«AÑO DE LA CONSOLIDACION DEL MAR DE GRAU»

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
ASOCIADOS A LA SÍNTESIS DE LOS
AMINOACIDOS

CÀTEDRA: BIOQUÍMICA Y NUTRICIÓN

CATEDRÀTICOS: DRA. KARINA PRIETO BEJAR

DR. CESAR CARLOS ALVAREZ
INTEGRANTES:
AURIS ECHABAUDIZ, Pamela
CHAVEZ PALOMARES, Migdalia
ORELLANA CHUPAN, María
SEDANO MANRIQUE, Ángel
CICLO: II

HUANCAYO – PERÙ
2016
 ENFERMEDADES HEREDITARIAS ASOCIADOS A LA
SÍNTESIS DE LOS AMINOACIDOS

Son un grupo de enfermedades poco usuales

que se originan debido a que ciertas enzimas
no funcionan correctamente

Estas observaciones dieron lugar al concepto

de las bases genéticas de las enfermedades
metabólicas heredadas, también conocidas
como ≪errores innatos del metabolismo≫

Bioquímica de John Baynes – A. Garrod

 • Introducción
• Gracias a la unión de la medicina con la
bioquímica, se ha producido un sobresaliente
avance en los estudios de la biotecnología
que ha posibilitado esclarecer numerosas
interrogantes en relación con algunas
afecciones. Como es el caso de los trastornos
en el metabolismo

MEDISAN - Instituto Superior de Ciencias Médicas

FENILCETONURIA
PKU – (phenilketonuria) es un desorden
del metabolismo causado por la carencia
de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa

Esto se traduce en la incapacidad de

metabolizar el aminoácido tirosina a
partir de fenilalanina en el hígado

Como consecuencia la fenilalanina se

acumula y resulta toxica para el SNC ,
ocasionado daño cerebral.

Bioquímica de John Baynes 4Ed

FENILCETONURIA

Bioquímica de John Baynes 4Ed

FENILCETONURIA

La Tirosina continúa su proceso

degradativo para dar origen a compuestos
hormonales y pigmentos, participar en la
síntesis de proteínas o ser degradados con
fines energéticos.

Reacción irreversible
catalizada por la
Fenilalanina Tirosina
Síntesis de Melanina

Síntesis de Proteínas
Fenilalanina
Hidroxilasa Vía catabólica
(obtención de energía)

CO2

Fenil atil amina Ácido Fenilpirúvico

Fenil-Láctico Fenilacéptico Fosfohidroxifenilpirúvico

Bioquímica de John Baynes 4Ed

 Síntesis de Melanina
Fenilalanina Tirosina

Síntesis de Tiroxina
Fenilalanina
Hidroxilasa Síntesis de Proteínas

CO2 Vía catabólica

(obtención de
energía)

Ácido Fenilpirúvico
Fenil atil amina

Fenil-Láctico Fenilacéptico Fosfohidroxifenilpirúvico

Bioquímica de John Baynes 4Ed

 VIA ALTERNATIVA PARA LA METABOLIZACION DE LAS ALTAS
CONCENTRACIONES DE FENILALANINA

Bioquímica de John Baynes – A. Garrod

Gutiérrez M y Barrera L. Errores innatos del metabolismo.
Pontificia Universidad Javeriana. 2011
 La fenilalanina
Un …inhibe
…de modo compite con otros
incremento hexoquinasa y que aminoácidos en el
de pirúbico quinasa, disminuye el transporte a
fenilalanina enzimas aporte través de la
y relacionadas con energético al barrera
fenilpirúvic el metabolismo cerebro. hematoencefálica
o en de la glucosa…
sangre… y da lugar al
Lesión agotamiento de
cerebral
Debido a la Irreversible,
algunos
escasa con metabolitos
Los hallazgos son inconstantes, pero la mayor
disponibilid consecuent imprescindibles.
parte de los niños afectados tienen hipertonía
ad de eDesarrollo
retraso y reflejos tendinosos exaltados. Un 25
tirosina neurológi
mental. porciento sufren convulsiones y el 50
para la co porciento alteraciones electroencefalográficas
alterado. .
síntesis de
proteínas y Los niños son más rubios
neurotrans que sus hermanos no
misores en afectados, piel blanca y
ojos azules (ambos
el cerebro…
relacionados con la
disminución de la
melanina
Bioquímica de John Baynes 4Ed
CAUSAS
trastorno congénito en
el que la enzima
fenilalanina hidroxilasa
ha perdido su función o
la realiza sólo
parcialmente.

