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IATROS

Universidad Particular de Chiclayo

INTRODUCCIÓN
Estatística e Pesquisa Científica Para
FACULTAD DE MEDICINA
Profissionais de Saúde
Asignatura : Genética I
www.vademecum.com.br/iatros/
Iatros@vademecum.com.br

 La Genética (Bateson, 1910) ha unificado a las CCBB.al


poner de manifiesto la uniformidad de los sistemas
hereditarios. Razones para su estudio: 1) Posición central 2)
Aplicaciones en la medicina
 La Genética es el estudio de la Herencia y la Variación.
Estudio del material hereditario. Estudio de los genes.
 El material hereditario es el ADN: transmición
 La Genética tiene impacto sobre asuntos humanos: La
sociedad moderna depende de la Genética. Productos
obtenidos por tecnología del ADNr.
Cepas bacterianas que producen sustancias de mamíferos:
insulina, hormona del crecimiento
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TERMINOLOGÍA
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 RASGO O CARÁCTER: Cualquier aspecto morfológico funcional o de


comportamiento de un ser. Es una condición o característica morfológica,
funcional o de comportamiento que presenta un organismo en un espacio
y en un tiempo determinado
 Componentes: Hereditarios: regidos por patrones biológicos.
Exógenos: Regidos por factores medio ambientales
 Conviene señalar que es raro que la herencia o el medio sean causa
absoluta de cualquier rasgo; algunas veces dependen estrictamente
de la herencia (S. de Down, DMD), en el otro extremo se podría
señalar por ejem. Enfermedades infecciosas, que son resultado casi
completo de factores ambientales
DMD Osteogénesis Imp. Luxación congénita de la cadera TBC
Hemofilia Pie zambo, Estenosis pilórica

Fenilcetonuria. Espina bífida


Galactosemia Cardiopatía isquémica
Espondilitis anquilosante
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 Clases de rasgos:
CUALITATIVOS vs CUANTITATIVOS
ADQUIRIDOS vs HEREDITARIOS
CONGÉNITOS vs NO CONGÉNITOS
HEREDABLES vs NO HEREDABLES
 RASGOS CONGÉNITOS (Anomalías congénitas)-
malformaciones congénitas, Defectos del nacimiento- Son
anormalidades del desarrollo que se presentan en el
nacimiento (L. Congenitus, nacer junto o con), un labio
hendido por ejemplo)
 RASGO HEREDITARIO: Aquel que denota tendencias
genéticas o trasmisibles: Corea de Huntington (Enf. Nerviosa
autosómica dominante)
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 FENOTIPO : Término usado para


designar la apariencia de un individuo,
es decir el conjunto de características
observadas. Algunas veces se refiere
a un rasgo en particular o a un
conjunto de ellos. Es el resultado de la
interacción de los genes con el medio
ambiente
Fenotipo = genotipo + ambiente
 GENOTIPO: Designa la constitución
hereditaria de un individuo y
frecuentemente la constitución alélica Aa
de un individuo en un locus AaBb
aaBBcc
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 FENOCOPIA: Estados fenotipicamente


semejantes o idénticos, con causa originada por
factores exógenos, similares a los
geneticamente regidos. Ejem. Talidomida vs
amelias genéticas (Aquiropodia - C7orf2).
Sordera congénita vs. S. de Waardenburg
 GENOCOPIA: A estados fenotipicamente
semejantes o idénticos, pero con distinta base
genética. Ejm. Hipogonadismo testicular:
Deficiencia de gonadotrofina aislada, Síndrome
de Klinefelter.
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 PLEIOTROPIA: Cuando la alteración de un


gen determina efectos en varios òrganos y
funciones ,aparentemente desvinculados
(COL1A1: Osteogénesis imperfecta, color
azulado de esclerótica, sordera congénita)
 PENETRANCIA: El efecto del gen puede
estar presente sólo en un porcentaje
determinado de las personas portadoras del
gen. (Raquitismo hipofosfatémico en mujeres)
 EXPRESIVIDAD VARIABLE, cuando el
cuadro ocasionado por el gen comprende
rasgos que aparecen con intensidad variable.
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 El espectro completo de impactos fenotípicos de un


genotipo determinado en diferentes fondos génicos y
ambientales se denomina: NORMA DE REACCIÓN
Otros genes

Fenotipo 1

Fenotipo 2

Fenotipo 3
Genotipo
Fenotipo 4

Fenotipo 5

Ruido
aleatorio
Desarrollo
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Normas de reacción sencillas: Diferentes genotipos


dan lugar a fenotipos alternativos distintos

Genotipo 1 Fenotipo 2

Norma de reacción

Genotipo 2 Fenotipo 3

Norma de reacción
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Genética Humana, Médica, Universidad Particular de Chiclayo
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Clínica = Teratología?
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 Teratología (teratos, monstruo) Es el estudio del desarrollo anormal


(anomalías o defectos del nacimiento). Esta rama de la embriología se
relaciona con diversos factores genéticos, y ambientales que alteran el
desarrollo normal y produce defectos del nacimiento (Moore & Persaud,
1998)
 Genética Clínica: Estudia las alteraciones del crecimiento y desarrollo
prenatal o post natal para interpretar la relación entre los efectos de
genes patológicos y las alteraciones en la conformación física y
funcional del individuo (Guízar-Vásquez, 1996)
 Genética Médica: Herencia de las enfremedades familiares, mapeo de
genes, análisis de mecanismos moleculares mediante los cuales los
genes provocan la enfermedad, dx y tto. de enfermedad genética,
terapia génica, asesoramiento, riesgos, pronóstico, tto. para pacientes
y sus familiares (Jorde, Carey White, 1996).
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Orígenes y orientaciones Universidad Particular de Chiclayo
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de la Citogenética
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 Antes de 1956: 2n = 48
 1956: Comienzo de la citogenética Humana: Tjio y
levan, Ford y Hamerton.
 1979: Hsu: EPOCAS
Oscura: antes de 1952 (Painter, 1923)
Período del choque hipotónico: 1952 – 1958
Periodo de las trisomías: 1959 – 1969: Lejeune y cols.
(1959), Down; Ford y cols. (1959), Turner; Jacobs y
Strong (1959) Klinefelter; Jacobs y cols. (1959), XXX;
Patau y cols. (1960), +13; Edwards y cols. (1960), Patau
y cols (1960), Smith y cols (1960), +18.
Época del Bandeo Cromosómico: Casperson (1970),
Yunis (1976).
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y la Biología Molecular
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 1.000 a.C.:.los babilonios celebran con ritos religiosos la polinización de


