Genética

Genética

Enfoque clásico Enfoque molecular

GENETICA MENDELIANA
La genética solo comenzó en la década de
1860
Gregor Mendel (1822-1884)
Monje agustino católico y
naturalista, nacido en Austria

Diseñó experimentos que

apuntaban hacia la existencia de
unos elementos biológicos que hoy
llamamos “genes”
 Herencia mezclada

Existía el concepto de herencia mezclada: la

descendencia muestra normalmente características
similares a las de ambos progenitores….pero, la
descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre
las características de sus parentales
 GENETICA MENDELIANA

CONCEPTO DE HERENCIA PARTICULADA

Los factores hereditarios no se mezclan al pasar a la
descendencia (Pangénesis), son transmitidos intactos de una
generación a otra y así dirigen la expresión del fenotipo.
Los experimentos de Mendel

Programa de experimentación sobre la

hibridación de plantas que lo llevó
póstumamente a ser el fundador de la
ciencia de la genética
 Los experimentos de Mendel
Constituyen un ejemplo de la correcta utilización
del método científico

 Material de investigación adecuado

 Diseñó sus experimentos cuidadosamente
 Datos abundantes
 Análisis matemático para demostrar que sus
resultados eran coherentes con sus hipótesis
 Las predicciones de las hipótesis se comprobaron
otra vez en una serie de experimentos
Pisum sativum

 Disponibilidad de guisantes de diversas

formas y colores
 Los guisantes pueden auto-polinizarse
 Baratos y fáciles de obtener
 Tiempo de generación corto y
producción de muchos descendientes
 Plantas que difieren en un solo carácter

Carácter: propiedad específica de un organismo;

característica o rasgo.

Línea pura: población que produce descendencia

homogénea para el carácter particular en estudio; todos
los descendientes producidos por autopolinización o
fecundación cruzada, dentro de la población, muestran
 Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Deriv. griego: “lo que se muestra”

Ej: Carácter: color de la flor, Fenotipo: púrpura o blanco

1er Exto:

Generación parental (P)

Cruzamiento recípocro
fenotipo A x fenotipo B
fenotipo B x fenotitpo A

1era Generación filial (F1)

Todas púrpuras!!

Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la

uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que
cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos
 Fenotipo Relación
Cruza F1 F2
parental en F2

Lisa Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas;1850 rugosas 2,96:1

Amarilla Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas;2001 verdes 3,01:1

Pétalos púpuras x
Púrpura Todos púrpuras 705 púrpuras;224 blancos 3,15:1
blancos
Vaina hinchada x Todas
Hinchada 882 hinchadas;299 hendidas 2,95:1
hendida hinchadas

Verde Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes;152 amarillas 2,82: 1

Flores axiales x
Axial Todas axiales 651 axiales;207 terminales 3,14: 1
terminales

Largo Tallo largo x corto Todos largos 787 largos;277 cortos 2,84: 1

Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en

los que los parentales difieren en un solo carácter
(autofecundación de F1)
 Mendel era conciente de la importancia
de la proporción 3:1
El fenotipo blanco está completamente ausente en la
F1, pero reaparece (en su forma original) en la cuarta
parte de las plantas F2 difícil de explicar por
herencia mezclada.
Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo
púrpura como el blanco se mantiene y transmite a
través de las generaciones sin modificaciones.
Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo blanco en
la F1?
Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el
cruzamiento de 2 líneas puras.
P Semil X Exto autofecundación de F2
las
F1 Todas
Autofecunda
ción
F2 3/4
;1/4(3:1)
Autofecun
dación
F3 3/4 y ; Todas (= al parental
(3:1,1/4 verde)
amarillas:verdes
) 1/3 = al parental
Entonces: amarillo
de F2 2/3 = F1
F2 Proporciones Proporciones
fenotípicas genotípicas

1/4 amarillos
3/4 puros
amarillos 2/4 amarillos
impuros
1/4 verdes 1/4 verdes
puros

