DESARROLLO EMBRIONARIO DEL

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Y

GENETICA DEL SINDROME DE
HUNTINGTON
KENDRA PERALTA ALVARES
ANDREA HERNANDEZ CONTRERAS
LEIDYS MONTES RIVERA

DOCENTE. SIXTO SANES

CORPORACION UNIVERSITARIA ANTONIO JOSÉ DE SUCRE

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
FISIOTERAPIA I SEM
HISTOEMBRIOLOGÍA I
SINCELEJO, 2019
TEMA:DESARROLLO EMBRIONARIO
DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
SUBTEMAS:

• Hojas blastodermicas
• Tubo neural
• Desarrollo neuronal
• Diferenciación
• Aptosis
TEMA: GENETICA DEL SINDROME
DE HUNTINGTON
SUBTEMAS:

• Síntomas
• Causas
• Diagnostico
• Herencia
• Tratamiento
DESARROLLO EMBRIONARIO DEL
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
HOJAS BLASTODERMICAS: En este se da un proceso de división celular y se llegan a identificar
tres capas blastodermicas de adentro hacia afuera, estas son:

• Endodermo
• Mesodermo
• Ectodermo

Nos centramos en el ectodermo, de aquí iniciarán los primeros procesos que darán lugar a la creación
del SNC.
TUBO NEURAL
De este surgirán grandes estructuras que formarán parte del SN, tales como:
• Ventrículos cerebrales, el canal medular, creando el SNC.

En el primer mes del tubo neural se originarán tres grandes divisiones:

1. En la parte anterior: se origina todo lo que contiene el proencéfalo:
hemisferios cerebrales, el diencéfalo y los ganglios básales.
2. En la parte del medio: se origina el mecenfalo y el tronco cerebral.
3. Segmento final: conocido como “rombencefalo” aparece el cerebelo,
el puente y el bulbo raquídeo.
DESARROLLO NEURAL
En los próximos cuatro meses ocurrirán acontecimientos fundamentales para la estructura del SN
para el futuro.

En el tubo neural se desarrolla toda la actividad de

proliferación celular del SN, tendrán como
propósito hacer que estas vayan a las distintas
regiones del SN y se consoliden allí sus
conexiones neurales. De este conjunto de
células diferenciadas serán las que acaben
NOTA:
convirtiéndose en neuronas. El resto de células
serán parte del soporte
neural
DIFERENCIACIÓN
Una ves que los distintos grupos celulares han migrado y se han ubicado en puntos específicos del
tubo neural, comienza un proceso de transformación de estas células.
• En estas células influye e incide factores tróficos y de crecimiento las cuales ayudan a crecer ya
desarrollar las dendritas y los axones, parte esencial en el desarrollo neural.

NOTA:
Aquí las neuronas se
conectan entre sí, para
que puedan establecer
las sinapsis adecuada.
APOPTOSIS
Por ultimo un proceso que acontece dentro de este proceso de migración y establecimiento de
conexiones neurales.
APOPTOSIS: las células que no logran establecer las conexiones para la actividad neuronal
programan un sistema de destrucción y las células mueren.
PARA DESTACAR
Durante los próximos meses ocurrirán otras cosas importantes desde el punto de vista
neuroanatómico ya que la maduración y la consolidación de conexiones causará la consolidación de
una futura vida.

A partir del 5to mes de

Durante el 5to mes de embarazo: embarazo:
Estos procesos previos sirven para confirmar el Lo que previamente
numero de neuronas que tendrá el SN del ocurrirá será un desarrollo
individuo. de las estructuras del SN.
GENETICA DEL SINDROME DE
HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington, es una enfermedad hereditaria degenerativa y progresiva que resulta
en el desgaste de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro
SINTOMAS
La enfermedad de Huntington, es un trastorno progresivo del movimiento y de la función cognitiva con
problemas mentales (psiquiátricos).

SEÑALES Y SINTOMAS:
• Problemas de conducta.
• Torpeza.
• Agitación.
• Irritabilidad.
• Paranoia.
• Apatía.
• Ansiedad.
NOTA:
• Alucinaciones.
En promedio, la mayoría de las
• Movimientos anormales de los ojos. personas comienzan a desarrollar
• Depresión. los síntomas entre los 35 y 45 años
• No sentir olores. de edad.
DIAGNÓSTICO
En este se sospecha si hay señales y síntomas de la enfermedad, como las alteraciones progresivas de
los movimientos, alteraciones mentales y de comportamiento, y si existen otros casos en la familia.

Exámenes como:

• Tomografía computarizada
• Resonancia magnética del cerebro
Estos pueden detectar o dar un diagnostico.
CAUSAS
• Es causada por un defecto genético en el gen HTT localizado en el cromosoma 4.
El gen HTT, produce una proteína llamada Huntingtina.

• El efecto en el gen resulta en que una parte del ADN llamada repetición
CAG (significa Citosina, Adenina, Guanina) ocurre muchas veces más
de lo normal.

• Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces.

 AUTOSOMICO:

Son patrones de herencia clásicos o mendelianos y se

HERENCIA caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia

genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra
ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no
determinantes del sexo.

La enfermedad de Huntington, se heredad de forma autosómica dominante. Esto significa que se

necesita solamente una mutación en uno de los genes HTT para tener la enfermedad.
Cuando una persona con la enfermedad HD tiene hijos hay una probabilidad del 50% (1 en 2) con
cada embarazo que su hijo o hija herede la mutación y desarrolle la enfermedad.
TRATAMIENTO
MEDICAMENTOS PARA TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS

• Los antidepresivos, como citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac,

Sarafem) y sertralina (Zoloft).
• Los medicamentos antipsicóticos, como la quetiapina (Seroquel), risperidona (Risperdal) y
olanzapina (Zyprexa).
• Los medicamentos estabilizadores del ánimo: como el valproato (Depacon), la carbamazepina
(Carbatrol, Epitol, Tegretol) y la lamotrigina (Lamictal).
TRATAMIENTO
Medicamentos para los trastornos del movimiento

• La tetrabenazina (Xenazine) para reducir los movimientos espasmódicos y de contorsión

involuntarios (corea) asociados con la enfermedad de Huntington.
• Los medicamentos antipsicóticos, como el haloperidol (Haldol) y la clorpromazina.
• Otros medicamentos, como la risperidona (Risperdal) y la quetiapina (Seroquel).
• Otros medicamentos, amantadina, el levetiracetam (Keppra, otros) y el clonazepam (Klonopin), la
amantadina.