 Pemeriksaan fisis:
1. Pucat
2. Perdarahan (-)
3. Organomegali (-)
4. Komplikasi (+/-)
5. Penyebab (+)
 Gejala & Tanda Klinis ADB

Organ sasaran Gejala & tanda klinis

1.Otak Pusing, kunang-kunang, ngantuk,
lesu, konsentrasi belajar ↓
2. Jantung Takikardi, nadi seler, suara vasa
spontan, bising anorganik
3. Otot Besar & kekuatan berkurang,
prestasi kerja ↓
 Gejala & Tanda Klinis ADB

Organ sasaran Gejala & tanda klinis

4. Gastrointestinal Mual, obstipasi, kembung

5. Kulit & mukosa Pucat, vili lidah tipis & halus,

glosistis, stomatitis
6. Kuku Koilonikia, kuku sendok
 Gejala & Tanda Klinis ADB

 Gejala awal tdk nyata

 Tumbuh kembang terhambat,
 Pada bayi ASI tanpa makanan tambahan yg
cukup stlh umur > 6 bln
 Cari tanda PEM & defisiensi nutrisi yg lain
 Vili

Lidah

Proliferasi & diferensiasi sel epitel lidah 

 tipis  glositis
 LABORATORIUM

 Darah tepi: Hb , MCV, MCH, MCHC , lain2

umumnya N
 Serum: SI, feritin 
 Pewarnaan besi: - sumsum tulang
- hati
 Red cell distribution width (RDW)  derajat
anisositosis
 Serum receptor transferin  kegiatan eritropoesis
 LABORATORIUM

Bila sarana kurang, Dx atas dasar:

 Riwayat faktor predisposisi/penyebab

 Anemia mikrositik hipokromik (mulai Hb

<10 g/dL)
 Px: pucat tanpa perdarahan/organomegali

 Respon thd Tx besi (+)

DIAGNOSIS BANDING
 Talasemia minor
 Anemia karena penyakit kronik
 Lead poisoning/keracunan timbal
 Anemia sideroblastik
 Pemeriksaan lab ADB Talasemia Anemia peny.kronis
minor
MCV ↓ ↓ N, ↓
Fe serum ↓ N ↓
TIBC ↑ N ↓
Saturasi transferin ↓ N ↓
FEP (Free erythrocyte ↑ N N, ↑
protoporphyrin)
Feritin serum ↓ N ↓
Lead poisoning/keracunan
timbal
 Gambaran darah tepi serupa dg ADB
tetapi didapatkan basophilic stippling
kasar yg sangat jelas
 Pada keduanya kadar FEP meningkat
 Dx ditegakkan dg memeriksa kadar lead
dlm darah
 Anemia sideroblastik
 Disebabkan oleh gangguan sintesis heme,
didapat atau herediter
 Hipokrom mikrositik dg peningkatan kadar RDW
yg disebabkan populasi eritrosit yg dimorfik
 Kadar Fe serum biasanya meningkat
 Pada pemeriksaan apus sumsum tulang
didapatkan eritrosit berinti yg mengandung
granula besi (agregat besi dlm mitokondria) =
ringed sideroblast
 Umumnya terjadi pada dewasa
Pengobatan
 Mengatasi penyebab

 Pemberian preparat besi

 Pemberian zat besi
Cara: oral/parenteral

Evaluasi: -Hb, Retikulosit

-SI, feritin (bila ada biaya)

Lama pemberian:

stadium I/II: 2 bln

stadium III (ADB): sampai SI/feritin N  bila tdk ada
biaya utk Px SI/feritin  tambah 2 bln sejak Hb N
Bayi cukup bulan
1 mg/Kgbb/hari, max 15 mg/hari
Dimulai umur 4 bln

Bayi prematur/BBLR
BB 1500-2000 g: 2 mg/Kgbb
BB 1000-1500 g: 3 mg/Kgbb Max 15 mg/hari
BB < 1000 g: 4 mg/Kgbb
Dimulai pada umur 2 bln
Anak
< 14 th: 10 mg/hari
> 4 th: 12 mg/hari (♂)
15 mg/hari (♀)
 Transfusi: suspensi eritrosit

Transfusi darah: Hb ≤ 6 g/dl

Hb > 6 g/dl: - dehidrasi
- operasi/narkose
- infeksi berat
- gagal jantung
 Pencegahan
Ketidaktahuan
Penyebab utama: faktor gizi
Ketidakmampuan
Penyuluhan gizi:
Anjurkan ASI eksklusif +
< 1 th: ASI: penyerapan 50%
makanan tambahan
susu sapi: penyerapan 10% sesuai umur
> 1 th: - susu formula tdk lebih 24 oz/hr
- makanan kaya Fe + Vit. C
- cegah kelebihan BB
 Suplementasi/fortifikasi besi
Pencegahan primer
< 1 thn:
a. bayi dgn ASI eksklusif 6 bln