Proporción aparente 3:1 de F2 es 1:2:1

Postulado de Mendel para
explicar proporción 1:2:1
1- Existen determinantes
hereditarios de naturaleza
particulada genes.
2- Cada planta adulta tiene 2 genes,
una pareja génica. Las plantas de la
F1 tienen genes dominantes (A) y
recesivos (a).
3- Los miembros de cada pareja
génica se distribuyen de manera
igualitaria entre los gametos o
células sexuales.
4- Cada gameto es portador de un
solo miembro de la pareja génica.
5- La unión de un gameto de cada Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de
parental para formar un nuevo Mendel que implica la diferencia en un carácter determinado
descendiente se produce al azar. por la diferencia de un gen.
 CRUZAMIENTO DE PRUEBA PARA DETERMINAR EL
GENOTIPO DE UN INDIVIDUO BASADO EN EL FENOTIPO
DE LA PROGENIE

RETROCRUZA A– x aa

PARENTALES

GAMETOS

F 1

Todos dominantes Dominante Recesivo

Corroboración del modelo por Cruzamiento prueba (cruzamiento con un homocigota
recesivo)

Obtiene: 58 amarillas (Yy)

52 verdes (yy)

Se confirma la segregación
igualitaria de Y e y en el
individuo de la F1

Segunda Ley de Mendel (separación o disyunción de los alelos. Los dos

miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre los
gametos (segregan), de forma que la mitad de los gametos llevan un miembro
de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de la pareja génica.
 BASE CROMOSOMICA DE LA 2ª LEY DE MENDEL
TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE DE GENES NO
ALÉLICOS
EL ALINEAMIENTO DE CADA PAR CROMOSOMICO ES
INDEPENDIENTE Y ALEATORIO: SE PRODUCEN 4 TIPOS DE
GAMETOS CON LA MISMA FRECUENCIA

MEIOSIS I

MEIOSIS II
 MODELO MENDELIANO
BASICO
RELACION ENTRE GENES Y RAZGOS
HEREDITARIOS
GEN Y SUS FORMAS ALELICAS: UNIDAD BASICA DE LA HERENCIA
ALELOS: GENES QUE CONTROLAN UN PAR DE CARACTERES
ALTERNATIVOS

TRANSMISIÓN DE GENES DE UNA GENERACIÓN A

OTRA
 SOLO UN MIEMBRO DE CADA PAR ALELO, INCLUIDO EN UN
GAMETO ES TRANSFERIDO A LA GENERACION SIGUIENTE
 Carácter Fenotipos Genotipos Alelos Gen

CC (homocigota
Púrpura dominante C (dominante)
(dominante)
Cc (heterocigota)
Color de la Gen del color
flor de la flor

Blanco cc (homocigota c (recesivo)

(recesivo) recesivo)

Individuos de una línea pura son homocigotas.

Genotipo: constitución genética (o alélica) respecto de uno o varios caracteres en estudio.
Alelos: distintas variantes de un gen
 Glosario de términos

 Heterocigotos - Híbridos
 Homocigotos
 Homocigoto dominante
 Homocigoto recesivo
 Genotipo
 Alelo
 Locus
Cruzamiento dihíbrido: las líneas puras parentales
difieren en dos genes que controlan dos diferencias de
caracteres distintos.
Las proporciones lisas:
rugosas y amarillas:
verdes son ambas 3:1!!

