Mutaciones

Cromosómicas

Profesora Tania Patiño Arce

biocell.tania.p.a@gmail.com
 Tipos de Mutaciones
Mutaciones somáticas: No se transmiten a la
descendencia, pero pueden alterar de un modo
considerable su funcionamiento y el del
organismo en general.
Mutaciones germinales: se producen en células
de la línea germinal, que darán origen a gametos,
por lo que pueden transmitirse a la descendencia
del organismo.
En los cromosomas a veces ocurren cambios,
que pueden afectar el numero de estos o su
estructura, tales alteraciones pueden ser
clasificadas como:
M Numéricas M Estructurales

A veces estas alteraciones pueden provocar

consecuencias perjudiciales a los individuos.
Mutaciones Numéricas (cambio
en el número cromosómico)

Pueden tener su origen en ANEUPLOIDÍAS

la mitosis o en la meiosis y
en general se produce por
una falla en la migración
de los cromosomas. Se
reconocen dos tipos de EUPLOIDÍAS
alteraciones numéricas:
 Aneuploidías
Implica el déficit o el Numero de
exceso de uno o mas Aneuploidias lotes
cromosomas. cromosomicos
Pueden darse tanto en Nulisomía (2n-2)
los autosomas (por ejemplo: el
Síndrome de Down), como en los Monosomía (2n-1)
heterocromosomas o cromosomas
sexuales (por ejemplo: el síndrome Trisomia (2n+1)
de Turner o el síndrome de
Klinefelter). Tetrasomía (2n+2)
Nulisomías
Aberración cromosómica del
tipo 2n-2, es decir, hay pérdida
de los dos cromosomas
homólogos correspondientes
a un par.
Las aneuploidías fetales
constituyen una causa
importante de pérdidas
fetales y de malformaciones
fetales.
Monosomí
as son letales
o Generalmente
o En la especie humana, la única viable es la
monosomia para el cromosoma X y da lugar a un
síndrome genético llamado Síndrome de Turner
 Síndrome de Turner X0
Es una afección genética • Características:
en la cual una mujer no Desarrollo retrasado o
tiene el par normal de dos incompleto en la pubertad,
que incluye mamas pequeñas
cromosomas X.
y vello púbico disperso.
Tórax plano y ancho en forma de
escudo, párpados caídos, ojos
resecos, infertilidad.
Ausencia de períodos (ausencia
de la menstruación).
 Trisomías
o Se tiene un cromosoma extra en un par
somático o en el par sexual.
Trisomías Somáticas Trisomías Sexuales
• Síndrome de Down • Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Edwards • Síndrome del duplo Y
• Síndrome de Patau • Síndrome triple X
• Trisomía par 22
 Síndrome de Down
Trisomía del par 21. • Características:
La frecuencia global es de Pliegue cutáneo sobre el
alrededor de uno en 700 ojo, grados variables de
nacimientos vivos retardo mental, corta
estatura, lengua saliente,
surco palmar transversal y
deformidades cardiacas.
 Síndrome de Edwards
Trisomía del par 18. • Características:
Muerte a la edad de un año. Deformaciones del oído,
defectos cardiacos,
espasticidad.
Boca y nariz pequeñas,
deficiencia mental,
lesiones cardíacas,
membrana interdigital.
 Síndrome de Patau
Trisomía del par 13. • Características:
Defectos múltiples y la
muerte a la edad de uno a
tres meses.
• Labio leporino, paladar
hendido, deficiencias
cerebrales y
cardiovasculares.
.
 Síndrome Trisomia 22
• Características:
Trisomía del par 22. Similar al Síndrome
de Down, pero con
mas deformidades
esqueléticas.
 Síndrome de Klinefelter
Trisomía del par sexual • Características:
XXY. Varón: Degeneración
de los testículos .
Crecimiento mamario
 Síndrome del Duplo Y
Trisomía del par sexual XYY. • Características:
Varón: Anormalmente
alto con acné intenso,
tendencia al retardo
mental
 Síndrome Super Hembra
Trisomía del par sexual • Características:
XXX. Mujeres comunes,
pero infertiles
 Glosario
• Condicion disomica: Tener
un par de cromosomas
homólogos de cada tipo.