RESEÑA N° 2:DEFICIENCIA DE ADENOSINA

DEAMINASA INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA

• Niña de 10 años de edad, presenta diarreas frecuentes, falta de
crecimiento, infecciones múltiples respiratorias y candidiasis oral
repetida. Los exámenes de Laboratorio muestran:
• Proteinograma electroforético : gamma globulinas: 5% (VN: 16+4) 0,30g/dL (VN: 0.7-1.5 g/dL)
• Linfocitos Totales : 110 / mm3
• Linfocitos T : 5%
• Prueba de la Tuberculina : Negativa
• Prueba de la Candidita : Negativa
• ADA en hematíes : ausencia de adenosina deaminasa.
Valores Normales:

• Proteínas totales: 6,7 - 8,6 g/dL (67 - 86 g/L) • Proteinograma electroforético : gamma globulinas:
• Globulina Gamma: 0,7 - 1,7 g/dL (13 - 23%) (7 5% (VN: 16+4) 0,30g/dL (VN: 0.7-1.5 g/dL)
- 17 g/L) • Linfocitos Totales : 110 / mm3
• Linfocitos: 1,000 - 4,800/ mm3 • Linfocitos T : 5%
 Adenosina Desaminasa
La adenosina desaminasa es una enzima que interviene en el metabolismo de
las purina.​ Promueve la desaminación de la adenosina, dando como resultado
inosina la que puede continuar su proceso metabólico transformándose en
hipoxantina. Interviene en el desarrollo y mantenimiento del sistema inmune,
en la diferenciación de células epiteliales y en la gestación. Asimismo participa
en los sistemas de señalización celulares que involucran los receptores
acoplados a las proteína G.
Déficit de Adenosina Desaminasa

• Al observarse la asociación entre el descenso de sus valores normales

y algunas formas de inmunodeficiencia (Inmunodeficiencia congénita
combinada severa) Asimismo sus valores descienden en algunos tipos
de cáncer (Leucemia linfoide crónica B)
Síntomas:
• Candidiasis : Es una infección por hongos levaduriformes de la lengua
y el revestimiento de la boca.

Cuadro de linfocitopenia: Niveles bajos en glóbulos blancos

 Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de
Adenosina Desaminasa.
• La inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa, es una enfermedad
congénita y hereditaria que se caracteriza por deficiencia de la inmunidad celular y de la inmunidad
humoral. Por ello se clasifica dentro del grupo de las inmunodeficiencia combinada grave, junto a otros
trastornos que provocan síntomas parecidos.
• Causas: Está causada por una mutación localizada en el cromosoma 20 humano que provoca una
deficiencia de la enzima adenosina desaminasa. Esta enzima tiene la función de transformar
la adenosina en inosina y la desoxiadenosina en desoxiinosina. La deficiencia enzimática provoca un
cuadro de inmunodeficiencia combinada severa a través de varios mecanismos, uno de ellos es la
acumulación de metabolitos de adenina que son tóxicos para los linfocitos, dificultan la síntesis
de ADN e impiden la multiplicación de estas células que son claves para el adecuado funcionamiento
del sistema inmunológico.
• Síntomas : La forma de presentación es variable, lo más habitual es la aparición en el niño
afectado de infecciones graves desde poco después del momento del nacimiento, incluyendo
infecciones respiratorias e infecciones intestinales que causan diarrea. Puede existir afectación
neurológica, sordera neurosensorial y otras manifestaciones en el esqueleto y el hígado. En
ocasiones el trastorno es más leve y los primeros síntomas no aparecen hasta después de los 4
años
Tratamiento:
• Antibioticoterapia y inyección de inmunoglobulinas. Además se inicia
la administración semanal de ADA bovina conjugado con
polietilenglicol
Cuestionario:
• ¿Qué es la inmunidad y como se clasifica?
-Estado de resistencia natural o adquirida que poseen algunos organismos frente a una determinada
enfermedad o al ataque de un agente infeccioso o tóxico
- Clasificación: Inmunidad innata y Inmunidad adaptativa
• ¿En qué se basa la inmunidad humoral?
- La inmunidad humoral es la respuesta específica del sistema inmune en la que interviene el
reconocimiento de antígenos y la producción de anticuerpos.
• ¿En qué se basa la inmunidad celular?
- La inmunidad celular es una forma de respuesta inmunitaria adquirida​ mediada
por linfocitos T.
- Actúa como mecanismo de defensa en contra de los microorganismos intracelulares,
como virus y algunas bacterias, capaces de sobrevivir y proliferar en el interior de
los fagocitos y otras células del huésped, lugar al que no tienen acceso los
anticuerpos circulantes (los cuales forman parte de la inmunidad humoral).

• ¿Qué reacción cataboliza la adenosina deaminasa?

AMP(Adenosin Monofosfato) IMP(Inosín monofosfato)
• ¿Dónde se produce el ADA y cuantos tipos hay?
• ADA1 (“isoenzima pequeña”) es ubicua con funciones intracelulares
• ADA1+CP (“isoenzima grande”). compuesta de dos moléculas de ADA
unidas por un puente proteico
• ADA2 (“isoenzima intermedia”) fundamentalmente en el plasma. Se eleva
en enfermedades relacionadas con el sistema inmune ( artritis
reumatoide, la psoriasis, y la sarcoidosis) como así también en diversos
tipos de cáncer y en los derrames pleurales de origen tuberculoso.
• La mayor parte de la actividad ADA se encuentra en los linfocitos y los
monocitos, siendo en ellos unas diez veces superior a la de los otros
tejidos.
 https://es.wikipedia.org/wiki/Adenos%C3%ADn_desaminasa
https://es.wikipedia.org/wiki/Inmunodeficiencia_combinada_grave_po
r_d%C3%A9ficit_de_adenosina_desaminasa
https://medlineplus.gov/spanish/psoriasis.html
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000076.htm
https://medlineplus.gov/spanish/toxoplasmosis.html
https://es.wikipedia.org/wiki/Adenosina
https://es.wikipedia.org/wiki/Sue%C3%B1o_sin_movimientos_oculares
_r%C3%A1pidos
https://es.wikipedia.org/wiki/Sue%C3%B1o_de_movimientos_oculares
_r%C3%A1pidos