SÍNDROME DE

TURNER
Discentes: Daniela do Espírito Santo Souza
Jamylle Oliveira Moura
Jesica Gonçalves Ribeiro
Joice da Silva Menezes
Reinara Figueiredo Santos
Talita Angélica Santos

Docente: Patrícia Almeida

Disciplina: Genética e biologia molecular.

 DEFINIÇÃO
 A síndrome de Turner é definida pela presença de
um cromossomo x e deleção total ou parcial do
segundo cromossomo sexual em paciente
fenotipicamente feminino, com uma ou mais
características clínicas atribuídas à síndrome.
 DIAGNÓSTICO

Feito por exame do cariótipo que

permite identificar a constituição
cromossômica do indivíduo.

Cariótipo 45,x, ou seja, monossomia do

cromossomo sexual x, foi encontrado em
40%-60% das pacientes com ST.

Notada em bebês através do inchaço nos

pés e mãos da criança.
OBSERVAÇÕES IMPORTANTES

Taxa de
Ocorre apenas
ocorrência:
em mulher
1:5.000

Não tem cura Não tem

mas tem atributos para
tratamento hereditariedade
 SINAIS DISMÓRFICOS E ANOMALIAS
CONGÊNITAS
 Baixa estatura
 Disgenesia gonadal
 Problemas cardiovasculares
 Problemas renais
 Deficiência auditiva
 hipertensão
 doenças tireoidianas
 Osteoporose
 Pescoço alado e curto
 Tórax largo e em escudo
 Baixa implantação de cabelos na nuca
 Orelhas proeminentes e de implantação baixa
CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE
TURNER EM DIVERSAS IDADES.
DESENVOLVIMENTO PUBERAL E
MENSTRUAÇÃO

Ovários não se desenvolvem.

Ausência de hormônios e
características sexuais
secundárias.

Na maioria dos casos, a menina

é infértil.
TRATAMENTOS HORMONAIS

Hormônio do Crescimento
• Somatropina – injeções várias vezes por
semana
• Objetivo: aumentar a altura.

Aplicações de estrogênio
• Estimular o desenvolvimento dos
caracteres sexuais secundários.
• Estimular a menstrução.
• Início somente aos 16 anos para não
retardar o crescimento.
TRATAMENTO CIRÚRGICO DE
MALFORMAÇÕES
Depoimento
 REFERÊNCIAS
 ARAUJO, Claudinéia de et al . Características clínicas e citogenéticas da síndrome de
Turner na região Centro-Oeste do Brasil. Rev. Bras. Ginecol. Obstet., Rio de Janeiro , v.
32, n. 8, p. 381-385, Aug. 2010 . Disponível em:
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-
72032010000800004&lng=en&nrm=iso >. Acesso em 12 Nov. 2018.

 GUEDES AD, Verreschi ITN. Síndrome de Turner: diagnóstico e tratamento. Projeto

Diretrizes. 2006.

 GUEDES, Alexis D. et al . O hormônio de crescimento na síndrome de Turner: dados e

reflexões. Arq Bras Endocrinol Metab, São Paulo , v. 52, n. 5, p. 757-764, July 2008 .
Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-
27302008000500007&lng=en&nrm=iso >. Acesso em 11 Nov. 2018.

 MARQUI, Alessandra Bernadete Trovó de. Síndrome de Turner e polimorfismo genético:

uma revisão sistemática. Rev. paul. pediatr., São Paulo , v. 33, n. 3, p. 363-370, Sept. 2015
. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-
05822015000300363&lng=en&nrm=iso > Acesso em 12 Nov. 2018.

 SUZIGAN, Lígia Z. C. et al . A percepção da doença em portadoras da síndrome de

Turner. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre , v. 80, n. 4, p. 309-314, Aug. 2004 . Disponível em
: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-
75572004000500011&lng=en&nrm=iso >. Acesso em 11 Nov. 2018.