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MALFORMACIONES

CONGÉNITAS
F A R R O Ñ A N Z A P ATA F A B R I C I O - F O R E R O L L A N O S R U B I –
G U E R R E R O E S T E L A P A O L A - L L ATA S M O N T E N E G R O
JASMINI - MEJÍA DELGADO ESTHER -
INTRODUCCIÓN
• Las malformaciones congénitas son
alteraciones anatómicas que ocurren
en la etapa intrauterina y que pueden
ser alteraciones de órganos,
extremidades o sistemas, debido a
factores medioambientales, genéticos,
deficiencias en la captación de
nutrientes, o bien consumo de
sustancias nocivas.

En este seminario, nos centraremos en describir las


malformaciones de la cabeza y cuello. Dentro de estas, la más
frecuente es la fisura labio palatina o labio leporino, que
involucra sólo la cara.
OBJETIVOS
. Definir cuáles son las malformaciones durante la
formación del embrión, que afectan la cabeza y el cuello

• Explicar el desarrollo del mesodermo paraxial, lateral células de la


cresta neural y la formación de los arcos braquial esofaríngeos

. Conocer sobre la regulación molecular del desarrollo


facial
• Analizar el desarrollo del síndrome de Treacher Collin, Secuencia de
Robin Anomalia de Di George, Síndrome de Goldenharl
1.DESARROLLO:MESODERM
O PARAXIAL ,LATERAL ,
CÉLULAS DE LA CRESTA
NEURAL,ARCOS BRANQUIAL
ESOFARÍNGEO(HENDIDURAS
Y BOLSAS FARÍNGEAS )
 Cél. capa germinal mesodérmica : forman a
ambos lados de la línea media una lámina
MESODERMO PARAXIAL delgada de tejido laxo
 Hacia el día 17 : cél. cercanas a la línea
media proliferan dando origen a una placa
engrosada de tejido : MESODERMO
Segunda PARAXIAL
región del
mesodermo
del tronco
Migran a los
MESODERMO márgenes laterales
PARAXIAL del nódulo
Se forma de
las células que
: Proceden del
extremo craneal
de la línea
primitiva
Organizado en segmentos: NEURÓMEROS :Organización de
SOMITÓMEROS somitómeros en la región cefálica , en
asociación a la placa neural segmentada

-Inician en la región cefálica y


continúan en la caudal
LA MAYOR PARTE DEL
-Se organizan en somitas (desde
MESÉNQUIMA CEFÁLICO
región occipital a caudal )

MESODERMO PARAXIAL
-Somitas: A partir región occipital a
caudal
-Se inician el día 20 , a tres pares por día Cada somita (mesodermo) forma :
-Al final de la 5ta.semana se han formado
42-44 pares
-Esclerotoma
-La edad del embrión se expresa por el -Miotoma
número de somitas.
-Dermatoma
-Pares de somitas : 4 occipitales , 8
cervicales , 12 torácicos , 5 lumbares , 5 -Dermomiotoma
sacros y 8-10 coccígeos .
MESODERMO
LATERAL PARIETAL (SOMÁTICA) VISCERAL(ESPLÁCNICA)

Revisten la cavidad
Rodean los órganos
intraembrionaria

Pared corporal: origen


Junto con el
a la dermis endodermo
embrionario:
Extremidades:huesos,te
produce la pared
j,conectivo, esternón.
del tubo intestinal
CÉLULAS DE LA
CRESTA NEURAL
• Los arcos faríngeos inician su desarrollo a comienzos de la
cuarta semana, a medida que las células de la cresta neural
ARCOS emigran hacia las futuras regiones de la cabeza y del cuello.
BRANQUIAL • Primer par de arcos faríngeos: Maxilar y Mandibular

ESOFARÍNGEO • Hacia el final de la cuarta semana se pueden observar


externamente cuatro pares de arcos. Los arcos quinto y
sexto son rudimentarios y todavía no son visibles en la
superficie del embrión.
Son los divertículos en forma de globo por los cuales pasa

BOLSAS
el endodermo de la faringe que recubre las caras internas
de los arcos faríngeos.
FARÍNGEAS Los pares de bolsas se desarrollan en una secuencia
craneocaudal entre los arcos. El primer par de bolsas se
encuentra entre el primer y segundo arco faríngeos. Hay 4
pares de bolsas faríngeas bien definidas, el quinto par no
existe o es rudimentario

Son estructuras que separan externamente los arcos faríngeos.