ADB
(full term: depot sampai umur 6 bln
pretem/gemeli: depot sampai umur 4 bln)

perlu suplementasi: full term: mulai 4-6 bln
preterm: mulai 2 bln
b. bayi dgn susu formula: perlu fortifikasi
> 1 thn: fortifikasi makanan
 Pencegahan sekunder
• Cara: skrining dulu zat besi
• Target < 1 th:
• Waktu skrining: 9-12 bln (full term)
6 bln (pre term, gemelli)
Target < 1 th: Pencegahan sekunder

Diet Prenatal/perinatal Sosial ekonomi

•Minum susu sapi •Anemia selama •Sosial ekonomi rendah

•Susu formula rendah kehamilan •Pendatang dari negara
besi •BBLR sedang berkembang
•ASI ekslusif tanpa •Prematuritas/gemeli •Pertumbuhan cepat
suplementasi besi
 Pencegahan sekunder

> 1 thn
 Pernah menderita ADB

 Konsumsi susu > 24 oz

 Diet rendah besi & vit. C
 Pendatang dari negara sedang berkembang
 Waktu Skrining: 15-18 bln & 24 bln
 SKRINING DEFISIENSI BESI

Hb <
Penyebab + Hb N
MCV/MCH/MCHC <
Organomegali -

Feritin/SI Feritin/SI
+ zat besi
diperiksa Tdk diperiksa
(dosis Tx, 1 bln)

Respon –
Hb   1 g/dl Cari penyebab N < Zat besi
Hmt   3 % lain anemi (pencegahan
 (talasimia ?) Zat besi primer)
Dx ADB + Zat besi
Tdk perlu
(dosis Tx

sampai
observasi
Zat besi diteruskan feritin/SI N)
2 bln lagi sejak Hb N  2 bln
 Respon kurang thd zat besi oral

Ketidakpatuhan
kehilangan darah masih berlangsung
Pengobatan yg tdk cukup lama
Absorbsi besi terganggu
pH lambung yg tinggi (antasida)
Dx salah (misal: talasemia)
 Kebutuhan penggantian depo
besi yg cepat

 indikasi pemberian zat besi parenteral

 Toleransi thd zat besi oral (-)
 Gangguan absorbsi zat besi
 Diperlukan penggantian yg cepat depo besi
TALASEMIA
 Pendahuluan
Talasemia  genetik herediter resesif autosom
 defek produksi salah satu rantai globin
 Kelebihan jml rantai yg tdk terikat  terdisposisi di membran
eritrosit
 Variasi gejala klinis bervariasi dari yg ringan, sedang sampai
berat
 Tx dgn transfusi diperlukan pd talasemia
 Kronis  penumpukan besi dlm tubuh

 pemberian senyawa pengkhelat besi seperti desferoxamine

ataupun deferiprone yg kemanfaatannya cukup baik
Level of evidence: IV
 PEMBAWA PEMBAWA
GEN - b GEN -b

A F A F

AA A F A F F F

NORMAL PEMBAWA BAKAT PEMBAWA TALASEMIA MAYOR

Patogenesis
Defek utama talasemia  pembentukan salah
satu rantai dari globin
Rantai utama adalah rantai  yg akan berikatan
dengan rantai globin yg lain yaitu: β, , & 
Dua rantai  akan berikatan dgn dua rantai
lainnya
HbA2: 3,5%. HbF 2% di peredaran darah dewasa
normal
Level of evidence: IV
 Patogenesis

 Defek kromosom pembentuk rantai globin 

memunculkan fenotipe yg berbeda2 menurut defek
produksinya
 sekitar 100 mutasi yg bertanggung jawab thd fenotipe
talasemia
 Ada sekitar 52 mutasi yg sdh dpt teridentifikasi pd
populasi di Arab (Laila Zahed)

