EMBRIOLOGIA

CELULAR Y
GENETICA
MORFOGENESIS
Secuencia de eventos que
conducen a la forma y estructura
de un organismo

Normal  Anormal
LABIO Y PALADAR HENDIDO
 Síndrome
 Entidad única

DIAGNOSTICO  Tratamiento adecuado

3 SEMANA  Gastrulación
 Formación línea primitiva
 Extremo cefálico  Nódulo de Hensen
 Epiblasto  Origen de capas germinativa
• Ectodermo
• Mesodermo
• Endodermo
Formación de la notocorda
PERIODO EMBRIONARIO (3 - 8 sem)
 Notocorda  placa neural
NOTOCORDA

 Inducción del cierre del tubo neural

 Mesodermo paraxial

 Calcificación cefalo-caudal
Final 3 semana
Formación tubo neural
CIERRE NEUROPORO CRANEAL
 Bidireccional  parte lado facial
parte de atrás
 Después del cierre
• placodas nasal
• placodas ópticas
• placodas oticas
• arcos faríngeos
ARCOS FARINGEOS (4 - 5 SEM)
MIGRACION CELS DE CRESTA
NEURAL
Final 4 semana
5 semana
Segmento Intermaxilar
 Unión de procesos nasales medianos
Paladar Secundario
 Formado de crestas palatinas en 6 sem
REGULACION DE MORFOGENESIS
CRANEOFACIAL
GENES HOMEOBOX

 Codifican F. De transcripción
 Especifican identidad de segmentos
 Diferenciación segmental
 Organización espacial
 Configuración antero - posterior
 Configuración cara y cabeza
Msx-1
MODELOS DE ORIGEN DE LPH
 Modelo del umbral multifactorial.
Falconer 1.965
• F. Medioambientales + Genéticos

 Modelo genético
• Predisposición genética
INTERRELACION DE DESARROLLO
FACIAL, CRANEAL Y SNC

 Base craneal + G. Pituitaria

 Cuerpos vertebrales  Notocorda

(caudal-craneal)

 Arcos  SNP (cráneo-caudal)

Base Craneal en niños con LPH
completa
Molsted y Kjaer
 Tejido cartilaginoso

• Base craneal  fosa mandibular, 1/3 facial

• Porción petrosa del temporal  cartílago tubo
de eustaquio
• Septum nasal
• Sincondrosis esfeno-occipital
ANOMALIA CONGENITA

Desviación de la
arquitectura anatómica
normal
ALTERACIONES DE FORMA
O ESTRUCTURA
 Malformación
 Deformación
 Disrupción
 Displasia
MALFORMACION
Resultado de
Normal
un proceso de
desarrollo
anormal
intrínseco
ANENCEFALIA
DEFORMACION

Forma o posición
anormal causado
por fuerzas
mecánicas
PIE ZAMBO
DISRUPCION

Resultado de
interferencia
o interrupción
extrínseca
BANDAS AMNIOTICAS
DISPLASIA

Organización
anormal de
las células
en un tejido
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
PATRONES DE DEFECTOS
MORFOLOGICOS
 Defecto de campo politópico
 Secuencia
 Síndrome
 Asociación
DEFECTO DE CAMPO
POLITOPICO
Causa
Intrínseca A
B
Causa
C
Extrínseca D
HOLOPROSENCEFALIA
SECUENCIA
Causa X
Causa Y Evento
A----A1 --- C
Causa Z Inicial -------A2
B----B1 --A3

----B2
SECUENCIA DI GEORGE
SINDROME
Causa
A
B
C
D
SINDROME DE DOWN
ASOCIACION
Causa a A
Causa b B
Causa c C
Causa d D
CLASIFICACION DE
ANOMALIAS
 Anomalía Mayor
 Anomalía Menor

 Sindrómico
 No Sindrómico
ANOMALIA MAYOR

 Medico - quirúrgica
 Cosmética
 Morbilidad - Mortalidad
HIDROCEFALIA
ANOMALIA MENOR
 No consecuencias
 Cosméticas
 Médicas
 No afecta vida normal
FOSITAS PERIAURICULARES
ANOMALIA NO
SINDROMICA
 Unica anomalía presente
 Múltiples resultado de una
secuencia patogénica de
eventos
ANOMALIA
SINDROMICA

Patrón de múltiples anomalías

patogénicamente
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