Tercera Ley de Mendel

(herencia independiente
de caracteres). La
segregación de una pareja
génica durante la formación
de las gametos se produce
de manera independiente de
 CONFIRMACIÓN DE
LA ASOCIACION
INDEPENDIENTE DE
GENES NO ALELOS
ANALISIS DE F 2
CRUZAMIENTO DIHIBRIDO

RrYy x RrYy
9:3:3:1 es el producto
matemático de la
proporción obtenida para
cada uno de los dos
caracteres por separado
(3lisas+1rugosa) x (3amarillas +1verde)

Confirmando que segregan

independientemente
TOTAL 556

315 101
108 32
 Leyes de Mendel
2
1

3
 Interfase
Teoría cromosómica de la
herencia (Sutton-Boveri): el
paralelismo entre el
Profase
comportamiento de los genes
(Mendel) y los cromosomas
Metafase I
llevó a pensar que los genes
están situados
Explica en
la distribución
Anafase I
cromosomas.
igualitaria y la (luego se
segregación
independiente
corrobora por herencia
Telofase I
sexual)
Anafase II

Telofase II Meiosis de una célula diploide con

genotipo A/a:B/b
Símbolos utilizados en
análisis de pedrigrí
humanos
 HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
Aa Aa

AA Aa Heterocigotos Aa aa

Fenotipo 75% Sanos 25 % Afectados

Afectados son hijos de padres sanos

Cada hijo tiene un riesgo de ¼ (25%) de ser afectado
La probabilidad es mayor en matrimonios consanguíneos

Ej. Fenilcetonuria, fibrosis quística, albinismo

 Fenilcetonuria
Enfermedad hereditaria recesiva provocada por un
trastorno en el metabolismo de la fenilalanina que
se transforma en ácido fenilpirúvico en lugar de
tirosina. El ácido fenilpirúvico no se libera
totalmente por la orina y una parte de él se
acumula en el organismo provocando retraso
mental, alteraciones neurológicas (hipertonía
muscular y epilepsia) y alteraciones del
comportamiento

Carencia de la enzima Fenilalanina

hidroxilasa o tiroxina hidrosilasa
 Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria letal más frecuente

en raza blanca. Se transmite de manera autosómica recesiva, de tal modo
que una pareja de portadores tiene la probabilidad de un 25% de un hijo
con FQ en cada embarazo y que cada hijo sano tiene 2/3 de probabilidades
de ser portador.
La enfermedad se produce por una mutación en el gen que codifica la
proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la FQ
(CFTR)1, ubicado en el brazo largo del cromosoma 7.
El defecto de la proteína provoca un trastorno del transporte de cloro y
sodio por las células de los epitelios, generándose un gran espesamiento de
las secreciones, que determina daños en los epitelios secretores, siendo los
principales órganos afectados el pulmón, páncreas, hígado, la piel, el
aparato reproductor masculino y otros
 HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE
aa Aa

aa Aa aa
Aa

Fenotipo 50% Afectados 50% Sanos

Una persona afectada tiene por lo menos un padre

afectado
• Padres sanos sólo tienen hijos sanos
 Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es causada por un

defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace
que una parte del ADN, llamada repetición CAG,
ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe
ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10
a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de
Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos,

en el cual ciertas neuronas en el cerebro se desgastan
o se degeneran
 Bases moleculares de la genética mendeliana

Alelos: variantes de un mismo gen.

Difieren en solo uno o unos pocos
nucleótidos entre sí.

Alelo “wild-type”: forma en la que cualquier gen particular es hallado en la naturaleza.

Ej. Color del pétalo de la planta de guisante. Alelo A es wild-type

Genotipo
A/A enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpura
A/a enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpura
a/a enzima inactiva no hay pigmento pétalos blancos

Imp! El fenotipo blanco puede darse por la inactivación de cualquiera de los genes
involucrados en la síntesis del pigmento.
Recesividad de un alelo mutante de un gen haplosuficiente
Código
genético

Molécula de ADN: ATG CAT TCA CAT TCA TAC AAA ACT ATG
Proteína sintetizada: Met His Ser His Ser Tir Lys Thr Met
Si ocurre una mutación y la T es cambiada por una C (una sustitución) entonces:
Molécula de ADN: ATG CAT CCA CAT TCA TAC AAA ACT
Proteína sintetizada: Met His Pro His Ser Tir Lys Thr
 Alelo nulo: aquel que lleva a la
desaparición fenotípica de la
función normal (ej m2 y m3).

