UNIVERSIDAD NACIONAL

AUTÓNOMA DE MÉXICO
FACULTAD DE ESTUDIOS
SUPERIORES IZTACALA

Clínica de trastornos genéticos

Ficha de identificación
Ficha de identificación ● Sexo
Ficha de identificación

● Sexo

Sx de Turner Sx de Klinefelter
● Edad

➔Hasta los dos años

➔Acondroplasia
 ➔Alteraciones del metabolismo

El cuerpo es incapaz
de convertir los
alimentos en
energía

Defectos en proteínas
específicas
➔Fenilcetonuria
➔Galactosemia
➔Malformaciones congénitas
➔Cromosomopatías

Alteraciones cromosómicas,
producidas en la gametogénesis

Anomalías numéricas Anomalías estructurales

➔Aneuploidías autosómicas
➔Aneuploidías sexuales
➔ Disfunción intelectual

Falta de capacidad de aprender y

desarrollarse por debajo del nivel promedio
Adultos
➔Mutaciones autosómicas recesivas

Una persona tiene que heredar

dos copias mutadas para
padecer la enfermedad.
➔Mutaciones autosómicas
dominantes
Una persona hereda una copia
normal y otra mutada de un
gen y, sin embargo, la copia
mutada va a dominar
➢ Hipercolesterolemia
➢ Neurofibromatosis
➢ Esclerosis múltiple
➢ Huntington
Trastorno neurodegenerativo
hereditario autosómico dominante
del sistema nervioso
Antecedentes Heredo-familiares
Antecedentes Heredo Familiares

❖ 3 generaciones
anteriores
❖ Posible
consanguinidad de los
padres
❖ Edad de los padres al
concebir
❖ Causas de muerte de
familiares
❖ Alcoholismo
● Padecimientos congénitos

Consanguinidad
● Padecimientos Hereditarios
● Predisposición familiar

Aumento de probabilidad de
padecer una enfermedad en
particular (susceptibilidad genética)

El riesgo de
que se repita
en un familiar
depende del
patrón de
herencia
● Infectocontagiosos
● Crónico degenerativas

Diabetes Mellitus Cáncer Hipertensión

arterial
● Malformaciones

Alteraciones anatómicas que

ocurren en la etapa intrauterina
Antecedentes personales no patológicos
Antecedentes personales no patológicos
● Vivienda
● Higiene
● Alimentación
● Hábitos de vida
● Inmunizaciones
● Grupo sanguíneo y Rh
Vivienda
Vivir en zonas de aislamiento geográfico favorece la aparición de afecciones
recesivas debido a la consanguinidad.

Infertilidad - Abortos - Síndromes - enfermedades monogénicas recesivas

Higiene
Evitar la contaminación química y microbiológica de los alimentos

● metales pesados: - plomo - cadmio - mercurio - arsénico

● pesticidas

● microorganismos: - listeria (aborto; óbito) - toxoplasma (malformaciones

neurológicas y oculares)
Alimentación
Alimentación variada rica en frutas y verduras - Indicar el uso de
ácido fólico preconcepcional - Evitar el consumo excesivo de
vitaminas, especialmente Vitamina A
Hábitos de vida
La mujer que trabaja fuera del hogar tiene mayor riesgo reproductivo. La
exposición laboral al plomo y su asociación con retraso mental.

La mujer en edad fértil debe protegerse de radiaciones ionizantes, metilmercurio y

plomo.
APNP- Prenatales
APNP- Perinatales
En cuadros con daño neurológico consignar:

Parto distócico o se requirió cesárea, anestesia general o bloqueo, características

de las membranas y placenta, establecer presentación del producto, sufrimiento
fetal, arteria umbilical única, hipoxia neonatal, medidas de reanimación.

Calificaciones de Apgar y Silverman, peso, talla y perímetro cefálico hemorragia,

infecciones, hipoglucemia y crisis convulsivas.
APNP- Postnatales

Llevar el seguimiento y graficar el

crecimiento y velocidad

Por ejemplo, en el síndrome de Silver

Russell y en acondroplasia hay detección
prenatal y posnatal
El desarrollo psicomotor debe valorarse de acuerdo a la edad
gestacional y a la cronológica en todas las áreas tanto
cognoscitiva y motora como adaptativa y del lenguaje.
Antecedentes personales patológicos
Antecedentes personales patológicos
Crónico degenerativas:

CARDIOPATÍAS, NEFROPATÍA, DIABETES E HIPOTIROIDISMO.

PADECIMIENTOS QUE INTERESAN EN EL CRECIMIENTO Y DESARROLLO

Farmacológicos
La FDA (Food and Drugs Administration) ha establecido 5 categorías (A, B, C, D y
X) para indicar el potencial teratogénico de una sustancia. A B C D:

a) No evidencian riesgo para el feto durante el primer trimestre y la posibilidad

de daño fetal aparece remota.
b) No existen estudios controlados en humanos o los estudios en animales sí
indican un efecto adverso para el feto, pero, en estudios bien controlados con
mujeres gestantes no se ha demostrado riesgo fetal.
c) Estudios en animales han demostrado que el medicamento ejerce efectos
teratogénicos o embriocidas, pero, no existen estudios controlados con mujeres o
no se dispone de estudios ni en animales ni en mujeres.

d) Existe evidencia positiva de riesgo fetal en humanos, pero, en ciertos casos.

