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Albinismo

Delgado Gudiño Valeria


García Morales Idalia P.
López Silva José Guillermo
Molina Torres Erick Jair
El albinismo es un conjunto de
condiciones congénitas que
afectan a los humanos (y al
resto de animales) y que se
caracterizan por la ausencia o
disminución de pigmento
(melanina) en la piel, los ojos o el
pelo.

Existen diversos tipos de


albinismo y, adicionalmente,
debido a la diversidad genética
de toda la población humana,
no todas las personas albinas
manifiestan los mismos síntomas
ni lo hacen con idéntica
intensidad o relevancia.
Una persona en 17.000 tiene algún tipo de
Albinismo. Afecta a personas de todas las
razas. La mayoría de los niños con Albinismo
nacen de padres que tienen cabello normal
y el color de los ojos característico de su
raza.

Se hereda genéticamente a través de


mutaciones específicas de algunos de los
genes que llevan información genética
codificada para funciones celulares que
tienen que ver con la pigmentación (desde
la producción, transporte o
almacenamiento del pigmento o melanina).
Ubicación citogenética: 11q14.3, que es el brazo
largo (q) del cromosoma 11 en la posición 14.3

Ubicación molecular: pares de bases 89,177,565 a


89,295,759 en el cromosoma 11 (versión de anotación
Homo sapiens 109, GRCh38.p12) ( NCBI)

El proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en


este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima
tirosinasa. Si un individuo presenta una mutación (cambio) en el gen de la tirosinasa,
gen TYR, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede
traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una
enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del
pigmento melanina y por ende causar Albinismo.
Albinismo tipo 1
Individuos caracterizados por una piel
muy pálida, pelo blanco e irises
levemente coloreados
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia,
Neonatal
Gen mutado: TYR

Albinismo Tipo 2
Es menos severo que el tipo 1, piel un
poco más coloreada, como de un
color blanco cremoso, pelo muy
claro, tonos rubios, pero no blanco.
Gen mutado: OCA2
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia,
Neonatal
Diagnóstico

 Pruebas genéticas para detectar las mutaciones causantes del albinismo: así, en la
actualidad se puede hacer evidente la mutación o mutaciones del gen de la tirosinasa
mediante clonación del ADN.
Se pueden realizar también biopsias de piel en la que se puede observar ausencia del
pigmento melanina,
El electrorretinograma: este test es una prueba no invasiva que consiste en la colocación
de un par de pequeños electrodos de registro, uno que se coloca en el párpado del ojo y
otro sobre la córnea, se procede a presentar estímulos visuales al paciente como destellos
de flash o la imagen de una rejilla. La respuesta de la retina a estos estímulos luminosos se
detecta como impulsos eléctricos y se registra una gráfica que en los pacientes albinos
está por encima de lo normal.
Tratamiento

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas. Este dependerá de qué tan grave sea el trastorno.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol. Para lograrlo:
Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose
completamente con ropa al exponerse al sol.
Usar protectores solares con un alto factor de protección solar (FPS).
Usar gafas de sol (protegidas contra radiación UV) para ayudar a aliviar la sensibilidad a la luz.

Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos.
Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares
anormales.

Pronóstico de vida
La enfermedad no es potencialmente mortal y se estabiliza tras la infancia. Sin embargo, las
consecuencias médicas y sociales pueden tener un impacto en la vida diaria del paciente.
Referencias
https://bioraimondo.wordpress.com/2017/11/07/albinismo/
http://bioinformatica.uab.es/biocomputacio/treballs02-
03/I_Regueiro/genetica_del_albinismo.htm

http://omim.org/entry/203100?search=albinism&highlight=albinism

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001479.htm