DESVIACIONES DE LAS

PROPORCIONES MENDELIANAS

Herencia ligada al sexo

La determinación del sexo: más
complicado de lo que pensabas
 https://www.youtube.com/watch?v=kMWxuF9YW3
8
Hemofilia: rasgo recesivo ligado al X
Benjamin Pierce, 2ª ed 2005. Whfreeman
 Herencia recesiva ligada al sexo

En este tipo de
herencia son
mas
frecuentemente
afectados los
hombres. Un
varón afectado
no transmite la
enfermedad a su
hijo varón.

Benjamin Pierce, 2ª ed 2005. Whfreeman

Herencia dominante ligada al sexo

En este tipo de
herencia los
hombres afectados
tienen un madre
afectada. Los
hombres afectados
pasan la
enfermedad a sus
hijas pero no a sus
hijos.

Benjamin Pierce, 2ª ed 2005. Whfreeman

 Cascada de la coagulación

http://www.expertoentrombosis.com/scripts/pages/es/understanding-thrombosis/haemostasis/coagulation-cascade/index.php
Herencia ligada al sexo: aparecen diferentes
proporciones fenotípicas en los dos sexos

Color de ojos blancos en

Drosophila melanogaster

Benjamin Pierce, 2ª ed 2005. Whfreeman

Cruces
recíprocos con
diferentes
proporciones
fenotípicas
según sexo
 Herencia ligada al sexo: aparecen diferentes
proporciones fenotípicas en los dos sexos

En este tipo de herencia se

transmite el carácter de
padre a hijo varón
Herencia holándrica: ligada
al cromosoma Y
Un varón albino con ceguera para los colores y una mujer con
visión normal del color y pigmentación normales tienen una hija
albina que es ciega para los colores. Establezca los genotipos de
los padres y de la hija
Características de pedigrees en
diversos tipos de herencia

Benjamin Pierce, 2ª ed 2005. Whfreeman

Problema 1.

Discuta porque si o no puede ser cada uno de los tipos de

herencia revisados hasta ahora.
Benjamin Pierce, 2ª ed 2005. Whfreeman
Johanna tiene dedos cortos (braquidactilia). Ella tiene dos hermanos
mayores quienes son gemelos idénticos, que también tienen dedos
cortos. La hermana menor de Johanna tiene dedos normales. La
madre de Johanna tiene dedos normales y su padre tiene dedos
cortos. La abuela paterna de Johanna tiene dedos cortos, su abuelo
paterno quien ya murió tenía dedos normales. Ambos abuelos
maternos tenían dedos normales. Johanna se casó con Tom, quien
tiene dedos normales; ellos adoptaron un hijo llamado Bill quien tiene
dedos normales. Los padres biológicos de Bill tienen dedos normales.
Johanna y Tom tuvieron dos niño: la hija mayor tiene dedos cortos y el
niño menor dedos normales.
a.Dibuje el pedigree
b.Cual es el modo mas probable de herencia de braquidactilia en
esta familia?
c.Si Johanna y Tom tuvieran otro bebe, cual es la probabilidad que
este niño tenga dedos cortos?
Determinación de sexo
El sexo de organismo dioicos (con dos sexos
fenotípicos) puede ser definido por
cromosomas, por información genética o por
ambiente. Benjamin Pierce, 2ª ed 2005. Whfreeman

En la mayoría de animales el sexo es determinado por cromosomas

sexuales donde los machos son heterogaméticos (XY) y las hembras
homogaméticas (XX), sin embargo existen excepciones en algunos
lepidopteros (mariposas y polillas), peces aves y anfibios donde los
machos son homogaméticos ZZ y las hembras heterogáméticas ZW.
En algunos insectos los machos son XO y las hembras XX.
Determinación de sexo

En 1891, Hermann Henking notó una estructura peculiar

en el núcleo de las células de los insectos, sin conocer su
función lo denominó cuerpo X. Posteriormente, E. McClung
estudió este cuerpo X en saltamontes y reconoció que las
hembras tenían una estructura mas que los machos y
asoció este cuerpo X con la determinación de sexo, esta
observación fue corroborada en 1905 por Netie Stevens
y Edmund Wilson. Encontraron que en muchos insectos los
núcleos de las hembras mostraban dos XX mientras que
los machos solo uno y otro cromosoma de menor tamaño
que por extensión lo llamaron Y.
En los organismos que
determinan sexo por
cromosomas sexuales, se
producen sexos en la misma
proporción 1:1

En el caso de humanos,
quien determina el sexo de
sus hijos es el padre.