Como resultado, el
cuerpo no puede
convertir el componente
proteico fenilalanina en
tirosina, o solamente en
cantidades reducidas.

Por lo tanto, la
fenilalanina se acumula
en la sangre y el
organismo intenta
eliminar una gran
cantidad a través de la
orina.

Bioquímica Baynes 4° edición

FENILALANINA HIDROXILASA

Enzima que hidroliza la

fenilalanina

Hace conversión a
tirosina, hormona
tiroidea y las hormonas
catecolaminas

Mutaciones en esta
enzima da lugar a una
producción enzimática
menor

Bioquímica Baynes 4° edición

SINTOMAS
Retraso psicomotor

Retraso de las habilidades

mentales

hiperactividad

Convulsiones

Erupción cutánea

Fenilalanina elevada

Microcefalia

Postura inusual de las manos

Luis Eduardo Hernandez Ramos – Facultad de Bioanalisis

Bioquímica John Baynes 4° edición

 TRATAMIENTO
Se debe instaurar una
dieta poco después del
nacimiento, que es
preciso seguir
estrictamente

Esta dieta debe proporcionar

solamente la cantidad
de fenilalanina imprescindible
para el crecimiento y la
reparación de los tejidos.

Luis Eduardo Hernandez Ramos – Facultad de Bioanalisis

Bioquímica John Baynes 4° edición

 ALBINISMO
Responsable
de la
hidroxilación a
DOPA
convirtiéndola
en quinona

El albinismo se
relaciona por
un gen
deficiente en la
historia
familiar mas la
detección de la
carencia de la
enzima
tirosinasa

Esta siendo
precursora de
melanina en
los
melanocitos

Luis Eduardo Hernandez Ramos – Facultad de Bioanalisis

Bioquímica John Baynes 4° edición

SINTÓMAS

Ausencia parcial
o total del
Hipopigmentación
pigmento de la piel
, cabello y ojos

Defectos visuales
Sensibilidad a la
o ceguera
luz
funcional

Movimientos
oculares rápidos y
ojos viscos

Luis Eduardo Hernandez Ramos – Facultad de Bioanalisis

Bioquímica John Baynes 4° edición

ALCAPTONURIA

 Enfermedad de la
orina negra u
oscura
 Se hereda con un
patrón autosómico
recesivo

https://www.nlm.nih.gov/medline
plus/spanish/ency/article/001200
.htm
Se presenta Los síntomas
en 1 de se inician en
cada mil de la tercera a
recién la cuarta
nacidos década de
vivos la vida.

Fue la primera
de las que
Garrod Es frecuente
consideró al en Eslovaquia
proponer su y en
hipótesis inicial
sobre los errores
la República
congénitos del Dominicana
metabolismo.

Baynes ,bioquímica medica

3ra edición
 CAUSAS

Trastorno del
metabolismo de
la fenilalanina y
tirosina
El defecto en el
gen HGD

Baynes ,bioquímica
medica 3ra edición
La acumulación de uno de los circula por la
productos tóxicos de la ruta sangre y se
metabólica en cuestión excreta en
la orina

ácido
homogentísico

https://www.nlm.nih.gov/medline
plus/spanish/ency/article/001200
.htm
SÍNTOMAS

Ocronosis Osteoartritis

The Metabolic and Molecular bases of

Inherited disease
Vol. 1 7ª Edición. International Edition
TRATAMIENTOS

Terapia
física

Dietas bajas en
fenilalanina y
tirosina

Dieta rica
en ácido
ascórbico
The Metabolic and Molecular bases of
Inherited disease
Vol. 1 7ª Edición. International
Edition
 ENFERMEDAD DE LA ORINA
DEL JARABE DE ARCE
Es un transtorno congénito y hereditario que se caracteriza por la
eliminación a través de los fluidos corporales , de cantidades elevadas de
los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. La orina de las personas con
esta enfermedad tiene el olor característico del jarabe de arce.
 •Es causada por un defecto en 1 de 3 genes.
•Existe una carencia parcial o total de la enzima
Causas deshidrogenasa de –cetoacidos de cadena
ramificada.

•Acidosis metabólica intensa.

•Cetosis
Consecuencias •Problemas en la alimentación.
•Discapacidad física.

•El tratamiento implica una dieta libre de proteínas.

•Se administran líquidos, azucares y en ocasiones
Tratamiento grasas por vía intravenosa.
•Es muy importante seguir siempre esta dieta para
prevenir un daño al sistema nervioso.
GRACIAS