 DOCENTE: BLGA.

HUAYTA ARAPA, NILDA

 INTEGRANTES:  BARRUETA CAMPOS, EDGARDO DAVID
 BERROSPI BERNALDO, ANGUIE
 BETETA CELIS, RUTH
 BRAVO BERAÚN, DHARMA ESTÉFANY
 CAMPOS URBINA, MARÍA ALEJANDRA
 CARDENAS NEIRA, JOSEPH BRAYAN
 CHAMORRO ESPINOZA, SCHERLLI EVELIN

Viernes, 22 de junio de 2 018

Huánuco – Perú
 1. HISTORIA DE LA GENÉTICA

HIPÓCRATES ARISTÓTELES ANTON VAN

Gregorio
(460 a. C. - (384 a. C. - LEEUWENHOEK Mendel
370 a. C.) 322 a. C.) (1632 – 1723) (1822 - 1884)
Pensaba que el
Especuló que las - Descubre los Considerado el
semen
"semillas” se espermatozoides padre de la
masculino y el genética.
transmitían a
flujo menstrual - Teoría
los hijos al Experimentó la
femenino se preformacionista hibridación de
momento de la
mezclaban en la (homúnculo) los Guisantes
concepción
concepción (Pisum Sativum)
 2. EL GEN PARTES DE UN GEN

¿QUÉ ES UN GEN? INTRONES EXONES

• Secuencia de ADN cromosómico que contiene la
información requerida para fabricar un ARN y, a través
de este una proteína. Los intrones (secuencias Los exones (secuencias
• Fragmentos de ADN que constituyen entidades no codificantes) son la codificantes) son la región
biológicas por los cuales caracteres físicos se sección de un gen que no de un gen que contiene
transmiten de padres a hijos. contiene ninguna ADN codificante para una
• Se localiza en un sitio particular del cromosoma instrucción para la síntesis proteína.
proteica.
llamado “locus” y abarca solo el 10% del ADN.
 REGIONES DEL GEN
REGIÓN 5´ UTP:

- La región 5’ no codifica la secuencia de

aminoácidos de una proteína.
- En el ARNm bacteriano, esta región
contiene una secuencia consenso
denominada secuencia Shine-Dalgarno,
que sirve como sitio de unión de los
ribosomas durante la traducción.

REGIÓN QUE CODIFICA A PROTEINAS: REGIÓN 3' UTR:

- Región del ARNm es la región 3’ no

- La región que codifica proteínas, la
traducida (3’UTR; A veces llamada
cual comprende los codones que
remolque), una secuencia de nucleótidos
especifican la secuencia de
en el extremo 3’ del ARNm que no se
aminoácidos de la proteína.
traduce a proteínas.
 TIPOS DE GENES
GENES ESTRUCTURALES GENES ESTRUCTURALES

Codifican la secuencia de aminoácidos de una Genes cuya función específica es la de

cadena polipeptídica para formar proteínas que controlar la expresión de otros genes.
desempeñan un papel estructural en las células.
 Genes o secuencias de replicación que especifican el
OPERÓN sitio de iniciación y terminación de la replicación del ADN.
 Genes de recombinación que proporcionan los sitios de
Grupo de genes estructurales que están unión para las enzimas de recombinación.
regulados por elementos de control (promotor y  Genes de segregación que son los sitios específicos
operador) y genes reguladores durante la mitosis y la meiosis.
 Genes que reconocen o interactúan con proteínas
hormonas y otras moléculas.
ELEMENTOS DE UN TIPOS DE  Genes de repetición o secuencias sin sentido.
OPERÓN OPERONES
• Genes • Gran
Estructurales Regulador  Inducibles

• Promotor • Proteína  Reprimibles

Reguladora
• Operador  Constitutivo
• Inductor
 3. CÓDIGO GENÉTICO
El código genético es el conjunto de reglas usadas
para traducir la secuencia de nucleótidos del ARNm a
una secuencia de proteína en el proceso de
traducción.

El CODIGO ESTA ORGANIZADO EN TRIPLETES O

CODONES

El CÓDIGO GENÉTICO ES DEGENERADO

Características
EL CÓDIGO GENÉTICO ES NO SOLAPADO O SIN
SUPERPOSICIONES

LA LECTURA DEL CÓDIGO GENÉTICO ES "SIN COMAS"

 LA SINTESIS DE LA
CODONES
PROTEINA.