Benjamin Pierce, 2ª ed 2005. Whfreeman

Dimorfismo sexual

Rodríguez OA & Matta NE 2001

Dimorfismo sexual
Chamón

Como podria sexarse una ave que no

tenga dimorfismo sexual?
 Guacamaya, Ara ararauna

Como podria sexarse una ave que no

tenga dimorfismo sexual?
o El género en las aves se
encuentra determinado
por los cromosomas
sexuales Z y W. En
donde las hembras son
heterogamicas (ZW) y
los machos
homogamicos (ZZ)
 Aves sexadas por primera vez, por metodología molecular a nivel mundial

CLASIFICACIÓN CITES
NOMBRE CIENTIFICO NOMBRE COMÚN

Chauna chavaria Chaja

III*
Dendrocygna viduata Piscingo

Crax daubentoni Paujil I*, III

III
Burhinus bistriatus* Alcaravan

II
Buteo magnirostris* Gavilán de ala roja

II
Buteo swainsonii* Gavilán langostero

Campephilus melanoleucus Carpintero

II
Determinación de sexo. amplificando el Geranoaetus melanoleucus Águila mora
intrón del gen CHD-W y CHD-Z
mediante los primers 2550F/2718R. 1: II
Heterospizias meridionalis Aguilucho colorado
Aratinga pertinax, 2: Ramphastos
tucanes, 3: Ara macao, 4: Amazona
ochrocephala, 5: Ara ararauna, 6: A. Neochen jubata Pato carretero
ararauna, 7: Ara ambigua, 8: A.
ochrocephala, 9: A. ochrocephala, 10: Ortalis motmot Chacalaca
Amazona amazonica, 11: A.
amazonica, 12: A. amazonica 13: A.
macao, 14: A. ochrocephala 15: Pauxi pauxi Paují copete de piedra
Control positivo, 16: Marcador de peso
molecular. I*, III
Penelope purpurascens Pava crestada

II

Zúñiga et al, 2009. Primer congreso ACOPAZOA Pionus chalcopterus* Loro de ala bronceada
Inactivación del cromosoma X
 El cromosoma X posee cerca de 1000 genes que
son esenciales para el desarrollo y la viabilidad.
Para compensar esta dosis de información genética
las hembras de los mamíferos han desarrollado un
mecanismo denominado COMPENSACIÓN DE
DOSIS, donde ocurre un proceso de Inactivación del
Cromosoma X (XCI) que lleva al silenciamiento
transcripcional de uno de los dos cromosomas X de
las hembras (Lyon 1961)
El cromosoma X inactivo puede
ser observado en el núcleo de
célula en interfase, éste fue
descrito por Barr y Bertram en
1949, y fue denominado cuerpo
de Barr, o cromatina sexual.
Que corresponde a Núcleo de una neurona
motora de una hembra de
heterocromatina o DNA gato. Nature (1949) 163, 676-
altamente empaquetado. En 677

años recientes se configuró la

evidencia final realizando
hibridación in situ con
fluorescencia.
Gato Cálico. El color de pelaje en este gato está ligado
al cromosoma X. De tal manera que la combinación de
parches de colores se dará en una hembra heterocigota
con inactivación al azar de uno de sus cromosomas X
Número de Cuerpos de Barr en células con
diferentes cantidades de cromosomas sexuales
...pero, ¿porqué una mujer X0 no es normal?
la inactivación del cromosoma X no es completa
los cromosomas X e Y conservan regiones de homología

regiones pseudoautosómicas
X
 Síndrome de Turmer

45, X0
Haplodiploidía

En algunos insectos los

machos se desarrollan de
gametos haploides (n),
mientras que las hembras
son diploides (2n) y se
desarrollan de gametos
fecundados.