Los alelos nuevos formados por mutación pueden resultar en la

pérdida total o parcial de la función, o de la ganancia de más
función o incluso adquisición de una nueva función a nivel
proteico.
Bases moleculares del albinismo (enfermedad autosómica recesiva)
 Resumen de los trabajos de Mendel

• Los caracteres son heredados a través de

“partículas” – los genes
• Hay dos copias de cada gen en cada célula
germinal
• Hay una sola copia de cada gen en cada gameto
• Los alelos segregan al azar
• Los alelos tienen formas dominantes y recesivas
=> genotipo  fenotipo
• Los alelos de diferentes genes combinan de
manera independiente
 EXTENSIONES A LAS
LEYES DE MENDEL
RELACIONES DE DOMINANCIA
DOMINANCIA INCOMPLETA
CODOMINANCIA
ALELOS MULTIPLES
INTERACCIONES GENICAS NO ALELICAS
EPISTASIS
PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD VARIABLE
HERENCIA LIGADA AL SEXO
 RELACIONES DE
DOMINANCIA

- DOMINANCIA INCOMPLETA
- CODOMINANCIA

Comparten: fenotípicamente es posible

distinguir a los heterocigotos
 DOMINANCIA
INCOMPLETA
Uno de los alelos no es
completamente
dominante sobre el
otro.

El heterocigoto
presenta un fenotipo
intermedio

Frecuencia fenotípica
F2:
1: 2:1
 Extensiones del análisis mendeliano

Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse

fenotípicamente del heterocigota.

Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente

(aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas
correspondientes.

Ej. Planta Dondiego de noche

P pétalos rojos x pétalos blancos

F1 pétalos rosas

1/4 pétalos rojos

F2 1/2 pétalos rosas
1/4 pétalos blancos
 CODOMINANCIA
AMBOS ALELOS SON COMPLETAMENTE FUNCIONALES Y SE
EXPRESAN AL ESTADO HETEROCIGOTO

SISTEMA ABO GRUPO SANGUINEO

LOCUS 9q34 GEN MULTIALELICO QUE CODIFICA PARA ANTIGENOS
DE SUPERFICIE GL ROJOS, DEPENDIENDO DEL ALELO PRESENTE

ALELOS: IA I B I0

A=B, A>O, B>O

4 FENOTIPOS
 Ej. Grupos sanguíneos humanos ABO
Codominancia: el
heterocigota expresa el
Antígeno A
fenotipo de ambos
homocigotas por igual.

Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A

persona tipo A Aglutinación de
gl. rojos tipo A
Antígeno B

No hay aglutinación de
gl. rojos tipo B

Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A

persona tipo B

Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A Aglutinación de

persona tipo AB gl. rojos tipo AB
Base bioquímica de los grupos ABO
N-acetilgalactosamina
adicionada al precursor

Antígeno A;
alelo A ( IA) reacciona con
anticuerpos anti-A

alelo O (i)
Antígeno H; no
reacciona con
anticuerpos anti-A
Carbohidrato precursor ni anti-B
alelo B ( IB)

Los alelos A y B Galactosa adicionada Antígeno B;

producen al precursor reacciona con
anticuerpos anti-B
transferasas
distintas (que
modifican de distinta
manera la galactosa
terminal del
compuesto
precursor) y el alelo N-acetilglucosamina Galactosa N-acetilgalactosamina Fucosa
O no produce
ninguna.
 Tipo sanguíneo Genotipo El alelo i es nulo, es incapaz de
producir cualquier forma del
A IAIA o IAi
antígeno. Alelos A y B son
B IBIB o IBi dominantes sobre el alelo i. Alelos
A y B son codominantes entre sí.
AB IAIB
O ii

Grupo O es donante universal (no

contiene antígenos ni A ni B).
Grupo AB es receptor universal
(no produce anticuerpos contra el
antígeno A ni el antígeno B).
 Ej. Anemia falciforme humana