Un codón es un triplete Mediante experimentos de pulso y caza, se

de nucleótidos. suministran precursores radiactivos que
marcan específicamente el ARN (uridina
tritiada) a las células durante un breve
Características de la transcripción período de tiempo (pulso
 MECANISMO DE LA TRADUCCIÓN DE
LA INFORMACIÓN GENÉTICA

El inicio de la transcripción necesita que el factor σ esté unido al núcleo central

de la ARN polimerasa. Existen unas secuencias de ADN específicas y necesarias
para que la holoenzima reconozca el lugar de comienzo de la transcripción,
dichas secuencias específicas se denominan secuencias promotoras. Pribnow
(1975) aisló y secuenció las regiones de ADN que quedaban protegidas por la
ARN polimerasa después de someterlas a digestión con ADNasa pancreática.
 4. ADN

• Polímero de desoxirribonucleótidos
• Elevado peso molecular
• Contiene la información genética de un ser vivo
• De acuerdo a la complejidad que presenta un organismo vivo, el ADN
podrá ser más o menos complejo
 1. Activación de los 2. Traducción
aminoacil-ARNt

SÍNTESIS
DE
PROTEÍNAS

3. Elongación
4. Terminación
COMPONENTES Bases nitrogenadas

DEL ADN
Mayoritarias Minoritarias
Ácido fosfórico
Derivadas de
El grupo fosfato (PO43-) une al carbono 5' • Adenina forma natural o
del azúcar de un nucleósido con • Guanina sintética de
el carbono 3' del siguiente. • Citosina alguna otra base
• Timina mayoritaria.

Desoxirribosa
Pentosa derivada de la ribosa

Base nitrogenada
Encontramos bases mayoritarias y
minoritarias
 TERCIARIA Asociación de ADN con
ESTRUCTURA DEL ADN proteínas

PRIMARIA SECUNDARIA

Secuencia de nucleótidos de Disposición espacial que

una cadena de ADN tienden a adoptar dos
cadenas de polinucleótidos
dispuestas en doble hélice
Llamado también
CUATERNARIA segundo nivel de
empaquetamiento
 ADN Cromosómico
Almacena información genética de la célula a la
que pertenece

ADN Recombinado
Conjunto de técnicas que son empleadas para
manipular el ADN.
Empleados para crear vacunas, tratamientos de

TIPOS DE fertilidad

ADN ADN Mitocondrial

Se encuentran en las mitocondrias

ADN Fósil
Presente en algunos fósiles

ADN Superenrollado
Compacta, ocupa poco volumen
5. CROMOSOMAS
CROMOSOMA (Cromo= color;
Soma = cuerpo) debido a su
afinidad por los colorantes
básicos.

Es una diminuta estructura filiforme formada por ácidos

nucleicos y proteínas presente en todas las células
vegetales y animales.

Cromosoma, término biológico aplicado para definir

fragmentos largos en formas de hebra presentes en la
cromatina.

Los cromosomas son elementos que constituyen al ADN

de una célula y estos a su vez están organizados en una
estructura llamada cariotipo.

Los cromosomas están presentes en las células

eucariotas, que son las encargadas de administrar el
material genético y hereditario en el proceso
de reproducción sexual.
 MORFOLOGÍA DEL CROMOSOMA
CITOGENÉTICA METAFÁSICO
Telómero
Rama de la genética que estudia los Un cromosoma
componentes de la célula implicados en
tiene dos brazos
la herencia biológica,
fundamentalmente la estructura, función separados por un Brazo corto
y origen de los cromosomas. centrómero.
Centrómero
Los extremos de los
brazos se llaman
telómeros.

Brazo largo
Los brazos se
encuentran divididos
en dos, cada una de
las partes se conoce
como cromátida.
Cromátidas
 TIPOS DE CROMOSOMA
• SEGÚN LA POSICIÓN DEL CENTRÓMERO:

METACÉNTRICO SUBMETACÉNTRICO ACROCÉNTRICO TELOCÉNTRICO

Tienen los brazos Tienen los brazos Tienen el El centrómero está
corto y largo de corto y largo de centrómero muy en un extremo del
aproximadamente longitudes cerca de un cromosoma y éste
la misma longitud, desiguales, con el extremo, con un tiene un solo brazo.
con el centrómero centrómero más brazo corto muy
en el punto medio. próximo a uno de los pequeño.
. extremos.
 EL NUMERO,
TAMAÑO Y LA
6. CARIOTIPO FORMA DE LOS
CROMOSOMAS
La dotación cromosómica normal de la
especie humana es de 46,XX para las
mujeres y de 46, XY para los varones.

