ENFERMEDAD DE

HIRSCHSPRUNG

Dr. FERNANDO FARFÁN

ETIOLOGIA:

 Adquirida y congénita.

 Teoría de la Embriogenia. (falta de migración

y diferenciación de los neuroblastos).

 Concentraciones elevadas del antígeno de

Histocompatibilidad II. (Destrucción
inmunológica de los elementos neurales).
 Genética: el proto oncogen RET es el locus que
explica la mayoría de casos familiares (50%)
INCIDENCIA:

 1 de cada 5000 nacimientos.

 Relación Hombre-mujer 4-1.

 Riesgo de hermano afectado 4%.

 Anomalías asociadas: Síndrome de Down,
Enfermedad cardiaca congénita, neuroblastoma,
neurofibromatosis hasta en el 4-5%.

FISIOPATOLOGÍA:

 En el segmento agangliosico se demuestra ausencia

de la progresión de la onda peristáltica normal, lo
cual resulta en obstrucción intestinal.

 El área mas afectada incluye el rectosigmoide.

 CUADRO CLÍNICO

 Es una obstrucción intestinal incompleta.

 Período neonatal.
 Emesis biliosa, distensión abdominal,
defecación infrecuente o retardada (94%
después de las primeras 24hrs).
 Examen rectal.
 Generalmente la defecación es el resultado
de la manipulación anorrectal.
 Diarrea, vómitos, alteraciones electrolíticas,
sepsis ....

 La enterocolitis de la enfermedad de
Hirschprung es la causa más común de
mortalidad en éste síndrome.
 DIAGNÓSTICO

 El dato diagnóstico de enfermedad de

Hirschsprung es la ausencia de células
ganglionares intramurales en el recto.

 Enema de Bario. (El recto no es más grande

que el resto del colon)
 Manometria anorrectal: Presión elevada y
peristalsis progresiva en IP.

 Ausencia de peristalsis en zona

aganglionar.

 Falta de relajación del esfínter anal en

respuesta a la distensión rectal.
BIOPSIA RECTAL:

 Biopsia de espesor completo. ( estándar).

 Biopsia por aspiración.

 Biopsia en sacabocados.

 En las piezas debe demostrarse nervios

hipertróficos y ausencia de células ganglionares.
TRATAMIENTO

 DESCOMPRESION:
 Lavado colònico.
 Colostomía o Ileostomía.
 PROCEDIMIENTOS
DEFINITIVOS.
“El éxito o el fracaso dependen
de la capacidad para colocar
intestino que contiene células
ganglionares a 1 cm. del
borde anal”.
 SWENSON
 Disección meticulosa sobre la pared del
recto pélvico, + anastomosis oblicua.
 DUHAMEL
 Diseñada para evitar la disección anterior del recto,
poder ser definitiva durante la lactancia. Es una
anastomosis del intestino proximal ganglionar al recto,
cerrado a nivel del borde anal.
 SOAVE
 Es una disección intramural submucosa del recto
hasta 1cm. Luego se avanza el intestino
ganglionar hasta el perineo.
 La mortalidad quirúrgica ha sido mayor con
Swenson.

 Las series más grandes sugieren mayor

morbimortalidad cuando la reconstrucción se
practica antes de los cuatro meses.

 La estenosis es más frecuente en Swenson y

Soave.
Gracias