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Albinismo Tipo 2
Es menos severo que el tipo 1, piel un
poco más coloreada, como de un
color blanco cremoso, pelo muy
claro, tonos rubios, pero no blanco.
Gen mutado: OCA2
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia,
Neonatal
Diagnóstico
Pruebas genéticas para detectar las mutaciones causantes del albinismo: así, en la
actualidad se puede hacer evidente la mutación o mutaciones del gen de la tirosinasa
mediante clonación del ADN.
Se pueden realizar también biopsias de piel en la que se puede observar ausencia del
pigmento melanina,
El electrorretinograma: este test es una prueba no invasiva que consiste en la colocación
de un par de pequeños electrodos de registro, uno que se coloca en el párpado del ojo y
otro sobre la córnea, se procede a presentar estímulos visuales al paciente como destellos
de flash o la imagen de una rejilla. La respuesta de la retina a estos estímulos luminosos se
detecta como impulsos eléctricos y se registra una gráfica que en los pacientes albinos
está por encima de lo normal.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas. Este dependerá de qué tan grave sea el trastorno.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol. Para lograrlo:
Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose
completamente con ropa al exponerse al sol.
Usar protectores solares con un alto factor de protección solar (FPS).
Usar gafas de sol (protegidas contra radiación UV) para ayudar a aliviar la sensibilidad a la luz.
Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos.
Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares
anormales.
Pronóstico de vida
La enfermedad no es potencialmente mortal y se estabiliza tras la infancia. Sin embargo, las
consecuencias médicas y sociales pueden tener un impacto en la vida diaria del paciente.
Referencias
https://bioraimondo.wordpress.com/2017/11/07/albinismo/
http://bioinformatica.uab.es/biocomputacio/treballs02-
03/I_Regueiro/genetica_del_albinismo.htm
http://omim.org/entry/203100?search=albinism&highlight=albinism
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001479.htm