En el cariotipo humano los cromosomas se

ordenan de mayor a menor. Hay
cromosomas grandes, medianos y
pequeños.
 BANDEO DE LOS CROMOSOMAS

Se pueden utilizar diferentes métodos de tinción para identificar a los cromosomas individuales.

Bandeo G (Giemsa) Bandeo Q (Quinacrina) Bandeo R (Reverso)

Bandeo C (Heterocromatina centromérica)

 7. HISTONAS
Las son proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina y están muy
conservadas evolutivamente. Interaccionan con el ADN formando una subunidad que
se repite a lo largo de la cromatina denominada nucleosoma.

Tipos de histonas

Histonas linkers : Las histonas linker, H1 (y
H5 en aves) se coloca como pieza de cierre
en cada nucleosoma y al mismo tiempo
toma contacto con las agrupaciones
vecinas.
Histonas core: son proteínas más pequeñas. Las
cuatro histonas core, o nucleares, H3, H4, H2A y
H2B, forman un octámero alrededor del cual se
enrrolla el ADN, en una longitud variable en función
del organismo.
 Nucleosoma
El nucleosoma es la estructura mínima de
condensación de la hebra de ADN en eucariotas.
Para conseguir la condensación el ADN se une a
las histonas.
Una estructura multiprotéica que a grandes rasgos
parece un cilindro y que sirve para que la cadena de
ADN se vaya enrollando alrededor él.
El cilindro está formado por 8 proteínas llamadas
histonas. Este octámero se compone de dos dímeros
de histona H2A-H2B asociados a un tetrámero de
histonas H3-H4. Cada octámero de histonas está
rodeado por 1.7 vueltas de ADN bicatenario.
Cada nucleosoma se une al siguiente por un tramo
de ADN no compactado llamado espaciador
generando un “collar de perlas”
 8. CARIOTIPO
El cariotipo es la constitución cromosómica del núcleo de una célula, que es igual a la dotación
cromosómica completa de una persona

En caso del ser humano, la especie por lo

general presenta 23 pares de cromosomas;
es decir, 46 cromosomas en total en el
núcleo de una célula.

La organización del cariotipo humano de

desarrolla en 22 pares que no son
sexuales (autosómicos) y un par sexual.

En el cariotipo del ser humano aparecen

siete grupos, identificados cada uno con una
letra. Estos conjuntos se forman de acuerdo
a la posición y la longitud del centrómero
 CARIOGRAMA
Para realizar un examen de cariotipo se
necesita de una muestra de tejido celular

Una vez obtenida la muestra se cultiva en un

laboratorio para humanos los glóbulos blancos
son los usados más frecuentemente porque son
fácilmente inducidos a crecer y dividirse en
cultivos de tejido

​Las células deben pararse en

prometafase, empleando colchicina, la
cual interfiere en la polimerización de los
microtúbulos del huso mitótico

Con el objetivo de conseguir una buena

separación cromosómica, las células
deben someterse a choque osmótico
 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Son los cambios conocidos con el nombre de Aneuploidías
alteraciones o aberraciones cromosómicas
pueden afectar el número de los cromosomas
o su estructura
Autosómicas Sexuales
Son alteraciones en el Son alteraciones
Euploidías número de copias de en el número de
La alteración se produce en una dotación alguno de los
de cromosomas completa, lo que se cromosomas no copias de alguno
denomina set haploide. Los organismos sexuales. En de los dos
euploides son aquellos que cuentan con humanos, no todas las cromosomas
múltiplos del set haploide aneuploidías sexuales humanos.
numéricas son viables, Las aneuploidías
y las que sí lo son
producen alteraciones en este caso
en el fenotipo. suelen ser viables.
 Alteración estructural
Las alteraciones estructurales son las más difíciles de reconocer que las
numéricas y en general permanecieron poco definidas hasta aparición de
métodos sofisticados de bandeado

Delección
Es la pérdida de un fragmento de
un cromosoma que puede haber
pasado a otro cromosoma.
Produce el síndrome de Wolf
Hirschhorn.
Duplicación
Un fragmento de cromosoma está
representado dos veces en el mismo
cromosoma debido a errores en la
replicación del ADN. Síndrome de
pallister killian.