Level of evidence: III

 Gambaran klinis & hematologis talasemia
Tipe Talasemia Ekspresi Gen Gamb. Hemato Ekspresi Temuan Hb
Klinis
Homo b0 b0/b0 Anemia berat Anemia HbF>90%, HbA (-
Cooley ), HbA2↑↑
Homo b+ b+/ b+ Aniso, poikilo, Thalassemia HbA2: 20-40%
sedang- berat Intermedia HbF: 60-80%
Hetero b0 b/ b0 Mikro, hipokrom Splenome HbA2 & HbF ↑↑
ringan-sedang ikterus
Hetero b+ b/ b+ Mikro, hipokrom Normal HbA2 & HbF ↑↑
ringan
Asymp hetero b b/ b+ Normal Normal Normal
Hetero β β/ (β)0 Mikro, hipokrom Normal HbF: 5-20%
ringan HbA2: Nor atau ↓
Hetero β β/ (β)0 Bayi: an. Hem, Bayi: an.Hem, Normal
splenomegali splenomegali
Asymp  -/  Mikro, hipokrom Silent carrier Bayi: 0-3% Hb
ringan normal Barts
-thal trait -/- atau Mikro, hipokrom -thalasemia Bayi: Hb Barts: 2-
--/ ringan trait 10%

HbH -/-- Mikro, benda Thalassemia Bayi: Hb Barts:

inklusi intermedia 15-30%
Hidrops fetalis --/-- Aniso, poikilo, Hidrops fetalis Hb Barts: >75%
Rantai globin yg tak berikatan  mengendap di
membran eritrosit
reaksi oksidasi terinduksi rantai globin bebas,
perubahan bentuk eritrosit, & akhirnya destruksi eritrosit
Penelitian biomolekuler  perubahan di membran lipid
& protein eritrosit, penumpukan globin bebas di
sitoskeleton, & penurunan senyawa Thiol di membran
peningkatan influks ion Ca2+ intraseluler & pengeluaran
K ke ruang ekstraseluler  menghasilkan dehidrasi
seluler sel eritrosit & pengkerutan sel eritrosit tsb.(6)
Level of evidence: III
MOLEKUL HEMOGLOBIN
HEME

HEME GLOBIN HEME

HEME
GLOBIN

= Rantai Polipeptid Alfa

= Rantai non Alfa

b : 2b2  HbA
 : 22  HbA2
 : 22  HbF
 SEL ERITROID

Rantai -  Gen menyandi :

Gen -  sintesis
Rantai - b
Gen - b polipeptid
Gen - 
Gen - 
Rantai -  globin
Rantai - 
 SEL ERITROID INDIVIDU NORMAL

Rantai -  b
Gen - 
Rantai - b 
Gen - b
2b2  HbA > 96%
Gen - 
Rantai - 
Gen - 
Rantai -   22  HbA2 < 3,5%
 22  HbF < 2%
 SEL ERITROID Hb pd Talasemia
• ANEMIA*
• ==>  >>>>> b +  + 
Rantai - 
Gen -  denaturasi, degradasi
Rantai - b  pengendapan
Gen - b
Gen -  b 2b2 ---> HbA
Rantai - 
Gen - 
 22 --> HbA2 < 3,5%
Rantai -  
Denaturasi + degradasi  22 --> HbF
pengendapan
* Anemi → ekspansi
GANGGUAN erithropoesis
MEMBRAN ERITROSIT
 EPIDEMIOLOGI
 Gen talasemia tersebar luas
 Penyakit genetik manusia yg paling prevalen
 Distribusi utama: Mediterania, Afrika, Timur tengah, India & Asia
Tenggara
 Tdk ada predileksi kelamin
 0,5% kulit hitam Amerika membawa gen talasemia b
 Asia tenggara sebanyak 40% populasi membawa gen talasemia
 Di Arab 5-10% populasi membawa gen talasemia.(4,5)
Level of evidence: IV
 MANIFESTASI KLINIS

a. Anemia kronis
Gejala utama: pucat, sering lemas, letih, pusing,
mual, BB susah ↑ walaupun nafsu makan baik,
sering berdebar
Keluhan yg menonjol pd awal kehidupan adalah pucat
& kuning sering dinyatakan oleh orang tua, &
seringkali memerlukan transfusi pd 6 bln awal
kehidupan dgn prognosis yg baik
Level of evidence: III & IV
b. Gejala hemolitik anemia
Gejala hemolitik yg sering dikeluhkan adalah kuning &
pembesaran organ dgn venektasi kulit abdomen.
Kencing dpt berwarna teh sesuai dgn keadaan
hemolitik. (4,7,8,9) Level of evidence: III & IV
c. Gangguan penulangan
muncul pd anak yg >  eritropoesis ekstrameduler
penampakan yg khas (Rhodent like Appereance).
(4,7,8,9)

Fraktur juga dimungkinkan krn tulang yg tipis.

