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CRI-DU-CHAT
SÍNDROME DE
CRI-DU-CHAT
Outro teste que está sendo usado é chamado de teste FISH. FISH significa
hibridação in situ por fluorescência. Este teste procura por alterações
genéticas nas células. Os genes compõem o seu DNA e controlam tudo o que
a célula faz, inclusive quando cresce e se reproduz. Os testes FISH procuram
genes específicos ou partes de genes.
Um terceiro teste, e também o mais novo teste que as famílias estão vendo
feito com seus filhos, é chamado de Análise de Microarranjos
Cromossômicos. A análise Microarray é um método de análise genética
baseado em DNA, usado para identificar anormalidades cromossômicas
significativas. A maneira como funciona é uma amostra de DNA preparada e
hibridizada em uma lâmina de vidro. Este tipo de análise é capaz de
diagnosticar deleções e duplicações de cromossomos inteiros, porções de
cromossomos e locais específicos.
TRATAMENTO
Tratamentos específicos não existem. O
médico assistente pode sugerir meios de
tratamento ou controle dos sintomas.
Os pais de uma criança afetada por esta
síndrome devem obter aconselhamento
genético e fazer testes para detectar
qual deles tem uma alteração no
cromossomo 5.
INTERVENÇÕES DE ENFERMAGEM
Orientação do paciente e da família
•Avalie a vontade de aprender da criança e da família: para que a orientação seja eficaz, é preciso
que eles queiram aprender.
•Dê tempo para a família se ajustar ao diagnóstico: isso facilita a adaptação e a capacidade de
aprender e de participar nos cuidados da criança.
•Repita as informações: para dar tempo à família e à criança para aprenderem e compreenderem.
•Oriente em sessões curtas: muitas sessões curtas são melhores do que uma sessão longa.
•Adapte a orientação ao nível de compreensão da criança e da família (dependendo da idade, da
condição física e da memória da criança), para garantir o entendimento.
•Ofereça reforço e recompensas: isso facilita o processo de orientação e de aprendizagem.
•Use diversos modos de aprendizagem envolvendo vários sentidos (escritos, verbais, demonstrações
e vídeos), quando possível: é mais provável que a família e a criança retenham as informações quando
são apresentadas de diferentes modos e usando vários sentidos.
•Encaminhe a criança e a família a um especialista em genética: as informações genéticas são muito
técnicas, estão em evolução rápida constante e precisam ser as mais recentes e acuradas. Um
especialista em genética pode fornecer essas informações com perícia, apoio e recursos.
INTERVENÇÕES DE ENFERMAGEM