las palmeras.
 323 a.C.: Aristóteles especula sobre la naturaleza de la reproducción y la
herencia.
 100-300: se escriben en la India textos metafóricos sobre la naturaleza
de la reproducción humana.
 1676: se confirma la reproducción sexual en las plantas.
 1677: se contempla el esperma animal a través del microscopio.
 1838: se descubre que todos los organismos vivos están compuestos
por células.
 1859: Darwin hace pública su teoría sobre la evolución de las especies.
 1866: Mendel describe en los guisantes las unidades fundamentales de
la herencia (que posteriormente recibirán el nombre de genes).
 1871: se aísla el ADN en el núcleo de una célula.
 1883: Francis Galton acuña el término eugenesia.
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y la Biología Molecular
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 1887: se descubre que las células reproductivas constituyen un linaje


continuo, diferente de las otras células del cuerpo.
 1908: se establecen modelos matemáticos de las frecuencias génicas en
poblaciones mendelianas.
 1909: las unidades fundamentales de la herencia biológica reciben el
nombre de genes.
 1924: la Ley de Inmigración en EE.UU. limita la entrada al país sobre la
base del origen racial o étnico.
 1925: se descubre que la actividad del gen está relacionada con su
posición en el cromosoma.
 1927: se descubre que los rayos X causan mutaciones genéticas.
 1933: la Alemania nazi esteriliza a 56.244 "defectuosos hereditarios".
 1933-45: el holocausto nazi extermina a seis millones de judíos por
medio de su política eugenésica.
 1931: treinta estados de los EE.UU. tienen leyes de esterilización
obligatoria.
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1943: el ADN es identificado como la molécula genética.


1940-50: se descubre que cada gen codifica una única proteína.
1953: se propone la estructura en doble hélice del ADN.
1956: son identificados 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo humano.
1966: se descifra el código genético completo del ADN.
1972: se crea la primera molécula de ADN recombinante en el laboratorio.
1973: tienen lugar los primeros experimentos de ingeniería genética en los que genes
de una especie se introducen en organismos de otra especie y funcionan
correctamente.
1975: la conferencia de Asilomar evalúa los riesgos biológicos de las tecnologías de
ADN recombinante, y aprueba una moratoria de los experimentos con estas
tecnologías.
1975: se obtienen por primera vez los hibridomas que producen anticuerpos
monoclonales.
1976: se funda en EE.UU. Genentech, la primera empresa de ingeniería genética.
1977: mediante técnicas de ingeniería genética se fabrica con éxito una hormona
humana en una bacteria.
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1943: el ADN es identificado como la molécula genética.


1940-50: se descubre que cada gen codifica una única proteína.
1953: se propone la estructura en doble hélice del ADN.
1956:son identificados 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo
humano.
1966: se descifra el código genético completo del ADN.
1972: se crea la primera molécula de ADN recombinante en el laboratorio.
1973: tienen lugar los primeros experimentos de ingeniería genética en los que
genes de una especie se introducen en organismos de otra especie y funcionan
correctamente.
1975: la conferencia de Asilomar evalúa los riesgos biológicos de las
tecnologías de ADN recombinante, y aprueba una moratoria de los experimentos
con estas tecnologías.
1975:se obtienen por primera vez los hibridomas que producen anticuerpos
monoclonales.
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 1976: se funda en EE.UU. Genentech, la primera empresa de ingeniería


genética.
 1977: mediante técnicas de ingeniería genética se fabrica con éxito una
hormona humana en una bacteria.
 1977: los científicos desarrollan las primeras técnicas para secuenciar con
rapidez los mensajes químicos de las moléculas del ADN.
 1978: se clona el gen de la insulina humana.
 1980: el Tribunal Supremo de los EE.UU. dictamina que se pueden
patentar los microbios obtenidos mediante ingeniería genética.
 1981: primer diagnóstico prenatal de una enfermedad humana por medio
del análisis del ADN.
 1982: se crea el primer ratón transgénico (el "superratón"), insertando el
gen de la hormona del crecimiento de la rata en óvulos de ratona
fecundados.
 1982: se produce insulina utilizando técnicas de ADN recombinante.
 1984: creación de las primeras plantas transgénicas.
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 1985: se inicia el empleo de interferones en el tratamiento de


enfermedades víricas.
 1985: se utiliza por primera vez la "huella genética" en una investigación
judicial en Gran Bretaña.
 1986: se autorizan las pruebas clínicas de la vacuna contra la hepatitis B
obtenida mediante ingeniería genética.
 1987: propuesta comercial para establecer la secuencia completa del
genoma humano (proyecto Genoma), compuesto aproximadamente por
100.000 genes.
 1987: comercialización del primer anticuerpo monoclonal de uso
terapéutico.
 1988: primera patente de un organismo producido mediante ingeniería
genética.
 1989: comercialización de las primeras máquinas automáticas de
secuenciación del ADN.