HENDIDURAS La parte dorsal de la primera hendidura penetra en el
mesénquima inferior y origina el conducto auditivo externo. El
FARÍNGEAS revestimiento epitelial del fondo del conducto participa en la
formación del tímpano.
2. Regulación molecular del
desarrollo facial
REGULACIÓN MOLECULAR DEL
DESARROLLO FACIAL
En el cerebro posterior
(8 segmentos), y las
originan de las cells Gran # de moléculas
células de la cresta
neuroepiteliales que actúan de manera
surgen de segmentos
adyacente al etodermo regulada
migran a los arcos
faríngeos

Las cells de la cresta


En el cerebro posterior
neural experimentan
se originan en
una transformación
segmentos rombomeras
mesenquimatosa
3.DEFECTOS CONGÉNITOS:
Timo ectópico y paratiroideo
, quiste cervical
(fístulas).Quiste del
tirogloso.Tejido tiroideo
aberrante.Anquiloglosia
GLÁNDULAS
TIMO TEJIDO TÍMICO
ECTÓPICO Y PARATIROIDES
ACCESORIO
PARATIROIDEO ECTÓPICAS

En el cuello puede Se pueden localizar


persistir una masa en cualquier punto
aislada de tejido tímico,a
menudo en la proximidad
cercano al tiroides
de una de las glándulas o timo, o en su
paratiroides inferiores interior

Glán.Parat.Inf.
Este tejido se separa
Permanece en la
del timo en desarrollo a
proximidad de la
medida que se desplaza
bifurcación de la
caudalmente en el cuello
arteria carótida común
QUISTE
CERVICAL
(FÍSTULA)
Las fístulas branquiales internas son poco frecuentes; ocurren
cuando el seno cervical está conectado a la luz de la faringe
mediante un conducto pequeño que normalmente desemboca
en la región amigdalina. La fístula se debe a una rotura de la
membrana entre la segunda hendidura y la bosa faríngea
durante el desarrollo

QUISTE DEL
TIROGLOSO

Puede localizarse en cualquier punto de la ruta migratoria de


la glándula tiroidea, pero siempre cerca de la línea media del
cuello. Como lo indica su nombre, es un resto quístico
del conducto tirogloso. Aunque cerca de 50% de estos
quistes está cerca o justo por debajo del cuerpo del
hueso hioides.
TEJIDO
TIROIDEO ANQUILOGLOSIA
ABERRANTE

Se localiza en cualquier punto de la Anquiloglosia: Poca habilidad al hablar


ruta de descenso de la glándula La lengua no se libera del suelo de la boca. En
tiroidea. Por lo regular se encuentra
concentraciones normales se aprecia una extensa
en la base de la lengua, justo detrás
degeneración celular, y el frenillo es el único
del agujero ciego y está expuesta a las
mismas enfermedades que la glándula tejido que sujeta la lengua al suelo de la boca. En
tiroidea. la modalidad más común de anquiloglo , el
frenillo llega hasta la punta de la lengua.
4. El síndrome de Treacher
Collins, Secuencia de Robin,
Anomalía de Di George,
Síndrome de Goldenharl
Es causado por un gen Es un trastorno
autosómico dominante. autosómico recesivo que
Se observan hipoplasia se asocia a hipoplasia de la
malar ( desarrollo mandíbula, paladar
insuficiente de los huesos hendido y defectos en
cigomáticos de la cara) ojos y oídos. Muchos

Treacher Collins

Pierre Robin
asociada a fisuras casos de este síndrome
vertebrales con descenso son esporádicos. En el
diagonal, defectos en el complejo morfogenético
párpados inferiores, de robin el defecto
deformidades en las orejas iniciador es una mandíbula
y, en ocasiones, pequeña (micrognatia) que
alteraciones en el oídos da lugar al desplazamiento
medio e interno. de la lengua en dirección
posterior con obstrucción
de la fusión de los
procesos palatinos, lo que
da lugar a un paladar
hendido bilateral.
Nacen sin timo y sin glándulas También conocido como
paratiroides, y muestran displasia oculo auriculo
además defectos en los vertebral (OAV), es una
infundíbulos de salida enfermedad poco frecuente
cardiacos. En algunos casos se caracterizada por la triada,
ha observado tejido glandular normalmente unilateral, de
ectópico. Desde el punto de microsomía craeofacial, quistes

