Daltonismo

O que é

 O daltonismo é um tipo de deficiência visual em que o indivíduo não é capaz de

reconhecer e diferenciar algumas cores específicas. O distúrbio recebeu este nome
em homenagem ao químico inglês John Dalton, que foi o primeiro estudar as
características do daltonismo.
Tipos principais de Daltonismo

Protanopia;
Deuteranopia;
Tritanopia.
Causa e Fatores de risco
Herança Genética
Sintomas
 Diagnostico
 Teste de Ishihara;
 Eletrorretinografia.
Tratamento
Doença de Huntington
O que é?

A doença de Huntington é uma doença hereditária que

provoca a degeneração progressiva de células nervosas do
cérebro;
 Descrito pelo médico norte-americano George Huntington
em 1872;
Os cientistas descobriram o gene causador da afecção -
localizado no cromossomo
 Incidência

 A doença de Huntington está presente em todo o mundo, porém, em

algumas regiões ela tem uma incidência elevada, como na Venezuela.
Estima-se que, nos Estados Unidos, entre cinco e dez a cada 100 mil
habitantes nasçam com a doença. Não existem dados estatísticos no
Brasil para esse distúrbio neurológico.
Causas

 A doença de Huntington é causada por uma deficiência genética de um único gene

do cromossomo 4;
 Esse defeito faz com que uma parte do DNA, chamada de sequência CAG, ocorra
várias vezes mais do que deveria ocorrer;
 Normalmente, essa sequência se repete de 10 a 28 vezes. Em pessoas
diagnosticadas com a doença de Huntington, no entanto, ela se repete de 36 a 120
vezes.
Hereditariedade

 A doença de Huntington é uma desordem dominante autossômica, o

que significa que uma pessoa precisa apenas de uma cópia do gene
defeituoso para desenvolver a doença;
 Com a exceção dos cromossomos sexuais, uma pessoa herda duas
cópias de cada gene, sendo uma de cada progenitor.
Portanto, se:

PAI: Dd (possui o
gene defeituoso;

MÃE: dd (saudável);

Temos que:

Dd X dd

50% dos filhos,

descendência com a
Doença de
Huntington

50% dos filhos

saudáveis.
Sintomas da doença

 Os sinais e sintomas característicos da doença de Huntington surgem em

decorrência da perda progressiva de células nervosas que ficam em uma parte
específica do cérebro, os gânglios de base. Por exemplo:
 Distúrbios de movimento;
 Distúrbios cognitivos;
 Distúrbios psiquiátricos.
Prevenção

 Não existem formas de prevenção;

Diagnóstico

 O diagnóstico da doença de Huntington é baseado principalmente em respostas a

um questionário, em um exame físico geral, em uma revisão do histórico médico e
familiar do paciente e em uma série de exames neurológicos e psiquiátricos.
Tratamento
 Nenhum tratamento disponível hoje pode alterar o curso da doença de Huntington.
Apesar disso, os medicamentos existentes são capazes de diminuir os sintomas,
especialmente os relacionados a movimentos e transtornos psiquiátricos;
 Entre os medicamentos mais indicados por especialistas para tratar doença de
Huntington estão, principalmente, Tetrabenazine e alguns antipsicóticos, além de
antidepressivos e estabilizadores de humor.