Origen
Tipo de Hb
presente Genotipo Fenotipo

SyA HbSHbA Portador

Anemia
S HbSHbS falciforme

A HbAHbA Normal

Migración
Respecto a la anemia: alelo
HbA es dominante.
HbAHbA: Normal. Los gl. rojos no se deforman nunca. Respecto a la forma de los
HbSHbS: Anemia grave, a menudo mortal. La Hb anormal glóbulos rojos: existe
causa que los gl. rojos adquieran forma de hoz. dominancia incompleta de
HbA
HbSHbA: No se produce anemia. Los gl. rojos se deforman
sólo a concentraciones de O2 anormalmente bajas. Respecto a la síntesis de Hb:
hay codominancia.
Mutación: cambio de ácido glutámico
por valina
 MUTACION = VARIABILIDAD
MUTACIÓN: PRINCIPAL FUENTE DE
VARIABILIDAD GENETICA Y GENERACION
DE ALELOS POLIMORFICOS
GEN A
AGCATCCAAGGT
TCGTAGGTTCCA

MUTACIÓN 1 MUTACIÓN 2

AGCATTCAAGGT AGCATCCGAGGT
TCGTAAGTTCCA TCGTAGGCTCCA

ALELO A’ ALELO A’’

 Variabilidad de la secuencia de ADN

ATTCGCTATCGAACGCTACGCTGCGAACGGG
ATTCGTTATCGAACGCTACGCTGCGAACGGG Sustitución
ATTCGCTATCGAA- - -TACGCTGCGAACGGG Deleción
ATTCGCTATCGAACGCCGCTACGCTGCGAACGGG Repetición
ATTCG - - - CGAACGCTACGCTGCTATCGAACGGG Transposición

Ademas:
• Errores de appareamiento de cromosomas
• Ruptura / fusion de cromosomas (o partes)….
 ALELOS MULTIPLES
SERIES ALELICAS MULTIPLES

Más de 2 formas alélicas de un gen participan en la formación

de un carácter.
Color del pelaje de los conejos = 4 alelos

AGUTI (c+) Chinchilla (cch ) Himalayo (ch ) Albino (c)

 ALEL0S MULTIPLES
Jerarquía de dominancia simple:
C+ > Cch > Ch > c

Agutí Chinchilla Himalayo Albino

 Alelos letales: alelos mutantes que pueden causarle la muerte a un organismo. Los
genes en los cuales ciertas mutaciones pueden ser letales son claramente genes
esenciales.
Alelos letales recesivos: en organismos diploides se mantienen en heterocigosis.

Ej. Alelo (A) del color de la piel del ratón Color normal (marrón) es línea pura.

P amarillo x wild type

Ratones amarillos son heterocigotas y
F1 amarillos:normales 1:1 el amarillo es dominante

amarillo x amarillo
2/3 amarillo: 1/3 color normal 2:1 P AyA x AyA
F1 1/4 AA wild type
El alelo amarillo es letal en homocigosis 1/2 AyA amarillo
Alelo amarillo es dominante según el 1/4 AyAy letal
color de pelo y además letal recesivo
(mueren antes de nacer)

Genes pleiotrópicos: genes de los que se sabe que tienen más de un efecto fenotípico distinto
 Ejercicios
1. ¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas se esperan en una F2
cuando se cruzan individuos cuyo carácter estudiado está determinado
por un locus dialélico, en las situaciones .

a. ¿Dominancia?
b. ¿Codominancia?
c. ¿Herencia intermedia?
2. ¿ En cual de las situaciones anteriormente descritas se puede
distinguir el heterocigoto?
2. Los pollos con alas y patas recortadas reciben el nombre de
trepadores. El apareamiento de este tipo de pollos con aves
normales da lugar a una descendencia equilibrada entre pollos
normales y trepadores. El apareamiento de pollos trepadores
entre sí produce una descendencia formada por dos pollos
trepadores y uno normal. El cruzamiento entre pollos
normales da lugar a una progenie uniforme formada
exclusivamente por aves normales. Explicar el fenómeno de
forma razonada.
 INTERACCIONES GENICAS NO
ALELICAS
INTERACCION DE DOS O MAS GENES PARA
DETERMINAR UN RASGO
Productos de genes no alelos actúan en conjunto para
producir un mismo carácter.