Los beneficios pueden hacer el medicamento aceptable a pesar de sus riesgos.

x)Han demostrado anormalidades fetales o existe evidencia de riesgo fetal

basada en la experiencia con seres humanos; el riesgo supera claramente
cualquier posible beneficio
Toxicomanías
Antecedentes gineco-obstétricos
Gestas (hincapié en los
abortos)

Inicio de vida sexual

activa (hincapié en la
edad materna de
riesgo)

Desarrollo de
caracteres sexuales
secundarios (hincapié
en el brote puberal)

Infecciones→
Síndromes congénitos
asociados a
teratógenos de tipo
biológico

Características del ciclo

menstrual
Caracteres sexuales secundarios
● Menarca
Ausencia o retraso en Sx de Turner
(no brote puberal)
•asociación MURCS (se manifiesta
con ausencia de menarca)

● Telarca
MURCS -displasia cervicotorácica
-aplasia Mulleriana -malformación de C5
● Pubarca -agenesia Uterina -alteraciones en los Somitas
-hipoplasia y ectopia Renal unilateral
Inicio de vida sexual activa
•Edad materna de riesgo x>35 años
susceptibilidad a productos con anomalías cromosómicas

Número de parejas sexuales e ITS

•Susceptibilidad a teratógenos de tipo biológico (sífilis congénita,
síndrome dismórfico del recién nacido asociado a VIH-SIDA)
 anomalías craneofaciales (frente
prominente) macroftalmia
hipertelorismo ocular, puente nasal
aplanado, surco vertical
pronunciado en el labio superior,
retraso del crecimiento, peso y talla
baja

lesiones cutáneas, hepatoesplenomegalia,fisuras

peribucales, meningitis, coroiditis, hidrocefalia,
convulsiones, retraso mental, osteocondritis y
pseudoparálisis
•Infertilidad
En virtud de la posibilidad aleatoria de que las células germinales de la paciente con mosaicismo en sx de
turner , es raro que las pacientes con características somáticas de sx de turner sean fecundas
•Amenorrea
primaria (en sx de turner)
secundaria
con periodos previos de ovulación
•Metrorragia
Abortos espontáneos y recurrentes por translocación equilibrada en
algún progenitor
•Galactorrea
Asociada a hiperprolactinemia
Amenorreas
•Amenorrea

Secundarias (en
mujeres que han tenido
•Primaria episodios previos de
ovulación)
)
•Disgenesia gonadal • fármacos
•Síndrome de Turner quimioterapéuticos
•Alteraciones •Mosaicismos radiación pelviana
cromosómicas cromosómicos alteraciones tiroideas
•Síndrome de ovario-
(MURCS) •Mutaciones en aumento de
poliquístico
la 17-alfa androgenos exogenos u
hidroxillasa endogenos por
hiperfunción
corticosuprearrenal
Anovulación hipotalámica
•Bajo nivel de FSH/LH (variable) e hipoestrogenismo
•Etiología-
Las formas más conocidas de anovulación crónica son afectación del eje H.H.O.
•EJEMPLO:
•Sx de Kallman (déficit de GnrH, FSH/LH, anosmia/hiposmia , daltonismo y lesión
hipotalámica)
Nos da un: hipogonadismo hipogonadotrópico
•Hipopituitarismo
•Hiperprolactinemia asociada con galactorrea y amenorrea
Prolactinoma asociado a NEM-1
•Cuadro clínico de la anovulación hipotalámica
•Amenorrea, Oligomenorrea
Clasificación de la
amenorrea, amenrorreas por:
Metrorragia
•Etiología
•Abortos espontáneos en edad temprana que cursan con abundante sangrado à
por translocación equilibrada en algún progenitor
•Cuadro clínico:
•Dificultad para embarazarse
•Alteraciones en el ciclo menstrual (retrasos)
•Abundante sangrado
Galactorrea
•La hiperprolactinemia es la causa más frecuente de galactorrea, amenorrea
secundaria e infertilidad
•Causas:
•Macro o micro adenoma causado por un trastorno genético llamado NEM-1
Mas frecuentes, en mujeres, es el tumor hipofisario más común
•x<microadenomas (menor de 200 ng/ml)
•X>macradenomas (mayor de 200 ng/ml)
Padecimiento actual
Motivos de consulta
Anormalidades en el desarrollo intelectual y psicomotriz

