UNIVERSIDAD DEL ESTADO DE SONORA

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS QUÍMICO BIÓLOGICAS

FIBROSIS QUÍSTICA
• CAMACHO MORENO CARLOS MARTÍN
• CHAIRA GARCÍA JAHEL
 Índice Pág..
• ¿Qué es fibrosis quística?_____________________________2-3
• Gen CFTR_________________________________________ 4
• Proteína CFTR______________________________________5
• Causas____________________________________________6
• Incidencia _________________________________________ 7
• Síntomas __________________________________________8
• Diagnostico ________________________________________10
• Tratamiento ________________________________________11
• Conclusión _________________________________________12
• Vídeo _____________________________________________13 1
La fibrosis quística es una enfermedad genética, no
contagiosa, que se manifiesta desde el momento
del nacimiento. Esta enfermedad es hereditaria y
lo que hace es impedir el ingreso y salida normales
de la sal (cloruro de sodio) y el agua de ciertas
células, incluidas las que revisten los pulmones y el
páncreas. Waldo E. (1999).

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 La fibrosis quística (FQ), es un trastorno congénito,
hereditario y crónico.
 Causa la formación y acumulación de mucosa espesa
generando un fallo multisistemico, fundamentalmente en
pulmones, intestinos, páncreas e hígado.
 Se transmite con carácter autosómico recesivo, el portador
tiene ambos genes afectados. Vergara P. (1996).
 El gen afectado codifica una proteína de 1480 aminoácidos,
que se denomina CFTR (cystic fibrosis transmembrane
regulator) presente en la membrana apical de las células
epiteliales de las vías respiratorias, el tubo digestivo
(incluyendo páncreas y árbol biliar), las glándulas
sudoríparas y el sistema genitourinario.. Waldo E. (1999).
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GEN CFTR
Esta enfermedad está causada
por la mutación en un gen que
codifica una proteína reguladora
de la conductancia
transmembrana: cystic fibrosis
transmembrane conductance
regulator (CFTR). El gen, situado
en el cromosoma 7. Vergara P. (1996).
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 PROTEÍNA CFTR
• La proteína CFTR es una glicoproteína transportadora de membrana
dependiente a señales mediadas por el AMPC.
• Su disfunción ocasiona perdida de cloro y que las mucoproteínas formadas
contengan mayor cantidad de calcio y menor cantidad de sodio, lo cual da la
característica de formar moco más viscoso de lo normal. Rojo CM. (2000).

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CAUSAS

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 INCIDENCIA
Para que un niño tenga síntomas de
fibrosis quística tiene que heredar dos
copias del gen defectuoso, uno de cada
progenitor.
 Hay ¼ de probabilidad de que el hijo
no herede ningún gen CFTR
defectuoso
 Hay ½ de probabilidad de que el hijo
herede solo un gen CFTR
defectuoso, convirtiéndolo en un
portador
 Hay un ¼ de probabilidades de que
el hijo herede ambos genes CFTR
defectuosos y desarrolle fibrosis
quística. Rojo CM. (2000). 7
Los síntomas de la fibrosis quística suelen
darse en el primer año de vida. Sin
embargo, existen casos en los que pueden
aparecer a los diez años o incluso más
tarde. Vergara P. (1996).
 Abundancia de sal en el sudor
 Bloqueo intestinal
 Tos persistente con mucosidad muy
espesa o incluso pulmonía.
 Sinusitis
 Pólipos o tumores nasales
 Tos con sangre
 Prolapso rectal o dilatación cardíaca.
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9
 DIAGNOSTICO
• Aunque las pruebas genéticas se han convertido en métodos importantes
para diagnosticar la fibrosis quística en niños, la prueba del cloruro en sudor
aún es el estándar. Vergara P. (1996).

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 TRATAMIENTO
 Rehabilitación respiratoria (técnicas
que facilitan la eliminación de las
secreciones, como la quimioterapia)
 Tratamiento antibiótico (son la base
del tratamiento tanto de la infección
aguda como de la infección bronquial
crónica de estos pacientes)
 Tratamientos adyuvantes (Agentes
que alteran las propiedades del
esputo)
 Tratamiento de las complicaciones
pulmonares
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 CONCLUSIÓN
La fibrosis quística es una enfermedad que
puede aparecer 2-4 meses en lactantes y
actualmente con el tratamiento sobrepasan los
20 años. El tratamiento que recibe es
esencialmente paliativo, pero puede ayudar a
mejorar el pronóstico de vida y mejorar la calidad
y cantidad de la misma.
Como es una enfermedad crónica es importante
el trabajo de los profesionales sanitarios sin
olvidar la colaboración de los padres.
Y pensamos que es indispensable el dar a
conocer, informar a la gente y hacerles sentir que
se puede ayudar. 12
VIDEO

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REFERENCIAS

 Waldo E. (1999). Fibrosis quística. La Habana: Editorial Ciencias

Médicas.
 Rojo CM. (2000). I Taller Internacional de Fibrosis Quística. Programa
nacional de fibrosis quística. Lineamientos generales.

 Vergara P. (1996). Protocolos de fisioterapia respiratoria aplicados a la

mucoviscidosis. Rev. Fed española contra FQ;(18):28.

 Lama M.R. (1998). Manejo nutricional del niño con fibrosis quística. Rev.
Fed española Contra FQ;5(24):36-7.
¡GRACIAS POR SU ATENCIÓN!