En F2 aparecen fenotipos en un número mayor a lo

esperado por la acción de un par de alelos.
 INTERACCIONES GENICAS NO
ALELICAS

EPISTASIS:
La expresión de un gen es encubierta por la
expresión de otro gen no alelo pero que
afecta el mismo rasgo.
En este caso se modifican las proporciones
mendelianas en el fenotipo.
Epístasis: tipo de interacción génica en la cual un gen enmascara la expresión de otro
y expresa su propio fenotipo. Generalmente ambos genes se encuentran en una misma
ruta metabólica.

Ej. Color de pelo del ratón Gen B. alelo B: negro

P BBcc (albino) x bbCC (marrón)
o
BBCC (negro) x bbcc (albino)
alelo b: marrón
Gen C. alelo C: color
alelo c: ausencia de color

F1 Todos BbCc (negro)

F2 9 B-C- (negro) 9
3 bbC- (marrón) 3
3 B-cc (albino)
4
1 bbcc (albino)
Ej. Epístasis recesiva en ruta metabólica
Complementación: dos alelos dominantes wild-type se unen para producir un fenotipo
específico, revirtiendo el fenotipo dado por dos alelos mutantes recesivos.

Ej. Color de pétalos Flor wild type: azul (pigmento antocianina)

Línea mutante 1: flor blanca
Línea mutante 2: flor blanca

P Línea blanca 1 x Línea blanca 2

AAbb x aaBB

F1 todas AaBb (azules)

F2 9 A-B- (azul) 9
3 A-bb (blanca)
3 aaB- (blanca) 7
1 aabb (blanca)
Supresión: alelo de un gen que anula la expresión de otro gen. El gen supresor puede
llevar asociado su propio fenotipo o no tener otro efecto detectable mas que el de la
supresión (ej maldivina).

Ej. Producción de malvidina Gen K: dominante, producción de malvidina.

en plantas: antocianina que da Gen D: supresor no alélico dominante
el color al vino tinto

P KKdd (malvidina) x kkDD (no malvidina)

F1 todas KkDd (no malvidina)

F2 9 K-D- (no malvidina)

3 kkD- (no malvidina) 13
1 kkdd (no malvidina)
3 K-dd (malvidina) 3
Genes duplicados: la presencia de al menos un alelo dominante de cualquiera de los
dos genes es suficiente para que se exprese el mismo fenotipo dominante.

Ej. Forma del fruto en la

Gen A1: dominante, frutos redondeados
planta bolsa del pastor
Gen A2: dominante, frutos redondeados

P A1A1A2A2 (redondeados) x a1a1a2a2 (estrechos)

F1 todos A1a1A2a2 (redondeados)

F2 9 A1-A2- (redondeados)
3 A1-a2a2 (redondeados) 15 En complementación
3 a1a1A2- (redondeados) (9:7) son necesarios
1 a1a1a2a2 (estrechos) 1 ambos genes
dominantes para
producir el fenotipo
 Varios genes afectan al mismo carácter

Ej. Color de la piel de las víboras

camuflado negro

naranja albino
Albino parece rosa
por el color de la Hb
de la sangre
 PENETRANCIA
UN GENOTIPO DETERMINADO PUEDE NO EXPRESAR EL
FENOTIPO ESPERADO, DEPENDIENDO DE
CONDICIONES AMBIENTALES E INFLUENCIA DE OTROS
GENES
PENETRANCIA DE UN GEN Está determinada por el
porcentaje de individuos con un cierto genotipo que
muestran el fenotipo esperado.
GEN DE PENETRANCIA INCOMPLETA es todo gen
que expresa el fenotipo esperado en menos del 100% de
los casos.
PENETRANCIA
 EXPRESIVIDAD VARIABLE

Describe el grado o la intensidad con

que se expresa un genotipo
determinado. Un gen 100%
penetrante su expresividad varía
entre los individuos
Las causas de tal variación pueden ser
genéticas, ambientales o ambos
EXPRESIVIDAD VARIABLE
 Herencia Materna

- Las mitocondrias y los cloroplastos contienen pequeños cromosomas circulares que

codifican para un definido número de genes del genoma total de la célula.