Di George

Goldenharl
vista clínico, la enfermedad se dermoides oculares y
caracteriza por anomalías espinales.
hipoparatiroidismo congénito, Es un síndrome muy raro que
aumento de susceptibilidad a se evidencia en el nacimiento y
las infecciones (debido a se caracteriza por presentar
inmunodeficiencia y, una amplia gama de síntomas y
específicamente, a un defecto signos, que puede variar
en la función de los linfocitos mucho de unas personas a
T), anomalías en la boca otras, en función de la
(acortamiento del filtrum severidad del caso.
labial), implantación baja de los
pabellones auriculares, Es uno de los diferentes
hendiduras nasales, hipoplasia síndromes que pueden
tiroidea y anomalías cardiacas provocar que un niño parezca
(defectos en el cayado aórtico sordo-ceguera.
y en el corazón).
5. Desarrollo de la cara,
segmento intermaxilar,
paladar secundario.
SEGMENTO INTERMAXILAR
• A medida que se fusionan, las prominencias nasales mediales forman un segmento
intermaxilar, da lugar a :
• La parte media (filtrum) del labio superior.
• - La parte premaxilar del maxilar y la encía asociada
• - El paladar primario

• Al final de la sexta semana los maxilares primitivos están constituidos por masas de tejido mesenquimal. Los
labios y las encías comienzan a desarrollarse a partir de un surco labiogingival entre los labios y las encías. En el
plano medio persiste una pequeña zona de la lámina labiogingival que finalmente forma el frenillo del labio
superior, que une el labio a la encía.

• El desarrollo posterior de la cara se produce con lentitud a lo largo del período fetal y se debe principalmente a
los cambios en las proporciones y posiciones relativas de los componentes faciales.
PALADAR SECUNDARIO
• El paladar secundario es el primordio de las partes dura y blanda del paladar.
Comienza desarrollarse durante la sexta semana a partir de dos proyecciones
mesenquimales que se extienden desde las partes internas de las prominencias
maxilares.

• Inicialmente, estas estructuras se proyectan en dirección inferomedial a cada lado


de la lengua. A medida que los maxilares y la mandíbula se alargan, empujan la
lengua y hacen que se aleje respecto a su raíz, con el resultado de que queda en
una posición más baja en la boca.

• Durante la semana séptima y octava, los procesos palatinos asumen una posición
horizontal por encima de la lengua. Este cambio de orientación se produce como
consecuencia de un proceso de desplazamiento intrínseco, facilitado parcialmente
por la presencia de ácido hialurónico en el mesénquima de los procesos palatinos.
6. Hendiduras faciales: labio
leporino y la fisura del
paladar
• Se denomina labio leporino, fisura labial al
defecto congénito que consiste en una
hendidura o separación en el labio superior.
El labio leporino se origina por fusión
incompleta de los procesos maxilar y
nasomedial del embrión y es uno de los
defectos de nacimiento más frecuentes
(aproximadamente, constituye el 15% de las
malformaciones congénitas). Se presenta,
frecuentemente, acompañado de paladar
hendido o fisura palatina.
• Es más frecuente en varones, pero se
transmite más a partir de madres con casos
bilaterales.
7. Oído
Oído externo
OÍDO Formado por la oreja, conducto
auditivo externo y la capa
Oído medio externa de la
Formado por tres huesecillos auditivos y la membrana timpánica.
capa interna de la membrana
timpánica, que se conecta con la ventana oval
del oído interno a través de dichos
huesecillos.

Oído interno
Formado por el órgano vestíbulo-
coclear que interviene tanto en la
audición como en el equilibrio.
La membrana timpánica deriva de
La función del oído externo y medio
tres orígenes, el endodermo de la
es transmitir las ondas sonoras hacia
primera bolsa
el oído interno,
faríngea, el ectodermo del primer
que las convertirá en impulsos
surco faríngeo y el mesénquima entre
nerviosos, además de registrar los
ambas
cambios del equilibrio.
estructuras.
SORDERA CONGENITA

