4p-SÍNDROME DE WOLF-

HIRSCHOHORN.
Cromosomopatía estructural, un síndrome polimalformativo (síndrome 4p-, monosomía 4p) y es
producto de la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) . SWH se considera un
síndrome de genes contiguos

• Incidencia 1 en 50.000 • Mecanismo:

nacimientos. • 87%=Deleción de
• Cromosoma 4 novo.
• Cariotipo: 46,XX,del[4p] • 13% Heredadas
por traslocación
• +M-H cromosomica
parental
balanceada.
• Anillo del
cromosoma
4=pérdida de
• Mutación: del 4p16.3 regiones en los
• WHSCR, LETM1=16.3, extremos
MSX1=16.2
 Región del gen Qué es: Función Ocasiona
Regular los patrones de expresión de La morfología
los genes realizando modificaciones en craneal, el
las proteínas que interaccionan con el desarrollo del
ADN para formar la cromatina (las cerebro, el
histonas). De esta manera regula la desarrollo del
(Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate
forma en la que el ADN se replica y se corazón, el
1). Es una proteína con actividad
1 WHSC1 enzimática. También conocido como
transcribe para expresar diferentes desarrollo y la
genes, También regula la reparación función del
NSD2 y MMSET.
del ADN cuando éste se rompe o se sistema inmune,
altera. Un modificador epigenético que etc.Desarrollo
regula los procesos mediante los cuales oseo.
las células se diferencian a lo largo del
desarrollo.
Está implicado en la regulación de Alteraciones
procesos básicos de la síntesis del producen serias
ARN y de la biología del ADN. perturbaciones en
la estructura de la
cromatina (el
WHSCR WHSC2/NELFa (negative elongation conjunto formado
WHSC2 factor complex member A). por el ADN y las
proteínas
estructurales que
interaccionan con
él) y alteran la
2 división celular.
Se encarga de transportar iones a La disminución de
través de la membrana y su falta causa los niveles de
serias alteraciones del funcionamiento LETM1 es
(Leucine zipper-EF-hand containing de la mitocondria. Señalización celular considerada la
transmembrane protein 1). Es una del calcio. principal
proteína alojada en la membrana responsable de las
interna de la mitocondria, el orgánulo convulsiones y el
celular encargado de la generación de electroencefalogra
la energía para la célula. ma anormal.

LETM1
 Participa en el proceso de modulación de la Epilepsia
(Complexin-1). Se liberación de los neurotransmisores que transmiten
encuentra en las el impulso nervioso de unas neuronas a otras.
células nerviosas
CPLX1 (neuronas)
(Stem Loop Es una proteína esencial en la síntesis de las Causa alteraciones en
Binding Protein). histonas que, junto con el ADN, forman la la replicación del ADN y
cromatina. Está funcionalmente relacionada con en la división celular.
WHSC2/NELFa
SLBP
(msh homeobox 1). Importante para el normal desarrollo de los dientes Responsable de las
Es un factor de y otras estructuras bucales. También participa en anomalías dentales en
transcripción. el desarrollo de las uñas. SWH, así como
participar en el labio
leporino y el paladar
MSX1 hendido.
(Fibroblast growth En presencia de determinadas moléculas Alteraciones
factor receptor 3).Es señalizadoras, participa en la regulación del esqueléticas
un receptor de la desarrollo del cartílago, del esqueleto y en el
membrana celular desarrollo neuronal.
FGFR3
(Transforming acidic Participa en la regulación de la migración celular y Implicado en las
coiled-coil protein). es esencial en los procesos de morfogénesis que, dismorfologías
Proteína que forma durante el desarrollo, llevan a la correcta formación
parte de la de las diferentes estructuras anatómicas
estructura de los
microtúbulos
celulares,
controlando
aspectos de los
movimientos de
compuestos y
orgánulos dentro de
TACC3 la célula
Interviene en la rutura del compuesto GP1 Convulciones
(fosfatidil nositolglicano) epilépticas y
CTBP1, CPLX1 O PIGG encefalopatía infantil.
Alteraciones craneales
FGFRL1 y esqueléticas.