Benjamin Pierce, 2ª ed 2005. Whfreeman

 Determinación de sexo por
mecanismos ambientales
 En muchos reptiles a diferencia de mamíferos y aves la
determinación de sexo es dependiente de temperatura, ej
incubación de huevos de cocodrilo amareicano (Alligator
mississippiensis) a 33 oc genera 100% de machos (Western
et al 2000), mientras que la incubación a 30 oC genera
100% de hembras. Existe un periodo sensible (TSP) a la
temperatura donde se las gónadas pueden diferenciarse
hacia ovario o testículo. La To varía dependiendo de la
especie ej: en tortugas los machos aparecen con 22-27 oC,
mientras que las hembras aparecen a los 30 oC
Región del cromosoma Y relacionada
con el sexo SRY

SRY es una región aprox 35 kb en el hombre y 14 kb en ratones

ubicada en la parte distal del brazo corto del cromosoma Y.
 La expresión de SRY en ratones ocurre
entre 10,5 y 12,5 días de vida
embrionaria.

En la diferenciación sexual del humano

cada embrión pasa una etapa
hermafrodita potencial.
Hacia la sexta semana los primordios
gonadales tienen corteza que
potencialmente se desarrollará en
ovario o médula que potencialmente
se desarrollará en testículo
 Cada embrión tiene también conductos
indiferenciados masculinos –wolffianos
(vaso deferentes, vesícula seminal y
próstata) y femeninos-mullerianos
(trompas de falopio, útero y vagina)

Hacia la 10ª semana el conducto wolffiano se desarrolla en presencia

de la testosterona producida por el testículo, por la acción del SRY. Si
no existe o esta mutado, este conducto se degenera y se desarrollan los
ductos mullerianos por la influencia del estradiol . Una hormona
secretada por el ovario.
 Secuencia de eventos en la diferenciación sexual

La testosterona
solo puede actuar
en presencia del
receptor de
andrógenos. La
testosterona too
tiene efecto sobre
el SNC,
(imprinting del
cerebro), que
parece ser
importante en la
orientación
psicosexual
posterior
El desarrollo completo se termina hacia la 15a -16ª semana de
embarazo
 Desordenes del desarrollo sexual

Debido a que SRY está muy cerca de la región pseudoautosómica, es

posible que por errores en la recombinación meiótica este fragmento
pase a un cromosoma X, por tanto es posible observar machos con
cariotipo 46 XX o mujeres con cariotipo 46 XY
 Desordenes del desarrollo sexual

El gen SRY tiene un solo exón. Con una secuencia altamente conservada
de a 79 aa, denominada caja HMG (proteínas de alta movilidad),
mutaciones en esa secuencia están asociadas con reversión sexual,
disgenesis gonadal parcial o completa.
Desordenes del desarrollo sexual

La testosterona se convierte en
dihydrotestorona y debe unirse a un
receptor para ctivar la transcripcion
de ciertos genes. Cuando no existe
tal receptor o está mutado se
produce el síndrome de
feminización testicular o
insensibilidad a andrógenos, donde
a pesar de tener testículos en el
abdomen o en el canal inguinal no
se desarrollan las características
sexuales de hombre.
Herencia influenciada por el sexo
 Las características influenciadas por el sexo, son
determinadas por genes autosómicos y heredadas
según los patrones de Mendel, pero ellas son
expresadas diferencialmente en machos y hembras.

 Ejemplo los Cachos!!

 CARACTERES INFLUENCIADOS Y LIMITADOS POR EL
SEXO

•Las enfermedades influidas por el sexo están determinadas por uno o varios
genes AUTOSÓMICOS, su expresión se modifica en relación al sexo del
individuo, se presenta en ambos sexos pero con frecuencias diferentes.

HOMBRE CALVO: CC ó Cc
MUJER NORMAL: Cc ó cc
MUJER CALVA: CC
 La expresión de el alelo de la calvicie es
claramente aumentada por la presencia de
hormonas masculinas.

 Machos que son castrados a una temprana edad,

raramente son calvos (pero la castración no es un
método recomendado para prevenir la calvicie).