Etapas del estudio genético:

2. Examen clínico: exploración Física:

* ordenada: Valoración del aspecto general,
descripción de cabeza y cara, cuello, tórax
abdomen, genitales, extremidades y
exploración neurológica básica y de la piel
* definición precisa de rasgos dismórficos
* medidas antropométricas
* Uso de banco de datos, atlas ( "Smiths´s Recognizable Patterns of

Human malformations" de K.L. Jones )

 Etapas del estudio genético:

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS PARA LOS GRUPOS

DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

Trastornos cromosómicos Cariotipo

Enfermedades monogénicas Análisis bioquímicos
Estudios moleculares - ADN
Enfermedades multifactoriales Análisis bioquímico
Estudios moleculares - ADN
Otras investigaciones
* radiología, neuroimagen
* estudios funcionales
Enfermedades mitocondriales Estudios enzimáticos
Estudios moleculares - ADN
Enfermedades genéticas de células somáticas Histopatología
Estudios moleculares - ADN
Cariotipo
Metodología en Genética Humana: Análisis
de pedigríes

 En la raza humana no pueden realizarse cruzamientos

controlados
 Archivos familiares dan información para deducir
modalidad de transmisión de un rasgo
 El genetista sigue en tiempo el rastro de alguna
variante fenotípica en la historia familiar
 Preparación de un árbol genealógico o Pedigrí usando
símbolos normalizados
http://www.genopro.com/es/
Metodología en Genética Humana: Estudio e
interpretación de dermatoglifos
 Concordancia en mellizos MZ y DZ para algunos caracteres
(Jenkins JB, 1982)

CONCORDANCIA
Carácter % Mellizos % Mellizos
monocigotas dicigotas
Presión arterial 64 36
Frecuencia cardiaca 56 34
Pie bot 32 3
Sarampión 95 87
Diabetes mellitus 85 37
Tuberculosis 54 22
Escarlatina 65 47
Raquitismo 88 22
Esquizofrenia 58 10
Psicosis maniaco-depresiva 76 18
 ESTUDIO DE CONCORDANCIA

Frecuencia de N° parejas de MZ concordantes

Concordancia MZ =
N° parejas de MZ concordantes + N° parejas MZ discordantes

Frecuencia de N° parejas de DZ concordantes

Concordancia DZ =
N° parejas de DZ concordantes + N° parejas DZ discordantes

Nota: El porcentaje de concordancia se calcula multiplicando la

frecuencia de concordancia por 100