MONOSOMÍA

• Se define a la monosomía como la falta un cromosoma de un par

específico.
• De todas las monosomías existentes hasta la actualidad la más
importante es el síndrome de Turner.
• Por lo general su epidemiología es baja 1/10000 nacidos vivos, según
la literatura consultada

Zorrilla F. FZ. [Online].; 2014 [cited 2018 02 01.

 MONOSOMÍA
• Monosomías autosómicas completas no son equiparables con la vida, por
lo que su hallazgo se realiza siempre en piezas muertas tras abortos o
mediante diagnósticos prenatales efectuados en edad gestacional muy
temprana o inicial.

• Solo gracias al desarrollo de las pruebas de diagnóstico prenatal

citogenético hemos podido valorar adecuadamente su frecuencia.

P. Briones MJCNCAC. Investigaciones encaminadas a la prevención de las

anomalías cromosómicas y de las enfermedades metabólicas hereditarias
Barcelona: Institut de Bioquímica Clínica de la Corporació Sanitaria Clínic
y C.S.I.C.; 2014.
 MONOSOMÍA PARCIAL DEL CROMOSOMA 6P
• Muchos de los pacientes que presentan una monosomía parcial del
cromosoma 6p pueden generar sintomatología característica, tal es así:
retardo del desarrollo.
• Además de aspectos como: alteraciones cráneo-faciales,
malformaciones en extremidades, problemas del corazón y de los vasos
sanguíneos, además en el sistema nervioso central, anomalías en los
ojos, en el órgano del oído, entre varias otras.
Deysi Licourt Otero MOCELR. Monosomía parcial 6p. A propósito de un
caso.. Revista Cubana de Genética. 2014 Junio.
 Características clínicas del Síndrome de Wolf
Hirschhorn
• Los pacientes estudiados tienen una edad media actual de 6,94 ± 6,37
años
• Aproximadamente en el 92,6% se encontró: epilepsia en tratamiento
medicamentoso con un solo fármaco en un 44,4%.
• Presencia de retraso del desarrollo psicomotor y cognitivo en todos los
pacientes estudiados.
• Por último la edad para la identificación de SWH no se han hallado
hasta le fecha de la última revisión bibliográfica.

Raquel Blanco-Lago IMJJGPAGR. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de

27 pacientes. Revista de Neurología. 2013.
 Monosomía del cromosoma 9 en Sd. de
Turner.
• Paciente femenina con 13 días de nacida.
• El cuadro clínico de la paciente: cianosis, ictericia (piel amarilla) además de
distress respiratorio, por lo que se decide colocar a la paciente dentro de una
incubadora y oxígeno.
• Dentro de la valoración semiológica, en lo referente al examen físico, se
encontraron: muchas alteraciones congénitas, compatibles con sd. de Turner.
• Cariotipo: 5%, es decir 3/60, de todas las células estudiadas presentaron una
deleción de todo el brazo largo de por lo menos uno de los cromosomas del
par 9, tipo mosaico; el cariotipo analizado fue 46,XX,[57]/46,XX

Elodia Torres SRNM. Monosomía del brazo largo del cromosoma 9 en una
paciente con sospecha de Síndrome de Turner. Memorias del Instituto de
Investigaciones en Ciencias de la Salud. 2014; 12(2).