Pertumbuhan tulang tdk sesuai dgn usia 
cenderung > pendek drpd teman sebayanya.(9)
Level of evidence: III & IV
d. Gangguan kerja jantung
Sering berdebar, pucat, mudah letih sampai pingsan,
aritmia, gagal jantung kronik, anak yg lebih besar &
biasanya pd remaja.(3,4,7,8,9)
Level of evidence: III & IV
e. Gangguan pertumbuhan & kognisi
Risiko terjadinya gangguan endokrin dikarenakan
berbagai hal selain alasan kekurangan relatif Hb
ataupun krn hemosiderosis.
Level of evidence: III
f. Riwayat pola penyakit yg diturunkan
Dpt ditemukan pola pewarisan yg khas pd keluarga 
cukup utk menegakkan kecurigaan adanya talasemia.
(3,4,7,8,9) Level of evidence: III & IV
 PEMERIKSAAN FISIK
a. Anemia kronis
Pucat, BB kurang s.d. gizi buruk, perawakan
kecil &/ pendek dpt ditemukan (4,7,8)
Level of evidence: IV
b. Gejala anemia hemolitik
Ikterus, organomegali, distensi abdomen s.d.
venektasi kulit abdomen.
Perubahan warna kencing,
Hiperpigmentasi dpt terjadi pd keadaan yg
sering transfusi ataupun pd keadaan
talasemia yg berat. (4,7,8,9)
Level of evidence: III & IV
c. Gangguan penulangan
Muncul pd anak yg >  eritropoesis ekstrameduler,
wajah yg khas (Rhodent like Appereance).(4,7,8,9)
Fraktur dpt ditemukan krn tulang yg tipis
Pertumbuhan tulang tdk sesuai dgn usia
cenderung > pendek.(9) Level of evidence: III & IV
d. Gangguan kerja jantung
Aritmia  gagal jantung yg kronis terutama jantung
kiri.
Aritmia yg ditemukan amat sulit disembuhkan krn
sdh terjadi gangguan lama pd otot jantung &
mekanisme kompensasi jantung itu sendiri.
Hipertropi jantung dpt ditemukan.(4,7,8,9)
Level of evidence: IV
e. Gangguan pertumbuhan & kognisi
Gangguan endokrin dikrnkan berbagai hal
selain alasan kekurangan relatif Hb
ataupun karena hemosiderosis.
Pada penelitian di Teheran oleh Alireza dkk
dikatakan anak dengan thalassaemia b
homozigot dpt menderita perawakan
pendek (39,3%), hipogonadisme (22,9% pd
♂ & 12,2% pd ♀), hipoparatiroidisme
(7,6%), & hipotiroidisme primer (7,7%).
Sedangkan osteoporosis ditemukan sekitar
10,8%, osteopenia 39,4%.(9)
Level of evidence: III
HATI
LIMPA
Thalassemia berat

Talasemia
berat
ETIOLOGI
 penyakit genetik heriditer resesif autosomal 
kerusakan kromosom penyandi rantai globin
tertentu
Etiologi kerusakan kromosom tsb kebanyakan
idiopatik tetapi pd kejadian yg spontan
dimungkinkan krn: mutasi spontan, radiasi, zat
karsinogenik, keracunan senyawa tertentu,
infeksi parasit, ataupun infeksi virus dll. (4,7,8,9)
Level of evidence: IV
PENEGAKAN DIAGNOSIS
• Pemeriksaan lab darah lengkap, apusan darah
tepi, kadar retikulosit & Hb elektroforesis
• Disarankan pemeriksaan fungsi tiroid,
elektrolit, serum ferritin, SIBC (serum iron
binding capacity), IBC (iron binding capacity),
& folat eritrosit. (7,8,10)
Level of evidence: III
 PENCITRAAN