-Las organelas no son genéticamente independientes, algunas funciones están a cargo de

genes nucleares.

-Cada organela está presente en varias copias por célula y cada una presenta una gran
cantidad de copias de sus cromosomas.

- Los genes de las organelas muestran herencia uniparental: sus genes son heredados
exclusivamente por uno de los progenitores las organelas residen en el citoplasma
y el óvulo contribuye con la mayoría del citoplasma (y sus organelas) a la célula cigota.
Mitocondria
Genoma mitocondrial humano
EL ORIGEN ENDOSIMBIÓNTICO DE LAS
MITOCONDRIAS
 Ejemplos de endosimbiontes actuales
•Las algas fotosintéticas verdes del tipo de Chlorella que
viven en las células del protista ciliado Paramecium viride.
•Los dinoflagelados que viven dentro de las células de
muchos corales.
 Patrón de herencia citoplásmica:

Mutante x wild-type toda la progenie es mutante

Wild-type x mutante toda la progenie es wild-type

Excepción:
Heteroplasmonte: célula que posee
dos tipos genéticos de organelas
(normales y mutantes). En estas
células generalmente ocurre una
segregación citoplásmica de cada
Rama toda blanca
tipo de organela en las diferentes
Rama toda verde
células hijas.

Ej. Mutación en alelo que controla la

producción de clorofila en los Tallo principal variegado
cloroplastos hojas blancas
 REGLAS BASICAS PARA EL CALCULO DE
PROBABILIDAD

SUMA: Eventos mutuamente excluyentes: la ocurrencia de

uno establece la no ocurrencia del otro
P(E1 ó E2 )= P(E1) + P(E2 )
APLICACIÓN EN GENETICA:
Cruzamiento monohibrido:
3/4 progenie fenotipo dominante A- = ¼ AA+2/4 Aa
Cruzamiento dihibrido: AaBb x AaBb
Cual es la probabilidad de gametos con genotipo homocigoto recesivo?
P(A-bb ó aaB- ó aabb)=P(A-bb)+P(aaB-)+P(aabb)= 3/16+3/16+1/16= 7/16
 REGLAS BASICAS PARA EL CALCULO DE
PROBABILIDAD

MULTIPLICACION: Eventos independientes, la

ocurrencia de uno no afecta la probabilidad de
ocurrencia del otro.
P(E1 y E2) = P(E1 )x P(E2)
APLICACIÓN EN GENETICA:
De un individuo AaBbCcDd que proporción de
gametos portaran el genotipo ABCd?
Segregacion independiente, probabilidad c/u= ½
P(ABCd)= P(A)P(B)P(C)P(d)= (½)4 =1/16
 EXCEPCION A LOS
PRINCIPIOS DE
MENDEL

GENES LIGADOS: GENES

Crossing over
NO ALELOS UBICADOS EN EL
MISMO CROMOSOMA EN Meiosis I
DISTINTO LOCUS

- NO SE DISTRIBUYEN
INDEPENDIENTE UNO DEL OTRO
Meiosis II

- PRODUCTO DEL CROSSING

OVER SE OBTIENEN NUEVAS
COMBINACIONES ENTRE GENES
LIGADOS

Recombinantes

Parentales
SITIOS

http://www.biologi
a.arizona.edu/men
del/mendel.html
http://www.arrakis.e
s/~lluengo/genemen
de.html#GlossPrime
ra
LIBRO
WALKER, L
Problemas de
genética