Puede deberse a un desarrollo


anómalo del laberinto membranoso
u óseo, así como a anomalías de los
huesecillos auditivos.
El 50% de los casos so de origen
genético y pueden afectar a los
genes autosómicos dominantes, a
los recesivos o a los ligados al
cromosoma X.
ANOMALÍAS DEL OÍDO EXTERNO

APÉNDICES SENOS Y
AURICULARES FÍSTULAS PRE-
AURICULARES

ATRESIA DEL
CONDUCTO
ANOTIA AUDITIVO
EXTERNO

AUSENCIA DEL
MICROTIA CONDUCTO
AUDITIVO
EXTERNO
7. Ojo: Cúpula óptica y
cristalino. Retina, iris, cuerpo
ciliar, coroides, esclerótica,
cornea. Cuerpo vitreo
OJO: CÚPULA ÓPTICA Y CRISTALINO.
RETINA, IRIS, CUERPO CILIAR, COROIDES,
ESCLERÓTICA, CORNEA. CUERPO VITREO.
• Cupula óptica y vesicula del cristalino: Cápsula Óptica y Vesícula del Cristalino Los
ojos aparecen a los 22 días como 2 surcos a los lados del procencéfalo, se evaginanLas
vesículas entran en contacto con el ectodermo que inciden cambios que permiten el
desarrollo delcristalinoLa vesícula se invagina formando la cúpula óptica que tiene una
pared doble interna y externaseparados por el espacio intraembrionario luego esta
pared desaparece y las 2 capas se unen.

• Retina: La retina tiene una estructura compleja. Está formada básicamente por varias
capas de neuronas interconectadas mediante sinapsis. Las únicas células sensibles
directamente a la luz son los conos y los bastones

• Iris: Corresponde a la porción más anterior de la túnica vascular del ojo, la cual forma
un diafragma contráctil delante del cristalino. Se ubica tras la córnea
• Cuerpo ciliar: es una parte del ojo situada entre el iris y la región de la ora
serrata en la retina, responsable de la producción del humor acuoso y del cambio
de forma del cristalino necesario para lograr la correcta acomodación (enfoque).
Está formado por dos estructuras: los procesos ciliares y el músculo ciliar.
• DESARROLLO DE LA ESCLEROTICA Y LA COROIDES
• El mesénquima que rodea el cáliz óptico (originado básicamente en la cresta
neural) reacciona a la influencia inductiva del epitelio pigmentado de la retina
diferenciándose en una capa vascular interna, las coroides, y otra fibrosa
externa, la esclerótica
• DESARROLLO DE LA CORNEA: tienes tres origenes
El epitelio corneal externo: derivado del ectodermo superficial
El mesénquima: derivado del mesodermo, el cual guarda continuidad la esclerótica en
desarrollo.
Las células de la cresta neural: migran desde el borde del cáliz óptico a través del tejido conectivo
embrionario y se diferencia en las células del endotelio corneal.
• DESARROLLO DE LA CORNEA: tienes tres origenes
El epitelio corneal externo: derivado del ectodermo superficial
El mesénquima: derivado del mesodermo, el cual guarda continuidad la esclerótica en desarrollo.
Las células de la cresta neural: migran desde el borde del cáliz óptico a través del tejido conectivo
embrionario y se diferencia en las células del endotelio corneal.

• DESARROLLO DEL CUERPO VITREO:


El humor vítreo primario: es derivado de las células mesenquimatosas de la cresta neural original.
El humor vítreo secundario: está formada por los hialocitos, material colagenoso y huellas de ácido
hialurónico. Se desconoce su origen, pero se cree que proviene de la capa más interna de la copa óptica.
ANOMALIAS DEL OJO
COLOBOMA