Pemeriksaan Rontgen kepala

 Hair on end
 radiogram tulang adanya penipisan tulang
& sulit ditemukan tanda maturasi yg
terlambat.(1)
GAMBARAN TULANG OSTEOPOROSIS
Pemeriksaan Kromosom
PCR  Kerusakan kromosom ini bervariasi menurut
daerah pemeriksaan seperti di Italia didapatkan: (1)
Subtitusi T-A pd posisi 2 dari IVS-1 (intervening
sequence) pd klmpk heterozigote, & mutasi posisi -
87 pd promoternya , (2) substitusi G-C pd posisi 844
dari IVS-II, (3) delesi dari salah satu nukleotida (-T)
pd kodon 126.(11)
Asia Tenggara belum ditemukan data penampakan
kromosom yg khas dgn metode PCR ini.
Level of evidence: III
 TERAPI
 Suportif: transfusi eritrosit(1,3,4,8), pemberian senyawa
khelat besi(1,3,4,8,13), perbaikan nutrisi(1), splenektomi(25),
penanganan infeksi sekunder(1,3,4,8,13), pemberian
eritropoetin(16), memacu fraksi lain hemoglobin(3),
penanganan kelainan endokrin(8,9) & penanganan
psikologis.(2)
 Tx etiologis meliputi transplantasi sumsum tulang & Tx
genetik.(1,2, 3,4,8,15, 19,22)
Level of evidence: I,II, III, & IV
Pemberian senyawa pengkhelat besi:
 Tx standar saat ini
 Dipakai berbagai negara didasarkan risiko keracunan besi
yg tinggi
 Setelah transfusi 1-2 th, khelating besi harus dilakukan
 Serum ferritin >1000 ng/dL, atau jika besi hepar (didptkan
dari biopsi hepar) > 7 mg/g berat kering.(8,13)
 Pemberian desferoxamine s.c. ternyata > baik drpd
pemberian deferiprone oral.(14,21)
 Dosis yg disarankan 30-50 mg/kgbb utk 8-12 jam s.c. 5 - 7 x
seminggu
Level of evidence: I & III
Splenektomi
Tx kontroversial  efek samping infeksi berat,
trombosis pulmo, hepar & perifer.(8)
Keuntungan splenektomi: pengurangan kebutuhan
transfusi & tingkat hemolitik
Ketahanan hidup masih belum ada penelitian yg
baik yg mampu mengungkapkannya.(13,25)
Salah satu indikasi splenektomi  keperluan
transfusi mencapai 200 cc/kgbb/th
Disarankan splenektomi ditunda hingga umur 5 th.
(13) Level of evidence : I, II & III
Pemberian eritropoetin
Mengurangi kebutuhan transfusi
Masih kontroversial krn ternyata banyak didptkan
hasil yg bervariasi
Bukti dari Faustro dkk pd penelitian di Italia
mendukung pemberian eritropoetin menunjukkan ↑
reseptor transferin pd pasien talasemia saat diTx
dgn eritropoetin dibandingkan kontrol
Hasil ini ternyata berbanding lurus dgn kadar
retikulosit pd pasien dgn Tx eritropoetin.(16)
Level of evidence: II
Tx psikologis dikatakan mampu
mendukung Tx medis terutama berhubungan
dgn kepatuhan pengobatan, ketahanan
mental & manajemen diri. Tetapi masih belum
dpt disimpulkan terapi yg mana yg paling baik
untuk mendukung Tx medis talasemia.(2)
Level of evidence: I
Transplantasi sumsum tulang
• Masih dlm penelitian yg masif & lanjut
• Didpt keberhasilan transplantasi sumsum tulang
di antara 2 bersaudara kembar identik yg juga
HLA (human leukocyte antigens) nya cocok
• Ketersediaan donor yg cocok HLAnya juga
mrpkn suatu keterbatasan tersendiri
Level of evidence: III
Tx gen/kromosom
Awal th 1980  sulit berkembang walaupun kemajuan sdh
cukup besar dg ditemukannya enzim2 pembelahan, vektor
pembawa gen, mikroskop elektron, teknik pemurnian gen &
penunjang lainnya
Penelitian ini masih dlm tahap hewan coba (tikus Murine)
Masalah utama:
 vektor efektif pembawa gen
 nasib gen yg diinokulasikan
 efektivitas gen  efektor gen (PEV: position effect
variegation)
 turn-over dari gen itu dlm sel tubuh (3,15)
Level of evidence: IV
 PROGNOSIS
Bergantung pada:
faktor ketersediaan obat
kepatuhan pengobatan
efek samping obat
infeksi sekunder
penyakit lain
Status sosial ekonomi
Level of evidence :II
PENGENDALIAN

• Konseling pranikah
• KB
• Diagnosis Prenatal
• Fetal blood sampling
• Sel dlm cairan amnion
(Amniocentesis)
• Biopsi villi choriales (CVS)
 “Barang siapa yang keluar rumah untuk
belajar satu bab dari ilmu pengetahuan,
maka ia telah berjalan fisabilillah sampai ia
kembali ke rumahnya”
(HR Tirmidzi dari Anas Ra.)
‫ﺍﻟﺤﻤﺪﷲ‬
‫ﺴﺒﺣﺎﻨﻚ‬
‫ﺍﻠﻟﻬﻢﻮﺒﺣﻣﺪﻚ‬
‫ﺍﺷﻬﺪﺍﻦﻻﺍﻠﻪﺍﻻﺍﻨﺖ‬
‫ﺍﺴﺗﻐﻔﺮﻚ‬
‫ﻮﺍﺗﻮﺏﺍﻠﻴﻚ‬