CASO CLINICO nº 8

1.- ¿Cuál es el problema/s de salud de los gemelos ?

ANEMIA HEMOLÍTICA AGUDA POR INGESTIÓN FABICA, CON REPERCUSIÓN
HEMODINAMICA Y SINTOMATOLOGIA AFIN , HEPATOMEGALIA LEVE
5.6 g/dL
Exploraciones complementarias ( resumen)

• Hemograma + reticulocitos + pruebas cruzadas + Coombs directo.

• Frotis en sangre periférica. Cuando es normal orienta hacia un defecto de membrana específico.

• Bioquímica de sangre. Se observará:

- Elevación en la LDH, bilirrubina total y fraccionada y GOT.
- Perfil renal: Valora datos de insuficiencia renal por daño agudo de metabolitos de la hemoglobina.
- Haptoglobina: baja (<30 mg/dl).

• Orina: Hemoglobinuria, urobilinógeno.

• Si hay clínica infecciosa concomitante:
- Serologías infecciosas si existen datos compatibles: virus de Epstein Barr, citomegalovirus, virus
herpes simple, virus varicela-zóster,VIH, hepatitis, Mycoplasma.
- Cultivos: frotis faríngeo para bacterias/virus; coprocultivo; cultivos de sangre y orina; gota gruesa
si procede de área endémica de malaria.

Los estudios complementarios ante una crisis hemolítica para el diagnóstico final específico estarán en
función de la orientación del cuadro clínico y la sospecha.
En el caso del DG6PDH, se realiza un estudio enzimático específico para determinar la
actividad enzimática.
3.- ¿Cuáles son las dos fases de la via de las pentosas (VPP) y que se produce en cada una ?
 4.- Cuales son sus principales funciones ?
C. Función de la vía de la pentosa fosfato en la generación de NADPH

1. Fuente más importante de NADPH

2. El NADPH suministra los equivalentes reductores para reacciones biosintéticas y las reacciones de
oxido-reducción Protectoras de toxicidad de especies (ERO)

3. El glutatión actúa contra el estrés oxidativo ,común en todos los tipos celulares (incluidos
leritrocitos) y los requerimientos de NADPH para mantener las concentraciones de glutatión
reducido representan la distribución universal de la VPP entre los diferentes tipos de células.

4. Mantener la integridad de la membrana de los eritrocitos.

5. Síntesis de ácidos grasos, colesterol y la elongación de la cadena de AG

6. Fuente de equivalentes reductores para la hidroxilación por el citocromo P450 de los compuestos
aromáticos, esteroides, alcoholes y fármacos.

7. Las mayores concentraciones de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa se encuentran en las células

fagocíticas en las que la NADPH oxidasa usa NADPH para formar superóxido a partir del oxígeno
molecular. El superóxido genera a continuación peróxido de hidrógeno, que destruye a los
microorganismos captados por las células fagocíticas
6.- Cual es el rol de la enzima glucosa 6 fosfato deshidrogenasa en el hematíe ?
La deficiencia de G6PD impide el único medio para generar NADPH necesario para el eritrocito debido a que el eritrocito no
tiene núcleo ni ribosomas y no puede renovar su suministro de la enzima y son particularmente vulnerables a las variantes
enzimáticas con menor estabilidad