TEMA 4

HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE Y RECESIVA
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE Y
RECESIVA
- Muchas enfermedades conocidas, son
mutación de un único gen.
- 19.000 rasgos monogénicos, se enumera, de
los cuales 18.000 se encuentran en los
cromosomas autosómicos, 1000 cromosomas
sexuales.
Aportaciones de Gregor Mendel
- Principio de la segregación; los genes
permanecen intactos y se trasmite a la siguiente
generación
Principio de la transmisión Independiente
- Los genes de diferentes loci se trasmiten de
manera independiente., que es el principio de
la distribución independiente, no afecta al alelo
que se trasmite en el otro locus.
- Durante la Meiosis los genes de los
cromosomas se segregan y se trasmiten como
entidades distintas de una generación a la
siguiente.
Concepto de Fenotipo:
- Genotipo: constitución genética de un
individuo en un locus
- Fenotipo: es lo que se observa física o
clínicamente.
- Enfermedad autosómica recesiva, se ve
afectado el homocigoto recesivo, ej.
Enfermedad recesiva fenilcetonuria.
 Herencia Autosómica Dominante
- Las enfermedades autosómicas dominantes
son raros, emparejamiento de dos individuos
afectados, por la misma enfermedad
autosómica dominante.
- La mayoría de las veces se da un heterocigoto,
para la enfermedad, con un no afectado.
Características de la herencia autosómica
recesiva:
- La herencia autosómica se caracteriza por el
agrupamiento del fenotipo de la enfermedad
en los hijos.
- Aunque normalmente este no se observa en
los padres o ancestros. Habitualmente hay el
mismo numero de hombres y mujeres
afectados y aumenta en
los casos de consanguini
dad.
Herencia autosómica recesiva:
- Las enfermedades autosómicas recesivas son
raras, se da cuando ambos progenitores son
portadores heterocigotos.
- Una cuarta parte serán homocigos afectados
para la enfermedad.
La consanguinidad esta presente con mayor
frecuencia en las genealogías con
enfermedad autosómica recesiva
.
Riesgo de recurrencia:
- Emparejamiento de dos progenitores
heterocigotos, el riesgo para los hijos será de 25
%.
Dominante frente a recesivo, algunas
precauciones:

- Las enfermedades consideradas dominantes, en

realidad son mas graves en los homocigotos
afectados, que en los heterocigotos, Ej.
Acondroplasia en los homocigotos afectados es
mucho mas grave la enfermedad, en los
recesivos los heterocigotos no están
clínicamente afectados.
Mutaciones nuevas:
- Si un niño nace con una enfermedad genética,
sin antecedentes familiares, es posible de una
mutación nueva, significa que el gen
transmitido por uno de sus progenitores
sufrió una alteración, en la secuencia de DNA,
que provoco una mutación de un alelo
normal.
Mosaicismo en línea germinal
- Se da cuando la totalidad o parte de la línea germinal
de un progenitor esta afectado, por una mutación
patológica, pero no así las células somáticas. Que
eleva el riesgo de recurrencia de los hijos del
progenitor mosaico
- El progenitor tiene la mutación en la línea germinal,
pero no expresa la enfermedad, por que la mutación
esta ausente en otras células del cuerpo, el
progenitor puede transmitir la mutación a
numerosos hijos.
Penetrancia reducida:
- Persona con un genotipo para una enfermedad,
podría no mostrar el fenotipo de la enfermedad
en absoluto. A pesar que se transmite la
mutación de la enfermedad.
Penetrancia dependiente de la edad:
- Se observa en muchas enfermedades genéticas
Expresión variable:
Heterogeneidad de locus:
-
Pleitropia:
Consanguinidad en poblaciones
humanas:
- Es habitual en muchas poblaciones, de muchos
países del oriente.
- Familiares comparten con mayor frecuencia
genes heredados de un antepasado en común,
tienen mayor probabilidad de producir hijos
afectados.
Consanguinidad y frecuencia de las
enfermedades recesivas
- Aproximadamente 1 de cada 25 individuos es
portador de una mutación.
- Se triplica si se empareja con una prima
hermana de ser portadora del mismo gen, que
causa una enfermedad.
- La consanguinidad aumenta la probabilidad,
que sean portadores del mismo gen mutado
causante de enfermedad.
Consecuencias de la consanguinidad en
la salud:
- Se ha calculado que cada persona es portadora
entre una a cinco mutaciones recesivas mortales,
para los hijos.
- Si se empareja con otra copia de la mutación
(homocigosis), seria de esperar emparejamiento
entre familiares produjera hijos con enfermedad
genética con mayor frecuencia.
- La consanguinidad aumenta la frecuencia de la
enfermedad genética y la mortalidad, cuanto
mayor sea grado de consanguinidad, mayor es el
aumento.
.
.