CITOGENETICA

Martha Teresa Perilla

COMPONENTES DEL
NUCLEO

 El nucleo
 Centro rector de todas las funciones de
la celula
Lamina Nuclear
Poros de la membrana nuclear
Mitosis paso a paso
Meiosis paso a paso
Meiosis paso a paso
Meiosis 2
CROMOSOMAS
La cromatina
Tipos de cromatina

 El superarrollamiento del ADN no es igual a lo largo de toda la cadena,

existen zonas menos arrolladas para que la maquinaria encargada de
replicar y corregir los errores de transcripción del ADN puedan tener
acceso a la molécula y cumplir así su función, esto tiene como
consecuencia que sea posible identificar áreas menos densas y más
densas dentro de la cromatina.
 Eucromatina
 heterocromatina

..
Heterocromatina

 Son regiones de cromatina mas compactadas.

 No posee actividad transcripcional, tiene genes inactivos, pero funciona
en el control de actividades metabólicas y se tiñe con mayor facilidad den
del núcleo .
 Heterocromatina facultativa tiene genes que se van desactivando a
medida de la diferenciación celular : Los corpúsculos de Barr
 Heterocromatina constitutiva: de función meramente estrudtural, da
estructura al cromosoma
Los cuerpos de Barr
Son masas de cromatina sexual
altamente condensadas que
encontramos en los núcleos de las
células somáticas de las hembras.
Según la hipótesis de Mary Frances
Lyon de 1966 o también llamada
“Hipótesis de Lyon”, dicha estructura
aparece como consecuencia de la
inactivación azarosa de uno de los
cromosomas X pasará a ser
genéticamente inactivo. Más
concretamente se producirá la
inactivación de todos los cromosomas
X presentes
metafase

 Los cromosomas son especiE

específicos.
 Cada especie tiene un numero
determinado y una morfología
diferente.
 46,XX 46,XY 54,XX 60,XY
CARIOTIPO
Cariotipos de vegetales
Cariotipo Bovino

Morfologia HISTORIA
 Fleming CROMOSOMAS
 1940 Inicio de citogenética
 Nomenclatura
 Cromosomas humanos 1960
 Bandeo de cromosomas
 Cromosomas de animales
domesticos SNDA
Como se obtienen cromosomas

 Cultivos celulares
 directos

 Mediano plazo

 Largo plazo Biopsias

Ensayos de Laboratorio

 Toma de muestra
 Transporte
 Siembra de muestra
 Mitogeno
 Medio de cultivo
 Suero fetal bovino
 tejido
 Cosecha de muestra
 Colchicina
 Solucion hipotónica
 Fijador carnoy
extensiones

 Fijacion

 Coloracion
 Giemsa, orceina, naranja de acridina quinacrina

 Observacion
 Eficiencia del mitogeno
 Indice mitotico
Bandeo de cromosomas

 QFQ
 GTG
 RBG
 RBA
 RHG
 CBG
 NOR
La coloración de las bandas

 Bandeo G
Los cromosomas son sometidos a
digestión con la enzima tripsina de
manera controlada. Los cromosomas se
desnaturalizan mediante calor en
solución salina (esto desnaturalizará
ADN con abundantes AT) y, a
continuación,se tiñen con Giemsa que
es un colorante químico que enlaza
ADN. Las bandas oscuras de tinción
positiva, son las bandas G. Las pálidas
son G negativas, se denominan bandas
R. Las regiones oscuras son las que se
replican más tarde en la fase S y
contienen contienen cromatina más
condensada. Las bandas R suelen
replicarse temprano en la fase S y tienen
menos condensada la cromatina.
Bandeo C

Muestra heterocromatina
constitutiva sobre todo en los
centrómeros. Se hace mediante un
tratamiento alcalino drástico.
 Produce una coloración con
giemsa oscura selectuva sobre la
herorocromatina constitutiva
Bandeo QFQ

 Se utiliza para su coloración

mostaza de quinacrina y se
deben observar con
microscopios de fliorescencia.
 Las bandas fluorescentes son las
mismas bandas oscuras del
bandeoG
Bandeo dinamico

 Implica la incorporación de una

base análoga BromodeoxiUridina
en la fase S del ciclo celular.
 Esta reemplaza a la Timina
 RBA y RBG
Bandeo NOR

 Permite identificar cromatina con

secuencias medianamente
repetidasde ADNr, asociada a las
regiones NOR del cromosoma. El
número total ylocalización de las
regiones NOR es variable, por lo
cual, como ya se
expresó,además de su
importancia funcional tiene valor
cariotípico
DESARREGLOS
CROMOSOMICOS
Trisomias
Sindrome de Down 47, XY + 21
Sindrome del aullido del gato 47,XY
+18
Sindrome de Turner 45,XO
Sindrome de Klinesfelten 47,XXY
Sindrome de supermacho 47, XYY
Sindrome de superhembra , 47, XXX
Mixoploidia 60, XX/ 60,XY
Polipliodias en plantas
Desarreglos numéricos en humanos

Sindrome de turner Sindrome de klinesfelten

Mixoplidia en Bovinos

Free martin Anastomosis vascular

Cromosomas

Metafases Free Martin Cariotipo Bovino