Principales tipos de
alteración estructural

Inversión
Un fragmento de cromosoma
ocupa una posición invertida
debido a errores en la
replicación. Ocasiona la
infertilidad masculina.
Translocación
Un cromosoma tiene un
fragmento suplementario que
perteneció a otro cromosoma.
Ocasiona la enfermedad de
leucemia promilocítica.
 9. PATOLOGÍAS

Es el trastorno cromosómico más frecuente (1 de cada 700

nacimientos) y una causa importante de retraso mental.

Las características clínicas comprenden:

• Cara plana con hendiduras palpebrales oblicuas y pliegues
epicánticos; surcos simiescos en las manos.
• Retraso mental acentuado.
• El 40% de los pacientes tienen cardiopatías congénitas,
especialmente defectos en el cojinete endocárdico,
responsable de la mayoría de las muertes en la lactancia y la
infancia.
• Aumento de 1 O a 20 veces en el riesgo de leucemia aguda.
• Respuestas inmunitarias anómalas que conducen a
infecciones recurrentes y autoinmunidad frente a la tiroides.
• Enfermedad de Alzheimer prematura.
 Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es un hipogonadismo en
fenotipos femeninos debido a una monosomía
completa o parcial del cromosoma X; 45,X ocurre en
el 57% de los casos, y hay deleciones parciales del
cromosoma X y mosaicos (p. ej., 45,X/46,XX) en el
resto.

Las características clínicas comprenden las

siguientes:
• Linfedema en el cuello, las manos y los pies.
• Cuello alado (debido a dilatación linfática precoz).
• Estatura corta.
• Tórax ancho y pezones muy separados.
• Amenorrea primaria.
• Falta de desarrollo de las características sexuales
secundarias normales.
• Ovarios muy atróficos y fibrosos (cintillas ováricas).
• Cardiopatías congénitas, en particular coartación
aórtica.
 Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es un hipogonadismo masculino asociado
a dos o más cromosomas X y al menos a un cromosoma Y. Tiene
una incidencia de alrededor de 1 por cada 660 nacimientos vivos de
hombres; 47,XXY es el más frecuente (es decir, el 90% de los
casos) y el resto son mosaicos (p. ej., 46,XY/47,XXY).

Las características clínicas son:

• Infertilidad masculina.
• Hábito corporal eunucoide.
• Retraso mental mínimo o nulo.
• Elevada incidencia de diabetes mellitus de tipo 2 (la testosterona
baja causa resistencia relativa a la insulina).
• Ausencia de características sexuales secundarias masculinas.
• Ginecomastia con un riesgo 20 veces mayor de cáncer de mama
respecto a los hombres normales; distribución femenina del cabello.
• Testículos atrofiados.
• Concentraciones plasmáticas elevadas de hormona estimulante del
folículo y de estrógenos; las concentraciones de testosterona son
bajas.
• Osteoporosis y fracturas por desequilibrio de hormonas sexuales.
 Hermafroditismo y seudohermafroditismo
•Los hermafroditas verdaderos son sumamente raros (hay ovarios y
testículos combinados en forma de un ovotestículo o con una gónada
a cada lado). El 50% tienen un cariotipo 46,XX; la mayor parte del
resto ,son mosaicos 46,XX/46,XY, y muy pocos, 46,XY. Los testículos
en un sujeto de 46,XX implica quimerismo críptico del gen1SRY (que
dicta la diferenciación testicular) o posiblemente una translocación de
Y a un autosoma.

• Los seudohermafroditas femeninos tienen un cariotipo 46,XX con

ovarios normales y genitales externos ambiguos o virilizados. La
causa más frecuente es la exposición a esteroides andrógenos
durante la gestación (p. ej., debido a una hiperplasia suprarrenal
congénita o a tumores maternos secretores de andrógenos).

• Los seudohermafroditas masculinos tienen cromosomas Y; las

gónadas son, por tanto, solo testículos, pero los genitales externos
son ambiguos o completamente femeninos. El trastorno se debe a
una virilización defectuosa del embrión masculino debido a una
menor síntesis de andrógenos o a la resistencia a la acción de los
andrógenos. La forma más frecuente es la feminización testicular
completa, un trastorno ligado al X asociado a mutaciones en el gen
de los andrógenos localizado en
Xqll-Xql2.