• El coloboma se debe a la ausencia del cierre completo de la fisura óptica, lo que deja una
abertura en las estructuras oculares. Este tipo de defecto puede aparecer en cualquier
estructura ocular, desde la córnea hasta el nervio óptico. También puede verse afectado el
párpado, pero en estos casos el mecanismo suele ser distinto.
EL COLOBOMA RETINOCOROIDEO
• Secaracteriza por una abertura localizada en la retina, generalmente
por debajo de la papila óptica. El defecto es bilateral en la mayor
parte de los casos.
EL COLOBOMA DE IRIS
• Es una defecto en la parte inferior del iris o bien una escotadura en el borde pupilar, lo que hace
que la pupila tenga un aspecto “en ojo de cerradura”. El defecto puede estar limitado al iris o bien
se puede extender más profundamente hasta afectar el cuerpo ciliar y a la retina. Su causa puede
ser alguna factor ambiental, aunque el coloboma simple es a menudo un problema hereditario que
se transmite de forma autosómica dominante.
MEMBRANA IRIDOPUPILAR
• Los restos de la membrana pupilar que cubren la superficie anterior del
cristalino durante el periodo fetal pueden persistir en forma de bandas de tejido
conjuntivo o de arcadas vasculares sobre la pupila del recién nacido,
especialmente en el caso de los prematuros. Este tejido no suele interferir con
la visión y tiende a atrofiarse. De manera muy infrecuente persiste toda la
membrana pupilar, lo que origina una atresia congénita de la pupila (ausencia de
la abertura de la pupila); en algunos casos se requiere la cirugía o el tratamiento
con láser para normalizar en la medida de lo posible.
CATARATA CONGÉNITA
MICROFTALMÍA

• La microftalmía congénita representa un grupo heterogéneo de defectos oculares. El ojo puede


ser muy pequeño y se puede asociar a otros defectos (por ejemplo la hendidura facial) y
trisomía 13, o bien puede haber un ojo rudimentario de aspecto normal. El lado afectado de la
cara muestra un desarrollo insuficiente y la órbita es pequeña.
MICROFTALMIA GRAVE
• La microftalmia grave se debe a la detención del
desarrollo del ojo antes o inmediatamente después de la
formación de la vesícula óptica durante la cuarta semana.
Básicamente, el ojo muestra un desarrollo insuficiente y
el cristalino no se llega a formar.
• Cuando el desarrollo del ojo se detiene durante la octava
semana o a lo largo de la parte inicial del periodo fetal, se
produce una microftalmía simple (ojo pequeño con
alteraciones oculares de menor grado)
MICROFTALMIA GRAVE
ANOFTALMÍA
• La anoftalmía (uni o bilateral) es un cuadro de ausencia del globo ocular, una eventualidad
infrecuente, se forman los parpados, pero no se desarrolla el globo ocular
• Esta malformación grave suele ir acompañada de otras anomalías craneales y cerebrales también
graves.
En la anoftalmía primaria, el desarrollo
ocular se detiene al comienzo de la cuarta
semana., lo cual se debe a la falta de
formación de la vesícula óptica.

En la anoftalmía secundaria esta suprimido el


desarrollo del prosencéfalo, y la ausencia de uno
o ambos ojos representa una parte de los
defectos que se pueden observar.
AFAQUIA

• La ausencia del cristalino es extremadamente infrecuente y se debe a la falta de formación de


la placoda cristaliniana durante la cuarta semana. La afaquia también puede deberse a la falta de
inducción del cristalino por parte de la vesícula óptica.
CICLOPIA

• Este trastorno es muy raro, en el que los ojos se fusionan de manera parcial o total, lo que
forma un ojo medial encerrado en una órbita. Suele observarse una nariz tubular arriba del ojo
anormal. Estás anomalías se acompañas de otros defectos craneocerebrales incompatibles con
la vida; esta se transmite con carácter hereditario recesivo.
CONCLUSIONES
• Finalmente podemos decir que, las anomalías del
desarrollo son muy variables y abarcan desde
alteraciones a escala molecular y celular, hasta la
formación defectuosa o falta de un órgano.
• Dichas alteraciones se encuentran estrechamente
relacionadas con el desarrollo del sector
mesodérmico correspondiente al proceso
frontonasal y los arcos branquiales

• Las malformaciones que se dan son los defectos congénitos como el Timo ectópico
y paratiroideo, quiste cervical (fisculas); hendiduras en la cara como labio leporino y
fisura del paladar; y anomalías en el ojo.
• Las anomalías aparecen cuando no se fusionan entre sí algunos de los procesos
que intervienen en la formación de la cara y el cuello, se altera la migración de los
elementos glandulares en algún punto o existen alteraciones genéticas.
BIBLIOGRAFÍA

• Keith L. Moore, T.V.N. Persaud. Embriología Clínica. 8a edición. Elsevier 2008; 128 –
• 131.
• Thomas W. Sadler; Jan Langman. Langman : embriología médica : con orientación clínica. 10a
edición. Editorial Médica Panamericana, 2007.