SINDROME DE

TRICHER
COLLINS
Adielene Gallegos Castillo
¿Qué es el sindrome de Tricher
Collins?
Desorden de carácter genético producido por una
mutación de los genes
TCOF1,POLR1C y POLR1

 Conocida también como

d disostosis mandibulofacial,
 sindrome del primer arco.


ETIOLOGIA

Genético

Ambiental
DIAGNOSTICO
Evaluacion clinica e idenntificacion de rasgos
clinicos caracterisiticos

Estudios complementarios como radiografias y

tomografias

Analisis Geneticos Moleculares

El diagnostico prenatal, es viable por medio del

estudio de muestra de vellosidades corionicas
Caracteristicas Clinicas
 Dismorfismo facial caracteristico con
hiposplasia simetrica y billateral de los
huesos malares y reborde infraorbitario
(80%) y de la mandibula (Retrognatia,
Retrogenia)

MALOCLUSION DENTAL
 Anomalias en la ATM que conlleva a una
limitacion de la apertura bucal de gravedad
variable .

 Ocasionalmente se observa paladar

hendido(28%)

 Paciente con Inteligencia generalmente

normal

 En el 60% de los casos se dan anomalias del

oido externo, atresia del conducto auditivo
externo y anomalias que causan perdida de la
audicion
 Losprimeros 2 años de vida se puede
manifestar dificultades respiratorias y de
nutricion debido a la estrechez de las vias
respiratorias

 Anomalias de Columnas y cardiopatias

 Seestima una incidencia anual de
1/50.000 nacidos vivos

 Unanueva mutación sin antecedentes

familiares del trastorno ocurre en el
60% de los casos.

 Porotra parte, si uno de los padres

está afectado por el síndrome, existe
una probabilidad del 50 % de riesgo
de transmitir el gen anormal a su hijo.

PREVALENCIA
TRATAMIENTO
 Seelige de acuerdo al cuadro clinico
que este manifieste

 1-Terapia auditiva en los primeros meses

de vida
 Si existe paladar hendido se podra realizar una
cirugia

2. Se puede optar por cirugias reconstructivas

donde se puede corregir el coloboma palpebral

Posteriormente reconstruccion de orbita con

injertos oseos y finalmente reconstruccion orejas
(5-7 años)
 3.-En la correcion del tercio medio de la
craa y la mandibula interviene un equipo
conformado por el cirujano maxilofacial,
ortodoncista y odontopedriatra

ESTETICA

FUNCION ORAL

RESPIRACION Y ALIMENTACION
 Serealiza un alargamiento de la
mandibula mediante una tecnica de
osteogenesis por distraccion, la cual usa
un mecanismo para alargar el hueso
mandibular.

 Alineacion dentaria (Ortodoncia)

y/o tratamientos ortopedicos e implantes
dentales.