Retraso constitucional del crecimiento

TIDAH

Amenorrea

Infertilidad

Metrorragia

Tumores blandos
Manchas ( manchas café-au-lait)
Ansiedad materna
Visión borrosa (miopía por ectopía lenticular)
lumbalgia, indigestión (por aneurisma abdominal)
Padecimiento Actual
Claudicación
•por el desarrollo de fibromas en regiones del SNC
confinadas por estructuras óseas, como un fibroma que se
desarrolle en la columna vertebral y comprima la médula
espinal (cauda equina) puede ocasionar alteraciones
neurológicas regionales características
Disnea
•Por malformaciones cardiacas congénitas
En sx de Down (CIA, CIV, PCA, defectos de tipo septal)
y Sx de Marfan (dilatación de la raíz aórtica, aneurismas,
disección)
Astenia, adinamia, lumbalgia e indigestión: por aneurisma
aórtico abdominal
Inspección general
•Género
Femenino
Masculino
•Edad
¿Es aparente a la cronológica?
sX de Down, Turner y Klinefelter

•Postura

•Estado de consciencia
Discapacidad intelectual
Fascies
•Fascies de Síndrome de Down

•Fascies de Sindrome de
Williams
•Fascie de Sx de Klinefelter
Conformación e integridad
•Talla baja

•Mano trisómica

•cuello ensanchado, cuello alado (sx de

turner)
Biotipo o complexión
•Sx de marfan
•Sx de Prader-Will
•Sx de Klinefelter
Marcha
Claudicación por neurofibromas desarrollados en regiones
del SNC confinados a estructuras óseas
Exploración física por regiones
Síndrome de Down

Causa más frecuente de discapacidad intelectual.

OMS: 1:1000

México: 1:650
Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner (ST) es una

alteración genética que se presenta sólo
en mujeres, resultado de la pérdida
parcial o total de uno de los cromosomas
X.

1:2500
Manifestaciones clínicas
Síndrome de Klinefelter
Es un trastorno genético debido a la existencia de un cromosoma X
extra en un varón, lo que ocasiona un cariotipo 47 XXY.

1:500-800 nacidos vivos

Síndrome de Marfan

Es un trastorno hereditario y sistémico

del tejido conectivo causado por
mutaciones en el gen que codifica la
proteína fibrilina-1 de la matriz
extracelular (MEC).

1:10000 nacidos vivos

Manifestaciones esqueléticas

● Dolicostenomelia
● Hiperlaxitud articular
● Pectus excavatum/ pectus carinatum
● Escoliosis
● Aracnodactilia
● Pie plano

Signo de Steinberg Signo de Walker-Murdoch

Manifestaciones cardiovasculares

● Engrosamiento de válvulas auriculoventriculares

● Aneurisma aórtico
● Disección de la aorta
Otras manifestaciones

● Ectopia del cristalino

● Miopía precoz y severa
● Estrías
● Enfermedad pulmonar*
 Neurofibromatosis
Las neurofibromatosis son un
grupo de enfermedades
genéticas multisistémicas,
heredadas de forma
autosómica dominante con
implicación patogénica de la
piel, el sistema nervioso, los
ojos, los huesos y el sistema
endocrino, y con un amplio
espectro de hamartomas,
tumores malignos y
alteraciones congénitas.
 Cutaneos

● Neurofibromas Subcutáneos

Difuso plexiforme

● Anomalías pigmentarias

● Nódulos de lisch

● Gliomas
Manifestaciones musculoesqueléticas
● Osteopenia
● Escoliosis
● Displasia congénita de la tibia
● Baja estatura
● Displasias de alas esfenoidales

Manifestaciones gastrointestinales
● Afecta lámina propia
● Tumores del estroma gastrointestinal
● Tumores endocrino(somatostatinoma)
Manifestaciones cardiovasculares
● Estenosis de la arteria pulmonar 50%
● Estenosis de la arteria renal y cerebral
● Coartación aórtica

Tumores asociados
● Tumores malignos de las vainas de nervios periféricos
● Feocromocitomas
● Tumores hematopoyéticos leucemia mieloide
● Cáncer de mama

*Déficits neurocognitivos
● Schwannomas vestibulares
● Disminución de agudeza auditiva
● Vértigos
● Acúfenos
 Fibrosis quística
Es un trastorno multisistémico hereditario de niños y adultos. La
disfunción de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana
de la fibrosis quística (CFTR), el defecto fundamental, da lugar a un
conjunto amplio y variable de manifestaciones iniciales y complicaciones.
Referencias bibliográficas
Alonso ME, Ochoa A, Boll MC et al.: Clinical and genetics characteristics of
Mexican Huntingtons Disease Patients. Mov Disord
2009;42:2012-2015

Del Castillo Ruiz, V. Uranga Hernandez, R.D. Zafra de la Rosa, G. Genética

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Hernández Motiño LC, Brizuela YS, Vizcarra V, Cruz Revilla R, Jamaica Balderas
L, Bechara JK.Acondroplasia —estenosis del canal medular— una complicación
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University of Washington, Seatle 1997-2011. Aviable at http://www.genetests.org.
Accessed January 2011